Агранулоцитоз наследственный. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Агранулоцитоз наследственный

Агранулоцитоз наследственный

Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении)— лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и
дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.

  • Болезнь Костманна (*202700, в
    т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971,1р35-р34.3, ген CSF3R],
    р, ассоциация, с
    экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и
    часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожистое воспаление) и
    дыхательных путей наблюдают с
    первого месяца жизни. В
    костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на
    стадии промиелоцита или юного миелоцита. Лечение: антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин.
  • Трансплантация костного мозга— Метод выбора. Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.

  • Семейные нейтропении. Прогноз хороший, несмотря на
    частые инфекции (к примеру, фурункулёз)
  • Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, R). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия
  • Циклическая нейтропения (* 162800,R). Циклические (15—35 дней) изменения содержания всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит.
  • Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез,
  • 267500, р). Врождённый агранулоцитоз и
    лейкопения приводят к
    развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с
    гипопла-зией вилочковой железы.
  • Врождённая летальная нейтропения с
    эозинофилией (257100, р).
  • Швахмана(-Дайемонда) синдром (*260400, р)
    — нейтропения и
    нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны синусит и
    бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к
    гипотрофии), отставание в
    росте и
    костные аномалии.
  • Комбинированные иммунологические и
    воспалительные повреждения (216920, р). Увеличено содержание IgA в
    сыворотке, характерны недостаточное антителообразование при иммунизации, нейтропения, эозинофилия, гипоплазия лимфоидной ткани.
  • Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси синдром (*214500, Iq42.1-q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, р). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и
    торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и
    ядер всех типов лейкоцитов, повреждения гранул с
    положительной пероксидазной реакцией, цитоплазматические включения, тельца Дёле. Клиническая картина
    — светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в
    костях, лёгких, сердце, а
    также психомоторные повреждения и
    предрасположенность к
    инфекциям. Синонимы: Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси аномалия, Шедьяка-Хигаси болезнь, Чедиака-Хигаси синдром.
  • Синдром Грисчёлли (*214450, 15q21, ген MY05A [MYh22, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], р) подобен по
    клинике и
    течению синдрому Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси (214500).
  • Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в
    лизосомах Oj
    и Н202 снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные каталазо-позитивные микроорганизмы (к примеру, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции: Заболевание не не часто заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в
    мазке периферической крови нейтрофилов, не
    способных превращать нитросиний тетразолий в
    тёмно-синий формазан (НСТ-тест).
  • Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций). Лабораторно: внешне обычные нейтрофилы с
    нормальными показателями фагоцитоза и
    антибактериальной активности, но
    с дефектами хемотаксиса и
    миграции.
  • Лечение симптоматическое

  • Антибиотики
  • Пересадка костного мозга
  • См. Агранулоцитоз.
  • Синоним

  • Врождённая нейтропения
    См. также Агранулоцитоз, Иммунодефицшпы
    МКБ. D70 Агранулоцитоз
  • МШ

  • 202700 Болезнь Костманна
  • 162800 Циклическая нейтропения
  • 162700 Доброкачественная семейная нейтропения
  • 267500 Ретикулярный дисгенез
  • 260400 Швахмана-Дайемонда синдром
  • 214500 Шедьяка-Хигаси болезнь
  • 214450 Синдром Грисчеми. Литература. Kostmann
    R: Infantile genetic agranulocytosis: a
    review with presentation of
    ten new cases. Acta Paediat. Scand.
    64: 362—368, 1975; Shwachman
    H, Diamond LK
    et
    al: The syndrome of
    pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. /. Pediat.
    65: 645—663,1964
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.