Болезнь поликистозная почек. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь поликистозная почек

Болезнь поликистозная почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и
ростом кист в
обеих почках. Кисты могут располагаться в
кортикальном или мозговом слое почек. В
в последствииднем случае говорят о
нефронофтизе (медуллярной кистозной заболевания). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и
прогрессированием
ХПН. В
50% случаев сочетается с
поликистозом печени и
в 6%
— с
аневризмой сосудов головного мозга. Частота —
0,08% новорождённых.Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, традиционно при аутосомно-рецессивном наследовании) и
взрослый (начало в
30—40
лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты

  • Поликистоз почек, взрослый тип I
    (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1
    PKD1 [
  • 601313], R)
    — одно из
    наиболее
  • распространённых генетических заболеваний (1 случай на
    1 000 новорождённых).

  • Поликистоз почек, взрослый тип II
    (*173910, 4q21-q23, повреждения генов PKD2, PKD4,9J).
  • ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, повреждения генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с
    множественными пороками развития (лица, печени, ССС и
    др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в
    гепатоцитах.
  • Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с
    туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к
    микрохромосомным болезням.
  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р)
    — встречается в
    основном в
    Финляндии, на
    севере России.
  • Нефронофтиз семейный
  • Тип 1
    (ювенильный) (*256100, 2ql3, повреждения генов NPHP1. NPh2. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в
    возрасте от
    4 до
    15
    лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и
    калия с
    мочой, азотемия.
  • Тип 2
    (детский) (*602088, 9q22-q31, повреждения генов NPHP2, NPH2, р)
    — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от
    врождённого поликистоза до
    гиперэхогенных почек по
    данным
    УЗИ.
  • Другие разновидности
  • ПБП 3
    (600666, R) проявляется у
    взрослых.
  • Поликистоз почек с
    катарактой и
    врождённой слепотой (263100, р).
  • Поликистоз почек с
    микробрахицефалией, гипертелоризмом и
    непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез
  • У новорождённого почки увеличены и
    весят в
    12 раз больше нормы
  • К 4—5 годам жизни почки уменьшаются до
    размеров, некординально превышающих обычные
  • Нарушение оттока из
    дис-тальных извитых канальцев нефрона
  • Образование кисты
  • Рост кисты
  • Сдавление паренхимы почки
  • Атрофия почечной паренхимы.
  • Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)

  • Боль в
    поясничной области
  • Пальпируемое опухолевидное образование
  • Почечная колика
  • Артериальная гипертёнзия.
  • Лабораторные исследования

  • Анализ крови
    — анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН
  • Анализ мочи
    — гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования
  • УЗИ почек и
    печени
  • КТ
  • Экскреторная пиелография.
  • Дифференциальный диагноз

  • Опухоль Вйлшса
  • Простая киста почки.
  • Лечение:

    Тактика ведения

  • Необходимо поддерживать нормальное АД
    — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
  • Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и
    быстром росте кист
  • Гемодиализ или пересадка почки при развитии
    ХПН.
  • Осложнения

  • Мочекаменная болезнь
  • Пиелонефрит
  • ХПН. Течение и
    прогноз
    — более чем у
    50% заболевших развивается ХПН в
    течение Шлет в последствии первых проявлений заболевания. Большинство больных не
    доживает до
    50
    лет. Своевременное выявление и
    лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни заболевшего.
  • См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП— поликистозная болезнь почек МКБ

  • Q61 Кистозная болезнь почек
  • Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип
  • Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
  • Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый
  • Q61.5 Медуллярный кистоз почки
  • MIM

  • 173900 Поликистоз почек, взрослый тип I
  • 173910 Поликистоз почек, взрослый тип II
  • 256100 Нефронофтиз семейный, тип 1
    (ювенильный)
  • 263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная
  • 600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с
    туберозным склерозом
  • 602088 Нефронофтиз семейный, тип 2
    (детский)
  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.