Атаксия-телеангиэктазия. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия— наследственное болезнь с
мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и
склонностью к
злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки заболевших чувствительны к
действию ионизирующей радиации. Частота.
1:300 000 новорождённых.Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии— ДНК-топоизомераза (208900, КФ
5.99.1.3, ген
ATM, Ilq22-q23,p).

Клиническая картина

  • Поражение ЦНС
  • Мозжечковая атаксия появляется с
    первых лет жизни (в последствии того, как пациент начинает ходить) и
  • прогрессирует с
    возрастом

  • Экстрапирамидные симптомы
    — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в
    более старшем возрасте)
  • Спинно-мозжечковая атаксия с
    нарушением глубокой и
    вибрационной чувствительности появляется в
    возрасте 12—15 лет
  • Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.
  • Нарушения иммунитета
  • Гипоплазия тимуса
  • Снижение сывороточного содержания IgG2 или
    IgA. Концентрации IgE и
    IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и
    снижение клеточного иммунитета в
    тестах на
    внутри-кожное введение
    Аг,
  • Поражение сосудов. Телеангиэктазии
    — образования венозного происхождения, обнаруживаются позже, чем атаксия (в возрасте 3—6 лет), сначала на
    конъюнктиве (сосудистые паучки), потом на
    коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в
    местах трения кожи.
  • Поражение других систем
  • раннее поседение волос
  • атрофические изменения кожи лица
  • пигментные пятна
  • себорейный дерматит
  • некординальное отставание в
    росте
  • задержка умственного развития
  • частые пневмонии, синуситы
  • новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
  • для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у
    мужчин меньше выражен
  • снижение толерантности к
    глюкозе.
  • Лечение. Эффективного лечения не
    существует: симптоматическая терапия, витамине- И
    физиотерапия.Течение и
    прогноз. Рекуррентные инфекции и
    новообразования уменьшают длительность жизни. Если больной доживает до
    35—40
    лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

    Синоним. Синдром Луи-Бар

    См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

    МКБ.
    011.3 Мозжечковая атаксия с
    нарушением репарации

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector