Установлены новые генетические факторы, определяющие тяжелую детскую эпилепсию

Исследователи выявили 25 новых мутаций по шести ключевым генам, связанным с тяжелыми формами детской эпилепсии, согласно широкомасштабному международному исследованию, в основном финансируемому Национальными институтами здравоохранения США.
В рамках исследования, в рамках которого участвовали более 40 международных учреждений, использовался передовой генетический метод, называемый >секвенированием экзома, для поиска наследственных мутаций, связанных с эпилептическими энцефалопатиями у 264 детей, чьи родители, у которых нет эпилепсии.

«Мы выявили необычайно большое количество различных болезнетворных мутаций — всего 25, все из которых были de novo (новые) мутации», — говорит автор исследования Дэвид Гольдштейн, директор Центра вариации генома человека в Медицинском центре Университета Дюка, в заявлении.

Исследование, известное как Epilepsy 4000 (Epi4K), обнаружило в общей сложности шесть генов, стоящих за разрушительной формой расстройства: четыре были описаны до использования данных генетических методов, и два гена впервые участвуют в исследовании.Эпилепсия — это группа неврологических нарушений, вызванных аномальной активностью нервных клеток в головном мозге, который часто вызывает изнурительные приступы и ряд других симптомов. Более 2 миллионов человек в Соединенных Штатах страдают от эпилепсии, а у младенцев и детей больше шансов иметь расстройства, чем у взрослых.

Рубрики: Болезни

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *