Название болезни: Анемии сидеробластные

Анемии сидеробластные

Сидеробластная анемия— гипохромная микроцитарная гипо-регенераторная анемия вследствие нарушения утилизации внутриклеточного железа для синтеза
Нb, несмотря на
нормальное или повышенное содержание железа в
митохондриях эритробластов. В
результате в
костном мозге увеличивается численность сидеробластов
— нормобластов с
характерным кольцевидным расположением гранул железа в пределах ядра (кольцевидные сидеробласты).

Классификация

Наследственная Сидеробластная анемия (*301300. Xpl
1.21, мутации rm&ALAS2, 8) обусловлена аномалией метаболизма

пиридоксина (витамин
В6, кофермент для синтеза 8-аминолевулино-вой кислоты)— недостаточностью синтетазы 6-аминолевулиновой кислоты. Анемия традиционно проявляется в
подростковом возрасте. Массивные дозы пиридоксина обеспечивают частичную коррекцию анемии

Отдельно выделяют врождённую форму (*205950), резистентную к
лечению пиридоксином; повышено содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а
содержание свободного эритроцитарного протопорфирина снижено (недостаточность копро-порфириноген оксидазы,
см. Недостаточность ферментов)

Приобретённые сидеробластные анемии появляются под действием веществ, ингибирующих ферментные системы синтеза протопорфирина (к примеру, свинец, алкоголь, изониазид, циклосерин, хлорамфеникол [лево-мицетин]), при опухолевых заболеваниях (лимфогранулематоз, множественная миелома), аутоиммунных заболеваниях (ревматоидный артрит)

В 50% случаев
— идиопатическая форма. У
10% больных с
идиопатической сидеробластной анемией развивается острый лейкоз.

Диагностика. Нарушение синтеза Нb
вызывает снижение среднего содержания Нb
в эритроците; появляется популяция гипохромных микроцитов. У
больных старше 60
лет (также при врождённой форме у
подростков) анемия может быть относительно тяжёлой. С
помощью автоматических счётчиков находят нормоциты и
даже макроциты

В костном мозге -эритроидная гиперплазия, при окраске мазка на
железо видны кольцевидные сидеробласты

В сыворотке крови обнаруживают увеличение количества ферритина и
значительное увеличение содержания сывороточного железа с
повышенным насыщением трансферрина

Число ретикулоцитов снижено (гипорегенераторная анемия)

Сочетание гипохромных микроцитарных клеток с
нормоцитами или даже макроцитами
— диагностический признак сидеробластной анемии.

Лечение

Исключение провоцирующих факторов (ЛС, алкоголь)

Всем пациентам следует пробно назначить пиридоксин в
больших дозах (в основной массе случаев, исключая почти все наследственные формы, улучшения состояния нет). Аналогичен и
эффект андрогенов

Гемотрансфузии (больные часто трансфузиозависимы).