Хорея хантингтона. Симптомы, причины и лечение Хорея хантингтона

Название болезни: Хорея хантингтона

Хорея хантингтона

Хорея Хантингтона— наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом традиционно в
возрасте 35—50 лет и
сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и
психических расстройств. Частота
— 1
случай/10 000 населения.Генетические аспекты. Увеличение количества повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16—3,R); белок экспрессируется в
ядрах нейронов. Передача гена по
отцовской линии приводит к
более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и
быстрому про-грессированию.Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества
Р, энкефалинов) в
базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в
хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и
расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и
гибель нейронов, особо в
хвостатом ядре и
скорлупе.

Клиническая картина

  • Хореический гиперкинез
    — быстрые размашистые беспорядочные движения в
    сочетании с
    мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и
    дизартрию. Нарушения походки проявляются в
    т.н. танцующей походке.
  • В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до
    10 лет
  • Ангедония и
    асоциальное поведение
    — часто первые проявления заболевания
  • Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение
  • Шизофреноподобные расстройства
  • Расстройства настроения
  • Деменция (память часто сохранена вплоть до
    глубоких стадий заболевания) 4
    Обсессивно-компульсивные расстройства.
  • Лабораторные исследования

  • Уменьшение количества ГАМК
  • Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы
  • Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы
  • Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в
    базальных ганглиях. Специальные исследования
  • Генетический тест
  • КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и
    расширение боковых желудочков
  • Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в
    хвостатом ядре.
  • Дифференциальный диагноз

  • Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)
  • Другие виды дискинезий, включая лекарственные.
  • Лечение:

    Тактика ведения

  • Специфическое лечение отсутствует
  • Генетическое консультирование
  • Симптоматическое лечение
  • Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.
  • Лекарственная терапия

  • Нейролептики (галоперидол по
    1 мг
    2 р/сут с
    увеличением дозы через 3—4 дня до
    достижения терапевтического эффекта [10—90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с
    0,1 мг/сут).
  • При тревоге
    — бензодиазепиновые транквилизаторы (к примеру, сибазон).
  • Меры предосмотрительности

  • Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы
  • Препараты усиливают центральное действие алкоголя и
    других веществ, угнетающих
    ЦНС.
  • Течение и
    прогноз. Заболевание медленно и
    неуклонно прогрессирует, смерть начинается в
    среднем через 17
    лет в последствии возникновения первых симптомов.Профилактика— генетическое консультирование. Синонимы

  • Хорея дегенеративная
  • Хорея наследственная
  • Хорея
  • прогрессирующая хроническая

    См. также Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный
    МКБ. G10 Хорея Гентингтона
    MIM. 143100 Хорея Хантингтона

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.