Болезнь поликистозная почек. Симптомы, причины и лечение
Название болезни: Болезнь поликистозная почек
Болезнь поликистозная почек
Поликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и
ростом кист в
обеих почках. Кисты могут располагаться в
кортикальном или мозговом слое почек. В
в последствииднем случае говорят о
нефронофтизе (медуллярной кистозной заболевания). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и
прогрессированием
ХПН. В
50% случаев сочетается с
поликистозом печени и
в 6%
— с
аневризмой сосудов головного мозга. Частота —
0,08% новорождённых.Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, традиционно при аутосомно-рецессивном наследовании) и
взрослый (начало в
30—40
лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты
(#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1
PKD1 [
— одно из
наиболее
распространённых генетических заболеваний (1 случай на
1 000 новорождённых).
(*173910, 4q21-q23, повреждения генов PKD2, PKD4,9J).
множественными пороками развития (лица, печени, ССС и
др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в
гепатоцитах.
туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к
микрохромосомным болезням.
— встречается в
основном в
Финляндии, на
севере России.
(ювенильный) (*256100, 2ql3, повреждения генов NPHP1. NPh2. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в
возрасте от
4 до
15
лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и
калия с
мочой, азотемия.
(детский) (*602088, 9q22-q31, повреждения генов NPHP2, NPH2, р)
— новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от
врождённого поликистоза до
гиперэхогенных почек по
данным
УЗИ.
(600666, R) проявляется у
взрослых.
катарактой и
врождённой слепотой (263100, р).
микробрахицефалией, гипертелоризмом и
непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез
весят в
12 раз больше нормы
размеров, некординально превышающих обычные
дис-тальных извитых канальцев нефрона
Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)
поясничной области
Лабораторные исследования
— анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН
— гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования
печени
Дифференциальный диагноз
Лечение:
Тактика ведения
— профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
быстром росте кист
ХПН.
Осложнения
прогноз
— более чем у
50% заболевших развивается ХПН в
течение Шлет в последствии первых проявлений заболевания. Большинство больных не
доживает до
50
лет. Своевременное выявление и
лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни заболевшего.
См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП— поликистозная болезнь почек МКБ
MIM
(ювенильный)
туберозным склерозом
(детский)
Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.