Название болезни: Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы

Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы

Лецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ
2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не
меньше 20
мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в
составе
ЛВП, способствует транспорту холестерина из
тканей в
печень и
тем самым предупреждает накопление холестерина в
тканях. При недостаточности LCAT (болезнь/рыбьего глаза и
болезнь Норума) образование эфиров холестерина в
составе ЛВП существенно снижено. Лечение. Предложено заменять дефектный аллель нормальным геном

Болезнь рыбьего глаза (дистрофия роговицы дислипопроте-инемическая, # 136120.R). Диагностика: содержание ЛОНП и
ЛНП повышено, содержание холестерина в
норме.

Болезнь Норума (245900, р). Клинически: нормохромная гемолитическая анемия, помутнение роговицы, протеину-рия, хроническая почечная недостаточность. Лабораторно (плазма крови): низкое содержание аполипопротеинов A-I и
А-И, эфиров холестерина, лизолецитина; высокое содержание холестерина, триглицеридов, фосфолипидов.

См. также Гиперхолестеринемия, Дефекты аполипопротеинов Сокращения

LCAT
— lecithin cholesterol acyl transferase, лецитин-холестерин ацилтрансфераза

МКБ

Е78.6 Недостаточность липопротеидов (недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы)

Н18.5 Наследственные дистрофии роговицы

MIM

245900 Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы

245900 Болезнь Норума

Литература. Gjone
E, Norum
KR: Familial serum cholesterol ester deficiency: clinical study of
a patient with a
new syndrome. Ada
Med. Scand.
183: 107—112, 1968; Hoeg JM
et ah
Overexpression of
lecithin:cholesterol acyltransferase in
transgenic rabbits prevents diet-induced atherosclerosis. PNAS93: 11448-11453, 1996

Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы. Симптомы, причины и лечение Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы

Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы

МКБ

MIM