Диагностика пренатальная. Симптомы, причины и лечение Диагностика пренатальная

Название болезни: Диагностика пренатальная

Диагностика пренатальная

Пренатальная диагностика позволяет установить присутствие врождённого порока или генетического заболевания у
плода на
ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о
прерывании беременности или морально подготовиться к
рождению заболевшего ребёнка.

Методы пренатальной диагностики

  • АФП сыворотки крови матери, определение информативно на
    16—18 нед беременности (см. Амниоцен ез).
  • УЗИ
    — безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на
    присутствие структурных аномалий. Считается, что УЗИ не
    представляет какого-или риска ни
    для матери, ни
    для плода. Обычно определяют размеры и
    массу плода, его
    пол, численность плодов и
    жизнеспособность. Также проводится оценка состояния плаценты, пуповины, в пределахплодных
    вод. При УЗИ может быть обнаружено большинство структурных аномалий основных органов и
    систем. В
    этих случаях показано тщательное УЗИ в
    комплексе с
    амниоцентезом и
    биопсией ворсин хориона.
  • Биопсия ворсин хориона (с. 105).
  • Фетоскопия
    — прямая визуализация плода и
    внутриматоч-ной среды. Диагностическая польза обязана превышать потенциальный риск для плода и
    беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмо30% части плода через тонкий эндоскоп, введённый в
    амниотическую полость, и
    взять кровь или эпидермис для теста.
  • Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в
    полость матки вводят троакар. Потом троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп).
  • Взятие пробы крови плода из
    вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (к примеру, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Вимебранда, иммунодефицита.
  • Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (к примеру, ихтиоза), а
    также мышечных дистрофий.
  • ф Риск осложнений— в пределах 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод).

  • Исследование крови плода. Кровь забирают через пуповину под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и
    биохимического теста крови плода (к примеру, при подозрении на
    гемофилии). Основное осложнение
    — кровотечение. Вероятность осложнений примерно 2—3%.
  • Прямое исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в
    тех случаях, когда ген не
    идентифицирован; благодаря использованию рестрикци-онных эндонуклеаз и
    технологии рекомбинантной ДНК стало вероятным выявлять полиморфизм длины рестрикцион-ных фрагментов (РФ), что позволяет обнаруживать ненормальные гены.
  • Анализ сцепления. Многие РФ
    располагаются близко от
    исследуемого гена в
    той
    же хромосоме и
    сегрегируют вместе с
    геном, что позволяет провести тест сцепления.
  • Для большинства заболеваний нужно будет обследование нескольких членов семьи, включая хотя
    бы одного заболевшего. В
    информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а
    также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в
    которых РФ
    хромосом с
    мутантным геном отличаются от
    РФ хромосом с
    нормальным геном, или
    же такие семьи, в
    которых РФ
    у родителей с
    мутантным геном отличаются от
    РФ родителей без мутантного гена.
  • Семья, в
    которой у
    обоих родителей РФ
    одинаковы, не
    является информативной.

  • Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (к примеру, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшённа). В
    связи с
    расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и
    дистрофина, соответственно приводящих к
    развитию муковисцидоза и
    мышечной дистрофии Дюшённа, диагностика этих заболеваний в
    настоящее время производится преимущественно прямым определением патологического гена.
  • Прямое определение. При некоторых заболеваниях (к примеру, при серповидноклеточной анемии) генетический тест позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический
    ген. В
    этих случаях отпадает нужно будетсть обследования других членов семьи.
  • См. также Аборт медицинский, Амниоцен ез, Биопсия ворсин хорионаСокращение. РФ— рестрикционный фрагмент МКБ-10. Z36 Дородовое обследование с
    целью выявления патологии у
    плода [антенатальный скрининг]

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.