Адренолейкодистрофия. Симптомы, причины и лечение адренолейкодистрофии

Название болезни: Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия— сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и
заболевания Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота
1:20000 рождений). Проявляется в
возрасте 5—12 лет и
заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия
— более мягкая форма
— проявляется в
возрасте 15—30
лет.

Биохимия и
генетика

  • р-Окисление жирных кислот в
    пероксисомах в последствиидовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ
    1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ
    4.2.1.17] и
    3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ
    1.1.1.35]) и
    3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ
    2.3.1.16)
  • Также известны:
  • наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ
    6.2.1.3, Xq28, делеция гена
    ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза
  • ацил-активирующий фермент
  • ацил-КоА синтетаза
  • длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)
  • Неонатальная форма адренолей-
  • кодистрофии (#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с
    долихоцефалией и
    другими аномалиями черепа

  • Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза),
  • 264470,17q25, КФ
    1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с
    неонатальной формой.
  • Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и
    отставание в
    умственном развитии, увеличение содержания длинноцепочечных жирных кислот в
    плазме крови.Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ
    и
    МРТ.

    Лечение

  • Заместительная терапия гормонами
  • Диетотерапия: достаточное численность белков, жиров, углеводов и
    витаминов, особо С
    и
    В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в
    повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до
    1,5—2 г/сут.
  • Синонимы

  • Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь
  • Меланодермическая лейкодистрофия
  • Шильдера бронзовая болезнь
    См. также Болезни пероксисом наследуемые, Недостаточность ферментов, Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
    МКБ.
    Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector