Название болезни: Анемии сидеробластные

Анемии сидеробластные

Сидеробластная анемия— гипохромная микроцитарная гипо-регенераторная анемия вследствие нарушения утилизации внутриклеточного железа для синтеза Нb, несмотря на нормальное или повышенное содержание железа в митохондриях эритробластов. В результате в костном мозге увеличивается численность сидеробластов — нормобластов с характерным кольцевидным расположением гранул железа в пределах ядра (кольцевидные сидеробласты).

Классификация

Наследственная Сидеробластная анемия (*301300. Xpl 1.21, мутации rm&ALAS2, 8) обусловлена аномалией метаболизма

пиридоксина (витамин В6, кофермент для синтеза 8-аминолевулино-вой кислоты)— недостаточностью синтетазы 6-аминолевулиновой кислоты. Анемия традиционно проявляется в подростковом возрасте. Массивные дозы пиридоксина обеспечивают частичную коррекцию анемии

Отдельно выделяют врождённую форму (*205950), резистентную к лечению пиридоксином; повышено содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а содержание свободного эритроцитарного протопорфирина снижено (недостаточность копро-порфириноген оксидазы, см. Недостаточность ферментов)

Приобретённые сидеробластные анемии появляются под действием веществ, ингибирующих ферментные системы синтеза протопорфирина (к примеру, свинец, алкоголь, изониазид, циклосерин, хлорамфеникол [лево-мицетин]), при опухолевых заболеваниях (лимфогранулематоз, множественная миелома), аутоиммунных заболеваниях (ревматоидный артрит)

В 50% случаев — идиопатическая форма. У 10% больных с идиопатической сидеробластной анемией развивается острый лейкоз.

Диагностика. Нарушение синтеза Нb вызывает снижение среднего содержания Нb в эритроците; появляется популяция гипохромных микроцитов. У больных старше 60 лет (также при врождённой форме у подростков) анемия может быть относительно тяжёлой. С помощью автоматических счётчиков находят нормоциты и даже макроциты

В костном мозге -эритроидная гиперплазия, при окраске мазка на железо видны кольцевидные сидеробласты

В сыворотке крови обнаруживают увеличение количества ферритина и значительное увеличение содержания сывороточного железа с повышенным насыщением трансферрина

Число ретикулоцитов снижено (гипорегенераторная анемия)

Сочетание гипохромных микроцитарных клеток с нормоцитами или даже макроцитами — диагностический признак сидеробластной анемии.

Лечение

Исключение провоцирующих факторов (ЛС, алкоголь)

Всем пациентам следует пробно назначить пиридоксин в больших дозах (в основной массе случаев, исключая почти все наследственные формы, улучшения состояния нет). Аналогичен и эффект андрогенов

Гемотрансфузии (больные часто трансфузиозависимы).