Дефекты катаболизма лейцина. Симптомы, причины и лечение Дефекты катаболизма лейцина

Название болезни: Дефекты катаболизма лейцина

Дефекты катаболизма лейцина

Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные повреждения (все р) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.

  • Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, З-метил-2-оксобутано-ат дегидрогеназа липоамидная) — см. Болезнь кленового сиропа (nl).
  • Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил-КоА дегидрогеназа) типа IVA (IVD). Клинически: отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особо у новорождённых.
  • В-Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3-метилкротонил-КоА-кар-боксилаза). Клинически: общая слабость, задержка развития.
  • 3-метилглютаконилацидурия (250950, КФ4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза). Клинически: хореоатетоз, спастические пара-парезы, деменция, атрофия зрительного нерва.
  • З-гидрокси-3-метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза). Клинически: метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть.
  • См. также Приложение 2.

    МКБ. Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.