Муколипидозы. Симптомы, причины и лечение Муколипидозы

Название болезни: Муколипидозы

Муколипидозы

Муколипидоз— общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По
клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и
проявления синдрома Хюрлер, в
тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но
экскреции мукополисахаридов с
мочой
нет. Лечение поддерживающее, возможна и
проводится идентификация носителей дефектных генов и
пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

  • Муколипидоз I
    (*256550)
    — недостаточность сиалидазы (а-[2—6] ней-раминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по
    типу Хюрлер-синдрома и
    множественного дизостоза, но
    с умеренно выраженным отставанием в
    умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного
    дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в
    лейкоцитах пониженная активность а-(2—6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и
    галактосиалидоза [256540])
  • Липомукополисахаридоз.
  • Муколипидоз II
    (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминил-фосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Лб/ме/>-синдрома, кар-ликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с
    мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в
    фибробластах in
    vitro
    — включения. Синоним: болезнь клеточных включений.
  • Муколипидоз III (*252600, также
  • 252605) напоминает мукополиса-харидоз VI
    (синдром Марото-Ламп; 253200). Умеренная симптоматика J/орлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в
    суставах, краткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в
    умственном развитии; часто повреждения аортального и
    митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной ЛГ-аце-тилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-А/6/мер полидистрофия, псевдополидистрофия.
  • Описаны и
    другие формы (к примеру,
  • 252650) с
    отставанием в
    психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в
    культивируемых in
    vitro фибробластах необычные включения.
  • МКБ

  • Е75.1 Другие ганглиозидозы
  • Е77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов
  • Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов
  • Литература. Beck M
    et
    al: Inter- and intraiamilial variability in
    mucolipidosis II
    (I-cell disease). С/и. Genet.
    47: 191—199, 1995; Ben-Yoseph Y
    et
    al: Mucolipidoses II
    and III variants with normal N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase activity toward a-methylmanno-side are due to
    nonallelic mutations.
    Am.
    J.
    Hum. Genet.
    50: 137—144, 1992; Brik R
    et
    al: Mucolipidosis III presenting as
    a rheumatological disorder. /. Rheum.
    20: 133—136, 1993; Crandall BF
    et
    al: Mucolipidosis
    IV.
    Am.
    J.
    Med. Genet.
    12: 301—308, 1982; Dangel ME
    et
    al: Treatment ot
    corneal opacification in
    mucolipidosis IV
    with conjunctival transplantation.
    Am.
    J. Ophthal.
    99: 137—141, 1985; Folkerth RD
    et
    al: Mucolipidosis
    IV: morphology and histochemistry of
    an autopsy case.
    J. Neuropath.
    Exp. Neurol.
    54: 154—164,1995; Leroy JO
    et
    al: I-cell disease: biochemical studies. Pediat.
    Res.
    6: 752—757,1972; Maroteaux
    P, Lamy
    M: La
    pseudo-polydystrophie de
    Hurler. Presse
    Med.
    74: 2889—2892, 1966 Merin S
    et
    al: Mucolipidosis
    IV: systemic, and ultrastructural findings. Invest. Ophthal.14:437—448,1975 Ornoy A~et
    al: Early prenatal diagnosis of
    mucoiipidosis
    IV.
    Am.
    J,
    Med. Genet.
    27: 983—985, 1987 Shinkai H
    et
    al: Connective tissue naevus with pseudo-Hurler polydystrophy. Brit.
    J. Derm.
    130: 528—533, 1994

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector