Аисгенезия гонад. Симптомы, причины и лечение аисгенезии гонад

Название болезни: Аисгенезия гонад

Аисгенезия гонад

Дисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с
нарушением тканевой структуры половых желез; в
зависимости от
хромосомного пола различают XX
и XY
типы дисгенезии.

  • Дисгенезия гонад, XY
    тип
  • (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233420, р), (233430, р)
    — при рождении пациенты с
    XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у
    них не
    развиваются вторичные половые признаки в
    пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и
    они имеют гонады в
    виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип
    46.XY
  • Тип SRY (*480000, Y-сцепленное)
    — аббревиатура происходит от
    термина участок Y-хромосомы, ответственный за
    формирование пола (Sex-determiningRegion Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к
    нарушению половой дифференцировки у
    мальчиков.
  • Дисгенезия гонад, XX
    тип (дисгенезия яичника гипергона-дотропная с
    нормальным кариотипом, #233300, 2р21-р16, ген рецептора к
    ФСГ FSHR, ODG1, 136435, р). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, увеличение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, р): дисгенезия гонад XX
    типа с
    глухотой. Клинически: ней-росенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, полая стопа, увеличение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость.
  • МКБ

  • Q50.0 Врождённое отсутствие яичника
  • Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
  • Е29.1 Гипофункция яичек
  • MIM

  • Дисгенезия гонад, XY
    тип (306100,233420,233430,480000)
  • Дисгенезия гонад, XX
    тип (233300, болезнь Перро 233400)
  • Литература. Perrault
    M, Klotz
    В, Housset
    E: Deux cas de
    syndrome de
    Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull.
    Mem.
    Soc.
    Med.
    Hop. Paris
    16: 79—84, 1951

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector