Дистрофия миотоническая. Симптомы, причины и лечение Дистрофия миотоническая

Название болезни: Дистрофия миотоническая

Дистрофия миотоническая

Миотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и
(иногда) психической деградацией.

Генетические аспекты

  • Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение количества повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK,
    DM,
    DMK, 99
  • Передача заболевания осуществляется от
    больной матери
  • У гетерозиготной больной матери риск рождения заболевшего ребёнка составляет от
    3 до
    9%
  • После рождения заболевшего ребёнка риск рождения второго заболевшего ребёнка возрастает до
    20—37%.
  • Клиническая картина

  • Миотония, потеря мышечной массы в
    дистальных отделах конечностей, голове и
    шее
  • Катаракта
  • Гипогонадизм, облысение
  • Изменения на
    ЭКГ
  • Нарушения глотания и
    признаки пониженной перистальтики кишечника
  • Симптомы дебютируют в
    среднем возрасте
  • Заболевание может быть врождённым с
    неонатальной гипотонией, физической и
    умственной отсталостью.
  • Синонимы

  • Миотония дистрофическая
  • Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
  • Штёйнерта болезнь
    См. также Миотонии, Миотонии врождённые
    МКБ.
    G71.1 Миотонические расстройства
  • Adblock detector