Муколипидозы. Симптомы, причины и лечение Муколипидозы

Название болезни: Муколипидозы

Муколипидозы

Муколипидоз— общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

  • Муколипидоз I (*256550) — недостаточность сиалидазы (а-[2—6] ней-раминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер-синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активность а-(2—6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540])
  • Липомукополисахаридоз.
  • Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминил-фосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Лб/ме/>-синдрома, кар-ликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения. Синоним: болезнь клеточных включений.
  • Муколипидоз III (*252600, также
  • 252605) напоминает мукополиса-харидоз VI (синдром Марото-Ламп; 253200). Умеренная симптоматика J/орлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, краткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто повреждения аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной ЛГ-аце-тилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-А/6/мер полидистрофия, псевдополидистрофия.
  • Описаны и другие формы (к примеру,
  • 252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.
  • МКБ

  •  Е75.1 Другие ганглиозидозы
  • Е77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов
  • Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов
  • Литература. Beck M et al: Inter- and intraiamilial variability in mucolipidosis II (I-cell disease). С/и. Genet. 47: 191—199, 1995; Ben-Yoseph Y et al: Mucolipidoses II and III variants with normal N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase activity toward a-methylmanno-side are due to nonallelic mutations. Am. J. Hum. Genet. 50: 137—144, 1992; Brik R et al: Mucolipidosis III presenting as a rheumatological disorder. /. Rheum. 20: 133—136, 1993; Crandall BF et al: Mucolipidosis IV. Am. J. Med. Genet. 12: 301—308, 1982; Dangel ME et al: Treatment ot corneal opacification in mucolipidosis IV with conjunctival transplantation. Am. J. Ophthal. 99: 137—141, 1985; Folkerth RD et al: Mucolipidosis IV: morphology and histochemistry of an autopsy case. J. Neuropath. Exp. Neurol. 54: 154—164,1995; Leroy JO et al: I-cell disease: biochemical studies. Pediat. Res. 6: 752—757,1972; Maroteaux P, Lamy M: La pseudo-polydystrophie de Hurler. Presse Med. 74: 2889—2892, 1966 Merin S et al: Mucolipidosis IV: systemic, and ultrastructural findings. Invest. Ophthal.14:437—448,1975 Ornoy A~et al: Early prenatal diagnosis of mucoiipidosis IV. Am. J, Med. Genet. 27: 983—985, 1987 Shinkai H et al: Connective tissue naevus with pseudo-Hurler polydystrophy. Brit. J. Derm. 130: 528—533, 1994

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.