Анемия серповидно-клеточная. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Анемия серповидно-клеточная

Анемия серповидно-клеточная

Серповидно-клеточная анемия— наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и
повышенной восприимчивостью к
инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического
HbS. Заболевание диагностируют у
1% афроамериканцев, часто встречают в
Азербайджане и
Дагестане. Этиология

  • На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS появляется в
    результате замены валина на
    глутаминовую кислоту в
    положении 6
    В-цепи молекулы
    Нb, также другие мутации, R). В
    венозном русле HbS полимеризуется с
    формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными)
  • На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в
    мелких артериолах и
    капиллярах, приводя к
    тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты меньше устойчивы к
    механическим воздействиям, что приводит к
    их гемолизу.
  • Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в
    области лодыжек, отставание в
    физическом развитии(особо у
    мальчиков), приапизм, предрасположенность к
    апластическим и
    гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы
    ног, остеонекроз с
    развитием остеомиелита.

    Диагностика

  • Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb
  • Другие критерии:
  • анемия -Нb в пределах 80
    г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3
  • ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
  • лейкоцитоз
  • тромбоцитоз
  • мазок периферической крови эритроциты в
    форме серпа, полихромазия
  • концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20—40 мг/л [34—68 мкмоль/л])
  • СОЭ снижена
  • содержание ЛДГ сыворотки крови повышено
  • гаптоглобин отсутствует
  • в костном мозге
  • эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.
  • Лечение

  • При острых болевых кризах средней степени тяжести в
    амбулаторных условиях
    — ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол)
  • При острых болевых кризах в
    стационарных условиях
    — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а
    потом перейти на
    приём ненаркотических анальгетиков, к примеру парацетамола, ибупрофена
  • Необходимо учитывать вероятность развития дегидратации и
    ацидоза
  • При развитии инфекции до
    получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в
    отношении Streptococcus pneumoniae и
    Haemophilus influenzae
  • Поддерживающая терапия
    — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а
    также антикоагулянтов
  • Трансплантация костного мозга.
  • Осложнения

  • Асептический некроз головки бедренной кости и
    другие некротические осложнения
  • Сепсис
  • Цереброваскулярные расстройства с
    неврологическими проявлениями
  • Кардиомегалия
  • Ретинопатия
  • Гемосидероз.
  • Течение и
    прогноз. Анемия радикально неизлечима. На
    втором десятилетии жизни численность кризов сокращается, но
    осложнения появляются более часто. Некоторые пациенты умирают в
    детстве от
    некротических осложнений или сепсиса. Большинство заболевших доживают в
    среднем до
    50
    лет.См. также Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха,
    рис. 1—4 Синонимы

  • Дрепаноцитоз
  • Менискоцитоз
  • Серповидно-клеточный синдром
  • Менискоклеточная анемия
  • Менискоцитарная анемия МКБ
  • D57 Серповидно-клеточные нарушения
  • D57.0 Серповидно-клеточная анемия с
    кризом
  • D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза
  • D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
  • D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности
  • D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.