Амиотрофии. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Амиотрофии

Амиотрофии

Амиотрофия— нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и
уменьшением их
сократительной вероятности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС
— нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Различают амиотрофии наследственные и
амиотрофии симптоматические.Амиотрофии наследственные— общее название группы чувствительных и
двигательных невропатий, а
также других заболеваний, дифференцируемых по
электрофизиологическим критериям и
сочетанным нарушениям (к примеру, атаксии, ретинит, глухота).

  • Невральная амиотрофия Шарко- Мари- Тута (см. Болезнь Шарко-Мари-Тута).
  • Спинальная амиотрофия Верднига-Х6ффмана(*253300,
    5q, ген SMA р): проявляется на
    первом году жизни (при медленном течении
    — в
    возрасте до
    4 лет). Прогрессирующая дегенерация двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и
    ствола мозга. Клинически: периферические параличи и
    амиотрофии конечностей и
    туловища, слабость, бульварные симптомы; различают три формы заболевания: врождённую, раннюю детскую и
    позднюю. Синонимы: Вёрдни-га-Хоффмана болезнь, наследственная спинальная амиотрофия, атрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига-Хдффма-на прогрессирующая мышечная атрофия.
  • Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Вёландер (* 253600, р;
  • 158600,R): медленно прогрессирующая атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга: проявляется слабостью, непроизвольными сокращениями отдельных мышц; начало заболевания в
    возрасте от
    2 до
    17
    лет. Синонимы: атрофия псевдомиопатическая, дистрофия мышечная прогрессирующая с
    фибриллярным подёргиванием, Кугельберга-Вёландер болезнь, юношеская (ювенильная) мышечная атрофия.
  • Синдром Дежерина-Comma (#145900, гены белков миелина MPZ и
    РМР22,
    К, р): гипертрофическая интерстициальная невропатия, манифестирующая у
    малышей прогрессирующей мышечной слабостью и
    расстройствами чувствительности; постепенно исчезают глубокие сухожильные рефлексы. Синонимы: гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, наследуемая моторная и
    сенсорная невропатия типа
    III, Дежерина-Comma невропатия.
  • Другие наследственные амиотрофии
  • Мышечная атрофия с
    атаксией, пигментный ретинитом и
    сахарным диабетом (* 158500,R)
  • Мышечная атрофия злокачественная неврогенная (158650,R): начало в
    возрасте 28—62 года, быстрое злокачественное течение, смерть от
    паралича дыхательной мускулатуры
  • Миопатия врождённая с
    ум-
  • ственной отсталостью, малым ростом и
    гипогонадотропным гипого-надизмом (синдром Чадлея, 253320, р). Клинически: врождённая непрогрессирующая миопатия, умеренная мышечная слабость, тяжёлая умственная отсталость, птоз, гипомимия, выраженный поясничный лордоз. Лабораторно: биопсия мышц— колебания диаметра мышечных волокон, атрофия волокон типа
    I, участки исчезновения поперечной исчерченности и
    митохондрий

  • Амиотрофия лопаточно-малоберцовая (*181400,R)
  • Амиотрофия неврогенная лопаточно-малоберцовая, новоанглийский тип (*181405, 12q24.1-q24.31, ген SPSMA, R)
  • Лопаточно-малоберцовая миопатия (лопаточно-малоберцовый синдром, миопатический
    тип, «181430, 12ql3.3-ql5, ген
    SPM, R)
  • Атрофия мышечная спинальная лопаточно-малоберцовая (271220, р).
  • Амиотрофии симптоматические

  • Гипергликемическая (диабетическая)
    — амиотрофия, развивающаяся при сахарном диабете вследствие непосредственного влияния гипергликемии на
    мышечную ткань и
    нервные волокна.
  • Гипогликемическая
    — амиотрофия, развивающаяся при нарушении функций поджелудочной железы вследствие повреждающего действия длительной гипогликемии на
    мотонейроны передних рогов спинного мозга.
  • Миопатия эндокринная
    — синдром, клинически сходный с
    миопати-ей, развивающийся при некоторых нарушениях эндокринной системы (к примеру, при гипер- и
    гипотиреозе, акромегалии, заболевания Аддисона), а
    также при лечении глюкокортикоидами.
  • МКБ

  • G60.0 Наследственная моторная и
    сенсорная невропатия
  • G73.0
  • Миастенические синдромы при эндокринных заболеваниях МШ
  • 145900 Дежерина-Comma синдром
  • 253300 Спинальная амиотрофия Вёрднига-Хдффмана
  • Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Вёландер (253600, 158600)
  • Литература. Chudley AE
    et
    al: Multicore disease in
    sibs with severe mental retardation, short stature, facial anomalies, hypoplasia of
    the pituitary fossa, and hypogonadotrophic hypogonadism.
    Am.
    J.
    Med. Genet.
    20: 145—158, 1985; Kaeser
    HE: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. Dtsch.
    Z. Nervenheilk.
    186: 379—394, 1964

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector