Амиотрофии. Симптомы, причины и лечение
Название болезни: Амиотрофии
Амиотрофии
Амиотрофия— нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и
уменьшением их
сократительной вероятности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС
— нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Различают амиотрофии наследственные и
амиотрофии симптоматические.Амиотрофии наследственные— общее название группы чувствительных и
двигательных невропатий, а
также других заболеваний, дифференцируемых по
электрофизиологическим критериям и
сочетанным нарушениям (к примеру, атаксии, ретинит, глухота).
5q, ген SMA р): проявляется на
первом году жизни (при медленном течении
— в
возрасте до
4 лет). Прогрессирующая дегенерация двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и
ствола мозга. Клинически: периферические параличи и
амиотрофии конечностей и
туловища, слабость, бульварные симптомы; различают три формы заболевания: врождённую, раннюю детскую и
позднюю. Синонимы: Вёрдни-га-Хоффмана болезнь, наследственная спинальная амиотрофия, атрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига-Хдффма-на прогрессирующая мышечная атрофия.
возрасте от
2 до
17
лет. Синонимы: атрофия псевдомиопатическая, дистрофия мышечная прогрессирующая с
фибриллярным подёргиванием, Кугельберга-Вёландер болезнь, юношеская (ювенильная) мышечная атрофия.
РМР22,
К, р): гипертрофическая интерстициальная невропатия, манифестирующая у
малышей прогрессирующей мышечной слабостью и
расстройствами чувствительности; постепенно исчезают глубокие сухожильные рефлексы. Синонимы: гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, наследуемая моторная и
сенсорная невропатия типа
III, Дежерина-Comma невропатия.
атаксией, пигментный ретинитом и
сахарным диабетом (* 158500,R)
возрасте 28—62 года, быстрое злокачественное течение, смерть от
паралича дыхательной мускулатуры
ум-
ственной отсталостью, малым ростом и
гипогонадотропным гипого-надизмом (синдром Чадлея, 253320, р). Клинически: врождённая непрогрессирующая миопатия, умеренная мышечная слабость, тяжёлая умственная отсталость, птоз, гипомимия, выраженный поясничный лордоз. Лабораторно: биопсия мышц— колебания диаметра мышечных волокон, атрофия волокон типа
I, участки исчезновения поперечной исчерченности и
митохондрий
тип, «181430, 12ql3.3-ql5, ген
SPM, R)
Амиотрофии симптоматические
— амиотрофия, развивающаяся при сахарном диабете вследствие непосредственного влияния гипергликемии на
мышечную ткань и
нервные волокна.
— амиотрофия, развивающаяся при нарушении функций поджелудочной железы вследствие повреждающего действия длительной гипогликемии на
мотонейроны передних рогов спинного мозга.
— синдром, клинически сходный с
миопати-ей, развивающийся при некоторых нарушениях эндокринной системы (к примеру, при гипер- и
гипотиреозе, акромегалии, заболевания Аддисона), а
также при лечении глюкокортикоидами.
МКБ
сенсорная невропатия
Литература. Chudley AE
et
al: Multicore disease in
sibs with severe mental retardation, short stature, facial anomalies, hypoplasia of
the pituitary fossa, and hypogonadotrophic hypogonadism.
Am.
J.
Med. Genet.
20: 145—158, 1985; Kaeser
HE: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. Dtsch.
Z. Nervenheilk.
186: 379—394, 1964
Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.