Название болезни: Липодистрофия
Липодистрофия
Липодистрофия— патологическое состояние, характеризующееся общим или местным уменьшением или увеличением объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.
Липодистрофия врождённая генерализованная (*269700, р) клинически характеризуется полным исчезновением жира в подкожной клетчатке, ускорением темпов роста и развития скелета в первые 3—4 года жизни, катарактой, гиперпигментацией кожных покровов, гипертрофией мышц, почек и сердца, гепатоспленомегалией с портальной гипертензией, гипертрихозом, олигоменореей. Лабораторно: гиперлипидемия, гипергликемия, гиперинсулинемия и гиперглюкагонемия. Синоним: синдром Сейпа.Липодистрофия прогрессирующая сегментарная — состояние, сопровождающееся полной потерей подкожного жира в верхней части туловища, рук, шеи и лица, иногда с увеличением содержанияжира в тканях в пределах и ниже таза. Синонимы: Барракераболезнь, Барракёра- Сймонса болезнь, липодистрофия парадоксальная, Сймонса синдром, Хомендера- Сймонса болезнь локальная.
Липодистрофия семейная частичная (*602094, Ipll-q24, повреждения генов LFP, FPL, R) проявляется в период полового созревания постепенной атрофией подкожной клетчатки конечностей с в последствиидующим избыточным отложением жировой ткани на лице, шее и животе. Лабораторно: гиперинсулинемия вследствие инсулинорезистентности, гипертриглицеридемия, снижение ЛВП. Синоним: синдром Кобберлинга-Даннигана.Липодистрофия гипермускулярная характеризуется общим исчезновением жира в подкожной клетчатке в сочетании с выраженной гипертрофией скелетных мышц.Липодистрофия инсулиновая — постинъекционная липодистрофия, развивающаяся в местах введения инсулина у заболевших сахарным диабетом.Липодистрофия интестинальная (см. Болезнь Уиппла).Синоним. Липоатрофия
МКБ. Е88.1 Липодистрофия, не классифицированная в других рубриках MIM
269700 Липодистрофия врождённая генерализованная602094 Липодистрофия семейная частичная Литература. Kobberling J, Dunnigan MG: Familial partial lipodystrophy: two types of an X linked dominant syndrome, lethal in the hemizygous state. /. Med. Genet. 23: 120—127, 1986 Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.