Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы. Симптомы, причины и лечение Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы
Название болезни: Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы
Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы
Лецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ
2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не
меньше 20
мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в
составе
ЛВП, способствует транспорту холестерина из
тканей в
печень и
тем самым предупреждает накопление холестерина в
тканях. При недостаточности LCAT (болезнь/рыбьего глаза и
болезнь Норума) образование эфиров холестерина в
составе ЛВП существенно снижено. Лечение. Предложено заменять дефектный аллель нормальным геном
ЛНП повышено, содержание холестерина в
норме.
А-И, эфиров холестерина, лизолецитина; высокое содержание холестерина, триглицеридов, фосфолипидов.
См. также Гиперхолестеринемия, Дефекты аполипопротеинов Сокращения
— lecithin cholesterol acyl transferase, лецитин-холестерин ацилтрансфераза
МКБ
MIM
Литература. Gjone
E, Norum
KR: Familial serum cholesterol ester deficiency: clinical study of
a patient with a
new syndrome. Ada
Med. Scand.
183: 107—112, 1968; Hoeg JM
et ah
Overexpression of
lecithin:cholesterol acyltransferase in
transgenic rabbits prevents diet-induced atherosclerosis. PNAS93: 11448-11453, 1996