Недостаточность альдолазы. Симптомы, причины и лечение Недостаточность альдолазы

Название болезни: Недостаточность альдолазы

Недостаточность альдолазы

Фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза (триозофосфатлиаза, КФ
4.1.2.13, 3
изофермента: альдолазы
1, 2
и
3, или
А, В
и С) -гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение фруктозо-1,6-дифосфата в
глицера3-фосфат и
дигидроксиацетон фосфат. Альдолаза А
экспрес-сируется в
тканях плода и
в скелетных мышцах (5% от
всего мышечного белка), альдолаза В— в
печени, почках, кишечнике, альдолазы А
и С
— в
нервной ткани. Известны наследственные заболевания, развивающиеся вследствие недостаточности разных альдолаз.Альдолаза А
(103850, 16q22-q24, ген ALDOA, р). При недостаточности фермента развивается врождённая несфероцитар-ная гемолитическая анемия (желтуха, спленомегалия, холе-литиаз, возможны низкорослость, задержка умственного развития и
полового созревания).Альдолаза В
(229600, 9q22, ген ALDOB, р). При мутациях гена развивается врождённая непереносимость фруктозы (фруктоземия). Клинически: вялость сосания, задержка роста и
развития, гипогликемия, метаболический ацидоз, рвота, гепатомегалия, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения, судорожные припадки, проксимальный канальцевый ацидоз. Лабораторно: фруктоземия, гипербилирубинемия, ги-перурикемия, глюкозурия, гипофосфатемия и
фосфатурия, высокие значения рН
мочи.МКБ.
D5S.2 Анемия вследствие нарушений гликолитаческих ферментовМШ. Недостаточность альдолазы (103850, 229600) Литература. Tolan
DR: Molecular basis of
hereditary fructose intolerance: mutations and polymorphisms in
the human aldolase В
gene.
Hum. Mutat.
6: 210—218, 1995

Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

Adblock detector