Болезнь шарко-мари-тута. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь шарко-мари-тута

Болезнь шарко-мари-тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута— наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и
атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и
традиционно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с
другими нейродегенеративными заболеваниями (к примеру, с
атаксией Фрйдрайха).Генетические аспекты и
классификация-
см. МШ(ниже) и
Приложение
2.

Патоморфология

  • Болезнь Шаркд-Мари- Тута I
    типа
    — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и
    ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)
  • Болезнь Шарко-Мари- Тута II
    типа
    — гистологически определяется уолаеровская дегенерация.
  • Клиническая картина

  • Болезнь Шарко-Мари- Тута I
    типа
  • Начало в
    среднем детском возрасте
  • Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
  • Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
  • Атрофия мышц кистей развивается позже
  • Снижение вибрационной, болевой и
    температурной чувствительности по
    типу чулок
  • Сухожильные рефлексы снижаются и
    исчезают
  • Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
  • Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у
    гетерозиготных носителей дефектного гена
  • Течение медленно прогрессирующее, болезнь практически не
    оказывает влияния на
    длительность жизни.
  • Болезнь Шаркд-Мари-Тута II
    типа
  • Начало мышечной слабости в
    возрасте 16—30 лет
  • Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та
    I типа.
  • Лабораторные исследования

  • Болезнь Шарко-Марй-Тута типа
  • Снижение скорости проведения по
    нервам
  • Удлинение дистальной латентности
  • Болезнь Шарко-Мари- Тута II
    типа
  • Скорость проведения по
    нервам традиционно обычная
  • Снижение амплитуды вызванных потенциалов.
  • Лечение

  • Специфическое лечение отсутствует
  • Выбор профессии должен осуществляться с
    учётом медленного прогрес-сирования заболевания
  • Фиксаторы используют при свисающей стопе
  • Ортопедическая коррекция стопы.
  • Синонимы

  • Шаркб-Мари мышечная атрофия
  • Мышечная атрофия перонеального типа
  • Амиотрофия наследственная невральная См
    также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ
    G60.0 Наследственная моторная и
    сенсорная невропатия МШ
  • тип 1А
    (118220)
  • тип 1В
    (118200)
  • тип 1
    °C
    (601098)
  • тип 2А
    (118210)
  • тип 2В
    (600882)
  • тип 2С
    (158580)
  • тип 2D
    (601472)
  • тип X
    (302800)
  • тип Х2
    (302801)
  • тип 4
    (214400)
  • тип 5
    (600361)
  • с
    аплазией кожи (302803)
  • с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и
    дистрофией ногтей (148360)
  • синдром Коучока (310490)
  • с атаксией Фридрайха (302900)
  • с глухотой (118300, 214370)
  • с тремором (214380)
  • с птозом и
    паркинсонизмом (118301)
  • Adblock detector