Акроцефалосиндактилии. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии— группа наследственных пороков

развития черепа и
пальцев.

Классификация

  • С полидактилией
  • 1 тип
    — синдром Ндака
  • II тип
    — синдром Карпентера
  • III тип
    — синдром Сакати-Шйена
  • IV тип
    — синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.
  • Без полидактилии
  • I тип
    — синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в
    зависимости от
    степени вовлечения пальцев: 1
    степень
    — II-IV пальцы, 2
    степень
    — II-V пальцы, 3
    степень
    — все пальцы кисти с
    образованием общего ногтя
  • II тип
    — синдром Апера-Крузона: генетически не
    отличим от
    I типа
  • III тип
    — синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, повреждения гена TWIST[фактор транскрипции], R)
    — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца
  • V тип
    — синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и
    10q26, гены рецепторов 1
    и 2
    фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с
    дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.
  • Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные
    уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и
    стоп, короткая шея с
    низким ростом волос, всевозможные степени умственной отсталости.МКБ.
    Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на
    внешний вид лица

    MIM

  • 101200 Синдром Апера
  • 101400 Синдром Хдтцена
  • 101600 Синдром Пфайффера
  • 201020 Синдром Гудмана
  • Литература. El
    Ghouzzi V
    et
    al: Mutations of
    the TWIST gene in
    the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet
    15: 42—46, 1997; Howard Т
    et
    al: Mutations in
    TWIST, a
    basic helix-loop-helix transcription factor, in
    Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet.
    15: 36—41, 1997

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector