Отсталость умственная, сцепленная с полом. Симптомы, причины и лечение Отсталость умственная, сцепленная с полом

Название болезни: Отсталость умственная, сцепленная с полом

Отсталость умственная, сцепленная с полом

Сцепленная с
полом умственная отсталость— большая группа наследственных синдромов, ведущий признак которых -та или иная степень умственной отсталости вследствие мутаций генов, расположенных в
Х-хромосоме. Многие из
сцепленных с
полом синдромов умственной отсталости хорошо диагностируются и
выделяются в
отдельные нозологические формы, остальные клинически неразличимы и
классифицируются по
расположению локуса в
Х-хромосоме. Частота Х-сцепленной умственной отсталости
— в пределах
1,8 на
1000 живых новорождённых мальчиков. Около половины всех случаев Х-сцепленной умственной отсталости
— синдром Мартина-Белл (*309550, Xq27.3, ген FMR1, К
парадоксальное).

• Неспецифическая Х-сцепленная умственная отсталость обусловлена мутациями множества генов Х-хромосомы (см. Приложение
  2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы).
• Специфические синдромы Х-сцепленной умственной отсталости
  — сочетания с
  другими проявлениями: афазией, судорожными припадками, спастической диплегией, псориазом и
  т.д. (см. также Приложение
  2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы).

МКБ

• F70.0 Умственная отсталость лёгкой степени с
  указанием на
  отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
• F70.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
  лечения при умственной отсталости лёгкой степени
• F70.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости лёгкой степени
• F70.9 Умственная отсталость лёгкой степени без указаний на
  нарушение поведения
• F71.0 Умственная отсталость умеренная с
  указанием на
  отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
• F71.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
  лечения при умеренной умственной отсталости
• F71.8 Другие нарушения поведения при умеренной умственной отсталости
• F71.9 Умственная отсталость умеренная без указаний на
  нарушение поведения
• F72 Умственная отсталость тяжёлая
• F72.0 Умственная отсталость тяжёлая с
  указанием на
  отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
• F72.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
  лечения при тяжёлой умственной отсталости
• F72.8 Другие нарушения поведения при тяжёлой умственной отсталости
• F72.9 Умственная отсталость тяжёлая без указаний на
  нарушение поведения
• F73.0 Умственная отсталость глубокая с
  указанием на
  отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
• F73.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
  лечения при умственной отсталости глубокой
• F73.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости глубокой
• F73.9 Умственная отсталость глубокая без указаний на
  нарушение поведения
• F78.0 Другие формы умственной отсталости с
  указанием на
  отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
• F78.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
  лечения при других формах умственной отсталости
• F78.8 Другие нарушения поведения при других формах умственной отсталости
• F78.9 Другие формы умственной отсталости без указаний на
  нарушение поведения
• F79.0 Умственная отсталость неуточнённая с
  указанием на
  отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
• F79.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и
  лечения при умственной отсталости неуточнённой
• F79.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости неуточнённой
• F79.9 Умственная отсталость неуточнённая без указаний на
  нарушение поведения