Дистрофии мышечные. Симптомы, причины и лечение Дистрофии мышечные

Название болезни: Дистрофии мышечные

Дистрофии мышечные

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и
ряд других заболеваний. Ниже приведена кратк

  • Мышечная дистрофия Дюшенна.
  • Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31)
    — мышечная дистрофия с
    врождёнными дефектами отдельных мышц, к примеру грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и
    дельтовидных мышц; на
    поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и
    кровоизлияниями в
    области
    жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота —
    0,9—2:100000 населения. Синонимы
  • Ландузй-Дежерйна дистрофия
  • Плече-лопаточно-лицевая миопатия.
  • Дистрофия мышечная тазово-плечевая
    — дистрофия и
    слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и
    плечевой пояс. Синонимы
  • Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия
  • Лейдена дистрофия
  • Лейдена-Мёбиуса дистрофия.
  • Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса,
  • 310300, Xq28, ген
    EMD, К)
    — мышечная слабость в
    ногах, потом в
    области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ
    блокада, изменения на
    ЭКГ; начало на
    первой декаде жизни; биопсия мышц
    — признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).
  • Патоморфология

  • Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения
  • Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения
  • Иммуногистохи-мическое окрашивание в
    некоторых случаях позволяет выявить молекулярные повреждения, лежащие в
    основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический тест и
    наследственный анамнез традиционно позволяют установить тип наследования и
    предположить правильный диагноз.
  • Лабораторные исследования

  • Повышение уровня сывороточной КФК
  • Миопатические изменения на
    ЭМГ
  • Выявление сопутствующих нарушений
    — изменения на
    ЭКГ.
  • Лечение

  • Диета с
    достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и
    углеводов
  • Специфическое лечение отсутствует
  • Поддерживающая терапия.
    МКБ.
    G71.0 Мышечная дистрофия МШ
  • 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная
  • 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А
  • 159001 тип 1В
  • 253600 тип 2
  • 253601 тип 2В
  • 600900 тип 2Е
  • 601287 тип 2
    °F
  • 601954 тип 20
  • 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса
  • 309950 Дистрофия мышечная летальная у
    гемизигот
  • 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри
  • 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и
    мышц спины
  • 254000 Дистрофия мышечная врождённая с
    катарактой и
    гипогонадизмом
  • 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая
  • 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая
  • 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов
  • 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С
  • 253900 Дистрофия мышечная врождённая с
    артрогрипозом
  • 253590 Дистрофия мышечная взрослых с
    лейкоэнцефалопатией
  • Литература. Emery
    АЕН, Dreifuss
    FE: Unusual type of
    benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat
    29: 338—342, 1966; Emery
    AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ].
    Med. Genet.
    26: 637—641, 1989

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector