Болезнь поликистозная почек. Симптомы, причины и лечение
Название болезни: Болезнь поликистозная почек
Болезнь поликистозная почек
Поликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и
ростом кист в
обеих почках. Кисты могут располагаться в
кортикальном или мозговом слое почек. В
в последствииднем случае говорят о
нефронофтизе (медуллярной кистозной заболевания). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и
прогрессированием
ХПН. В
50% случаев сочетается с
поликистозом печени и
в 6%
— с
аневризмой сосудов головного мозга. Частота —
0,08% новорождённых.Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, традиционно при аутосомно-рецессивном наследовании) и
взрослый (начало в
30—40
лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты
(#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1
PKD1 [
— одно из
наиболее
распространённых генетических заболеваний (1 случай на
1 000 новорождённых).
(*173910, 4q21-q23, повреждения генов PKD2, PKD4,9J).
множественными пороками развития (лица, печени, ССС и
др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в
гепатоцитах.
туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к
микрохромосомным болезням.
— встречается в
основном в
Финляндии, на
севере России.
(ювенильный) (*256100, 2ql3, повреждения генов NPHP1. NPh2. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в
возрасте от
4 до
15
лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и
калия с
мочой, азотемия.
(детский) (*602088, 9q22-q31, повреждения генов NPHP2, NPH2, р)
— новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от
врождённого поликистоза до
гиперэхогенных почек по
данным
УЗИ.
(600666, R) проявляется у
взрослых.
катарактой и
врождённой слепотой (263100, р).
микробрахицефалией, гипертелоризмом и
непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез
весят в
12 раз больше нормы
размеров, некординально превышающих обычные
дис-тальных извитых канальцев нефрона
Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)
поясничной области
Лабораторные исследования
— анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН
— гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования
печени
Дифференциальный диагноз
Лечение:
Тактика ведения
— профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
быстром росте кист
ХПН.
Осложнения
прогноз
— более чем у
50% заболевших развивается ХПН в
течение Шлет в последствии первых проявлений заболевания. Большинство больных не
доживает до
50
лет. Своевременное выявление и
лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни заболевшего.
См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП— поликистозная болезнь почек МКБ
MIM
(ювенильный)
туберозным склерозом
(детский)