Болезнь пелжета. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь пелжета

Болезнь пелжета

Болезнь Педжета— наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей. Дискутируется вероятное участие 2 локусов в генезе заболевания.

  • 1 локус (167250, 6р21.3, генРОД R) — картирование проведено на основе присутствия связи с некоторыми аллелями HLA.
  • 2 локус (*602080, 18q21-q22, геи PDB2, R) — выявлен при тесте сцепления с маркёрами локуса гена FEO, ответственного за развитие остеолитической дисплазии — заболевания, клинически сходного с болезнью Педжета, но более тяжело протекающего и с более ранним началом.
  • Диагностика

  • Характерное поражение костей, гигантокле-точные опухоли, саркомы костей
  • Обнаружение в остеокластах включений, напоминающих парамиксовирусы, позволяет предположить участие медленных вирусных инфекций в генезе заболевания.
  • Дифференциальный диагноз. Дисплазия полиостотическая осте-олитическая («174810, остеолиз деформирующий семейный, 18q21.1-q22, ген OFE, FEO, R). Клинически: полиостотическая ос-теолитическая дисплазия, болезненные инвалидизирующие деформации костей, ранняя доброкачественная потеря слуха, раннее выпадение зубов, тенденция к патологическим переломам.

    Синонимы

  • Остеодистрофия деформирующая
  • Остит деформирующий
  • МКБ Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ. Болезнь Педжета

  • 1 локус (167250)
  • 2 локус (602080) Примечание. Одна из форм рака соска молочной железы также носит название заболевания Педжета.