Эллиптоцитоз наследуемый. Симптомы, причины и лечение Эллиптоцитоз наследуемый
Название болезни: Эллиптоцитоз наследуемый
Эллиптоцитоз наследуемый
Наследуемый эллиптоцитоз— относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50—90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с
сопутствующей гемолитической анемией.
Генетические аспекты
4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина («182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3
(* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известнтакже атипичная форма (#225450, р)
клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, р), вызванного мутациями в
генах эритроцитарного белка
4.1 (130500) и
а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.
Клиническая картина. Только у
10—15% больных наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У
новорождённых может возникнуть желтуха; в
мазках периферической крови обнаруживают уродливые и
фрагментированные формы эритроцитов, а
также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.Лечение. При бессимптомном течении нужно будетсти в
лечении
нет. Показана спленэктомия по
достижении 6-летнего возраста.
Синоним. Овалоцитоз наследуемый
См. также Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность
ферментов
МКБ.
D58.1 Наследственный эллиптоцитоз
MIM. Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)Литература. Conboy
JG: Structure, function, and molecular genetics
of erythroid membrane skeletal protein
4.1 in
normal and abnormal red
blood cells. Seminars Hemat.
30: 58—73, 1993
Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.