Отец бросил работу ради поисков лечения редкой болезни сыновей

Отец двоих маленьких сыновей, страдающих от редкого генетического недуга, бросил работу для того, чтобы отыскать способ их лечения. И он смог добиться своей цели.

алкаптонурияалкаптонурия

Сыновья англичанина Ника Сиреау 12-летний Джулиен и 10-летний Дэниел страдают от алкаптонурии — наследственной болезни, обусловленной нарушением обмена тирозина. Она вызывается мутацией гена, которая передается от обоих родителей, которые сами не страдают от этого недуга. Расстройство встречается с периодичностью 1 случай на 500 тысяч. Болезнь вызывает слабость костей, камни в почках, болезни сердечных клапанов, а среди характерных внешних симптомов можно отметить ушной воск красного цвета, а также коричнево-черную мочу.

В Великобритании всего 60 жертв алкаптонурии. Дэниелу поставили этот диагноз вскоре после рождения, Джулиену чуть позже. 3 года назад его отец Ник ушел с поста главы благотворительного общества, чтобы сосредоточиться на поиске лекарства от болезни вместе с американскими и британскими учеными. И таким средством оказался лекарственный препарат нитизинон.

«Мы обнаружили потрясающее лекарство, — говорит Ник. — Если начать его давать на раннем этапе болезни, то оно избавит человека от недуга. Нитизинон уже доказал свою эффективность в терапии другого генетического заболевания. Мы выяснили, что он предотвращает развитие симптомов алкаптонурии, от которой в прошлом году в нашей стране умерло 5 человек».

Сейчас Ник получил грант на клинические исследования, которые начнутся в декабре. «Чем больше мы наберем добровольцев, тем более эффективными они будут», — считает мужчина. В настоящее время он пытается собрать деньги для оплаты дорожных расходов 140 жертв алкаптонурии, найденных в других странах Европы. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)