Болезнь олбрайта. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь олбрайта

Болезнь олбрайта

Болезнь Олбрапта— наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с
сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.

  • Тип I
    (300800,
    К, 9t
    или р). Проявления:
  • Эндокринные
  • Псевдо-гипопаратиреоз (1а, #103580;
    Ib,
    II, 203330, р)
  • Гипотиреоз с
    рези-стентностью к
    ТТГ
  • Резистентность к
    гонадотропинам
  • Гипопро-лактинемия
  • Частичная резистентность к
    АДГ
  • Низкорослость
  • Ожирение
  • Олигоменорея
  • Костно-суставные
    — брахидактилия
  • Кожные
    — подкожные оссификаты
  • Неврологические
  • Отставание в
    умственном развитии
  • Судороги (вследствие гипокальцие-мии)
  • Другие
  • Катаракта
  • Задержка прорезывания зубов
  • Лабораторная диагностика
  • Гипокальциемия
  • Повышение содержания ПТГ с
    в последствиидующей гиперплазией паращитовидных желез
  • цАМФ в
    моче не
    повышается в
    ответ на
    введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе
    1а, при псевдогипопаратиреозе Ib
    — ответ в
    норме
  • Гипоэс-трогенёмия
  • Повышение концентраций ЛГ
    и ФСГ
  • Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib
    — активность в
    норме.
  • Тип II
    (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2,
    N, R
    или р).
  • Синонимы

  • Олбрайта наследственная остеодистрофия
  • Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром
    МКБ.
    Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ
    Болезнь Олбрайта (300800,103581) Литература. Albright F
    et
    al: Pseudo-hypoparathyroidism
    — an
    example of
    Seabright-Bantam syndrome: report of
    three cases. Endocrinology
    30: 922—932, 1942. Ringel MD
    et
    al: Clinical implications of
    genetic defects in
    G proteins. The molecular basis of
    McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine
    75:
    171, 1996
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector