Псевдоксантома эластическая. Симптомы, причины и лечение Псевдоксантома эластическая
Название болезни: Псевдоксантома эластическая
Псевдоксантома эластическая
Эластическая псевдоксантома— наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с
поражением кожи, глаз и
ССС. Описаны 2
рецессивных и
2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями.
(«177850, ген
РХЕ,
ВД. Клинически: утолщение кожи, кожа типа апельсиновой корки, стрии, кальцификация крупных и
коронарных артерий, кровотечения изЖКТ, кальцификация серпа твёрдой мозговой оболочки.
(177860, R). Клинически: утолщённая узловатая или сетчатая кожа желтоватого цвета, участки снижения эластичности кожи, миопия, голубые склеры, высокое арковидное нёбо, встречается в
4 раза чаще, чем 1
доминантный
тип. Лабораторно: эластические волокна содержат небольшие участки кальцификации.
(*264800,16р13.1, ген РХЕ1, р). Клинически: симптоматика 1
доминантного типа в
сочетании с
кардиомиопатией и
митральным стенозом. Лабораторно: фрагментация эластической ткани дермы.
(264810, р) -очень редкая форма. Клинически: кожа уплотнена, утолщена, но
без стрий, сосудистые изменения отсутствуют.
Синонимы
МКБ.
Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи
MIM. Эластическая псевдоксантома:
(*177850)
(177860)
(*264800)
(264810)
Примечание. Термин псевдоксантоматоз новорожденных применяют для обозначения подкожного адипонекроза новорождённых -заболевания новорождённых, характеризующейся присутствием уплотнений подкожной клетчатки в
виде узлов, которые в
в последствиидующем рассасываются без изъязвления кожи.
Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.
13/12/2019