Недостаточность альдолазы. Симптомы, причины и лечение Недостаточность альдолазы

Название болезни: Недостаточность альдолазы

Недостаточность альдолазы

Фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза (триозофосфатлиаза, КФ 4.1.2.13, 3 изофермента: альдолазы 1, 2 и 3, или А, В и С) -гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение фруктозо-1,6-дифосфата в глицера3-фосфат и дигидроксиацетон фосфат. Альдолаза А экспрес-сируется в тканях плода и в скелетных мышцах (5% от всего мышечного белка), альдолаза В— в печени, почках, кишечнике, альдолазы А и С — в нервной ткани. Известны наследственные заболевания, развивающиеся вследствие недостаточности разных альдолаз.Альдолаза А (103850, 16q22-q24, ген ALDOA, р). При недостаточности фермента развивается врождённая несфероцитар-ная гемолитическая анемия (желтуха, спленомегалия, холе-литиаз, возможны низкорослость, задержка умственного развития и полового созревания).Альдолаза В (229600, 9q22, ген ALDOB, р). При мутациях гена развивается врождённая непереносимость фруктозы (фруктоземия). Клинически: вялость сосания, задержка роста и развития, гипогликемия, метаболический ацидоз, рвота, гепатомегалия, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения, судорожные припадки, проксимальный канальцевый ацидоз. Лабораторно: фруктоземия, гипербилирубинемия, ги-перурикемия, глюкозурия, гипофосфатемия и фосфатурия, высокие значения рН мочи.МКБ. D5S.2 Анемия вследствие нарушений гликолитаческих ферментовМШ. Недостаточность альдолазы (103850, 229600) Литература. Tolan DR: Molecular basis of hereditary fructose intolerance: mutations and polymorphisms in the human aldolase В gene. Hum. Mutat. 6: 210—218, 1995

Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.