Отсталость умственная, сцепленная с полом. Симптомы, причины и лечение Отсталость умственная, сцепленная с полом
Название болезни: Отсталость умственная, сцепленная с полом
Отсталость умственная, сцепленная с полом
Сцепленная с
полом умственная отсталость— большая группа наследственных синдромов, ведущий признак которых -та или иная степень умственной отсталости вследствие мутаций генов, расположенных в
Х-хромосоме. Многие из
сцепленных с
полом синдромов умственной отсталости хорошо диагностируются и
выделяются в
отдельные нозологические формы, остальные клинически неразличимы и
классифицируются по
расположению локуса в
Х-хромосоме. Частота Х-сцепленной умственной отсталости
— в пределах
1,8 на
1000 живых новорождённых мальчиков. Около половины всех случаев Х-сцепленной умственной отсталости
— синдром Мартина-Белл (*309550, Xq27.3, ген FMR1, К
парадоксальное).
- Неспецифическая Х-сцепленная умственная отсталость обусловлена мутациями множества генов Х-хромосомы (см. Приложение
2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы). - Специфические синдромы Х-сцепленной умственной отсталости
— сочетания с
другими проявлениями: афазией, судорожными припадками, спастической диплегией, псориазом и
т.д. (см. также Приложение
2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы).
МКБ
- F70.0 Умственная отсталость лёгкой степени с
указанием на
отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения - F70.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
лечения при умственной отсталости лёгкой степени - F70.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости лёгкой степени
- F70.9 Умственная отсталость лёгкой степени без указаний на
нарушение поведения - F71.0 Умственная отсталость умеренная с
указанием на
отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения - F71.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
лечения при умеренной умственной отсталости - F71.8 Другие нарушения поведения при умеренной умственной отсталости
- F71.9 Умственная отсталость умеренная без указаний на
нарушение поведения - F72 Умственная отсталость тяжёлая
- F72.0 Умственная отсталость тяжёлая с
указанием на
отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения - F72.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
лечения при тяжёлой умственной отсталости - F72.8 Другие нарушения поведения при тяжёлой умственной отсталости
- F72.9 Умственная отсталость тяжёлая без указаний на
нарушение поведения - F73.0 Умственная отсталость глубокая с
указанием на
отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения - F73.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
лечения при умственной отсталости глубокой - F73.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости глубокой
- F73.9 Умственная отсталость глубокая без указаний на
нарушение поведения - F78.0 Другие формы умственной отсталости с
указанием на
отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения - F78.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
лечения при других формах умственной отсталости - F78.8 Другие нарушения поведения при других формах умственной отсталости
- F78.9 Другие формы умственной отсталости без указаний на
нарушение поведения - F79.0 Умственная отсталость неуточнённая с
указанием на
отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения - F79.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
лечения при умственной отсталости неуточнённой - F79.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости неуточнённой
- F79.9 Умственная отсталость неуточнённая без указаний на
нарушение поведения
31/01/2020