Агаммаглобулинемии. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия)— отсутствие или резкое снижение уровня утлобулинов сыворотки крови при нормальном количестве циркулирующих В-лимфо-цитов. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с
различными аутоиммунными заболеваниями. У
заболевших повышен риск развития лимфом кишечника и
рака желудка.

  • Сцепленная с
    хромосомой X
    агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не
    меньше 50
    аллелей;
    X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до
    отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и
    соответствующим снижением Ig
    всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с
    выраженной восприимчивостью к
    инфекциям (в особости опасны пневмонии и
    менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и
    Haemophilus influenzae}; развивается в последствии снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характернтакже суставная патология рев-матоидного типа; нужно будет постоянное введение антибиотиков и
    заместительное введение Ig
  • брутоновского типа агаммаглобулинемия
  • сцепленная с
    Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия
  • сцепленная с
    Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых
  • врождённая агаммаглобулинемия
  • Брутона болезнь.
  • Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N
    доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики традиционно гибнут в последствии рождения.
  • Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и
    телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи
  • тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I
  • алимфоцитарная агаммаглобулинемия
  • Существует вариант с
    метафизарной хондродисплазией (200900, р).
  • Гипогаммаглобулинемия и
    изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, Xq21.3-q22, imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig
    in vitro, снижение количества циркулирующих В-лимфоцитов.
  • Лечение

  • Введение у-глобулинов (снижает частоту инфекционных поражений кишечника и
    дыхательных путей)
  • Введение свежезамороженной плазмы
  • При лямблиозе для улучшения всасывания
    — метронидазол или хинакрин.
  • См. также Иммунодефициты

    МКБ

  • D80 Иммунодефициты с
    преимущественной недостаточностью антител
  • D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия
  • D80.1 Несемейная гипогаммаглобулинемия
  • D83 Обычный вариабельный иммунодефицит
  • MIM

  • 202500 Агаммаглобулинемия швейцарского типа
  • 300300 Агаммаглобулинемия Брутона
  • 300076 Синдром Вудса-Блэка-Норбери
  • Гипогаммаглобулинемия и
    изолированная недостаточность соматотропного гормона (307200, 300300). Литература. Bruton
    ОС: Agammaglobulinemia. Pediatrics
    9: 722—727,1952; Fleisher ТА
    et
    al: Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency. New
    Eng.
    J.
    Med.
    302: 1429—1434, 1980; Rawlings
    DJ, Witte
    ON: Bruton’s tyrosine kinase is
    a key regulator in
    B-cell development. Immun.
    Rev.
    138: 105—119, 1994; Woods
    Q, Black
    G, Norbury
    G: Male neonatal death and progressive weakness and immune deficiency in
    females: an
    unknown X
    linked condition. /.
    Med. Genet.
    32: 191—196,1995
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector