Акроцефалосиндактилии. Симптомы, причины и лечение
Название болезни: Акроцефалосиндактилии
Акроцефалосиндактилии
Акроцефалосиндактилии— группа наследственных пороков
развития черепа и
пальцев.
Классификация
— синдром Ндака
— синдром Карпентера
— синдром Сакати-Шйена
— синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.
— синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в
зависимости от
степени вовлечения пальцев: 1
степень
— II-IV пальцы, 2
степень
— II-V пальцы, 3
степень
— все пальцы кисти с
образованием общего ногтя
— синдром Апера-Крузона: генетически не
отличим от
I типа
— синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, повреждения гена TWIST[фактор транскрипции], R)
— более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца
— синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и
10q26, гены рецепторов 1
и 2
фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с
дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.
Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные
уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и
стоп, короткая шея с
низким ростом волос, всевозможные степени умственной отсталости.МКБ.
Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на
внешний вид лица
MIM
Литература. El
Ghouzzi V
et
al: Mutations of
the TWIST gene in
the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet
15: 42—46, 1997; Howard Т
et
al: Mutations in
TWIST, a
basic helix-loop-helix transcription factor, in
Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet.
15: 36—41, 1997
Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.