Аисгенезия гонад. Симптомы, причины и лечение аисгенезии гонад
Название болезни: Аисгенезия гонад
Аисгенезия гонад
Дисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с
нарушением тканевой структуры половых желез; в
зависимости от
хромосомного пола различают XX
и XY
типы дисгенезии.
тип
— при рождении пациенты с
XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у
них не
развиваются вторичные половые признаки в
пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и
они имеют гонады в
виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип
46.XY
— аббревиатура происходит от
термина участок Y-хромосомы, ответственный за
формирование пола (Sex-determiningRegion Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к
нарушению половой дифференцировки у
мальчиков.
тип (дисгенезия яичника гипергона-дотропная с
нормальным кариотипом, #233300, 2р21-р16, ген рецептора к
ФСГ FSHR, ODG1, 136435, р). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, увеличение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, р): дисгенезия гонад XX
типа с
глухотой. Клинически: ней-росенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, полая стопа, увеличение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость.
МКБ
MIM
тип (306100,233420,233430,480000)
тип (233300, болезнь Перро 233400)
Литература. Perrault
M, Klotz
В, Housset
E: Deux cas de
syndrome de
Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull.
Mem.
Soc.
Med.
Hop. Paris
16: 79—84, 1951
Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.
30/01/2020