Название болезни: Болезнь поликистозная почек

Болезнь поликистозная почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В в последствииднем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной заболевания). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота — 0,08% новорождённых.Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, традиционно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30—40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты

Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [

601313], R) — одно из наиболее

распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).

Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, повреждения генов PKD2, PKD4,9J).

ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, повреждения генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.

Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.

Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) — встречается в основном в Финляндии, на севере России.

Нефронофтиз семейный

Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, повреждения генов NPHP1. NPh2. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.

Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, повреждения генов NPHP2, NPH2, р) — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.

Другие разновидности

ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.

Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).

Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез

У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы

К 4—5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, некординально превышающих обычные

Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона

Образование кисты

Рост кисты

Сдавление паренхимы почки

Атрофия почечной паренхимы.

Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)

Боль в поясничной области

Пальпируемое опухолевидное образование

Почечная колика

Артериальная гипертёнзия.

Лабораторные исследования

Анализ крови — анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН

Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования

УЗИ почек и печени

КТ

Экскреторная пиелография.

Дифференциальный диагноз

Опухоль Вйлшса

Простая киста почки.

Лечение:

Тактика ведения

Необходимо поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек

Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист

Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.

Осложнения

Мочекаменная болезнь

Пиелонефрит

ХПН. Течение и прогноз — более чем у 50% заболевших развивается ХПН в течение Шлет в последствии первых проявлений заболевания. Большинство больных не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни заболевшего.

См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП— поликистозная болезнь почек МКБ

Q61 Кистозная болезнь почек

Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип

Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых

Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый

Q61.5 Медуллярный кистоз почки