Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы. Симптомы, причины и лечение Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы

Название болезни: Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы

Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы

Лецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ
2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не
меньше 20
мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в
составе
ЛВП, способствует транспорту холестерина из
тканей в
печень и
тем самым предупреждает накопление холестерина в
тканях. При недостаточности LCAT (болезнь/рыбьего глаза и
болезнь Норума) образование эфиров холестерина в
составе ЛВП существенно снижено. Лечение. Предложено заменять дефектный аллель нормальным геном

  • Болезнь рыбьего глаза (дистрофия роговицы дислипопроте-инемическая, # 136120.R). Диагностика: содержание ЛОНП и
    ЛНП повышено, содержание холестерина в
    норме.
  • Болезнь Норума (245900, р). Клинически: нормохромная гемолитическая анемия, помутнение роговицы, протеину-рия, хроническая почечная недостаточность. Лабораторно (плазма крови): низкое содержание аполипопротеинов A-I и
    А-И, эфиров холестерина, лизолецитина; высокое содержание холестерина, триглицеридов, фосфолипидов.
  • См. также Гиперхолестеринемия, Дефекты аполипопротеинов Сокращения

  • LCAT
    — lecithin cholesterol acyl transferase, лецитин-холестерин ацилтрансфераза
  • МКБ

  • Е78.6 Недостаточность липопротеидов (недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы)
  • Н18.5 Наследственные дистрофии роговицы
  • MIM

  • 245900 Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы
  • 245900 Болезнь Норума
  • Литература. Gjone
    E, Norum
    KR: Familial serum cholesterol ester deficiency: clinical study of
    a patient with a
    new syndrome. Ada
    Med. Scand.
    183: 107—112, 1968; Hoeg JM
    et ah
    Overexpression of
    lecithin:cholesterol acyltransferase in
    transgenic rabbits prevents diet-induced atherosclerosis. PNAS93: 11448-11453, 1996

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector