Атаксия-телеангиэктазия. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия— наследственное болезнь с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки заболевших чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии— ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

Клиническая картина

  • Поражение ЦНС
  • Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (в последствии того, как пациент начинает ходить) и
  • прогрессирует с возрастом

  • Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)
  • Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12—15 лет
  • Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.
  • Нарушения иммунитета
  • Гипоплазия тимуса
  • Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,
  • Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, обнаруживаются позже, чем атаксия (в возрасте 3—6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), потом на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
  • Поражение других систем
  • раннее поседение волос
  • атрофические изменения кожи лица
  • пигментные пятна
  • себорейный дерматит
  • некординальное отставание в росте
  • задержка умственного развития
  • частые пневмонии, синуситы
  • новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
  • для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин меньше выражен
  • снижение толерантности к глюкозе.
  • Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают длительность жизни. Если больной доживает до 35—40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

    Синоним. Синдром Луи-Бар

    См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

    МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации