Ксеродерма пигментная. Симптомы, причины и лечение Ксеродерма пигментная

Название болезни: Ксеродерма пигментная

Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма— группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации
ДНК, протекающих с
различными симптомами поражения кожи, фотовосприимчивостью, злокачественными новообразованиями.Генетические аспекты —
см. Приложение
2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы.Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по
периодам проявления и
выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на
первом году жизни в
виде сыпи на
открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки

  • Более выраженные атрофические изменения приводят к
    появлению очагов глянцевой истончённой кожи с
    телеангиэктазия-ми в пределах них
  • Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная восприимчивость кожи к
    инсоляции) и
    подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)
  • Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия
  • Снижение интеллекта
  • Микроцефалия
  • Нейросенсорная тугоухость
  • Снижение сухожильных рефлексов
  • Спастичность
  • Атаксия
  • Хореоатетоз. Синдром де
    Санктиса (#278800, р)
    — фенотип, который может проявиться у
    больных с
    любым из
    типов пигментной
  • ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа
    D. Клиническая картина: фотовосприимчивость кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

    Методы исследования

  • Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК в последствии УФ
    облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК
  • Специальный метод: исследование кожной чувствительности к
    УФ облучению с
    применением монохроматора.
  • См. также Дефекты репарации ДНК
    МКБ.
    Q82.1 Ксеродерма пигментная

    МШ

  • 133510 Пигментная ксеродерма типа В
  • 278700 Пигментная ксеродерма типа А
  • 278720 Пигментная ксеродерма типа С
  • 278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D
  • 278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е
  • 278760 Пигментная ксеродерма типа F
  • 278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G
  • 278800 Синдром де
    Санктиса
  • 278810 Пигментная ксеродерма типа I
    Литература, de
    Sanctis
    С, Cacchione
    A: L’idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di
    freniatria e
    Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali
    56: 269—292, 1932
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector