Сфероцитоз наследуемый. Симптомы, причины и лечение Сфероцитоз наследуемый

Название болезни: Сфероцитоз наследуемый

Сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз— гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в
связи с
чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и
легко подвергаются спонтанному гемолизу.Генетические аспекты. Врождённые повреждения белков мембраны эритроцита:

  • Тип 1
    — дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)
  • Тип II
    — дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)
  • Тип III (IIIA)
    — дефект гена а-спектрина (*270970,
    Ц21,гы5РТА1, р).
  • Клиническая картина

  • Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и
    т.д.) в
    сочетании с
    желтухой, болями в
    левом подреберье (спленомега-лия) и
    периодическим потемнением мочи
  • Болезненность в
    правом подреберье (гепатомегалия)
  • Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
  • Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в
    области печени, селезёнки, ознобом, увеличением температуры тела до
    39—40 °С, рвотой, усилением желтухи и
    анемии.
  • Диагностика

  • Мазок периферической крови
    — микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
  • Снижение осмотической резистентности эритроцитов
  • Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)
  • В аспирате костного мозга
    — преобладание эритро- и
    нормобластов
  • Анализ мочи
    — уробилинурия, тест кала
    — плейохромия (повышено содержание стеркобилина).
  • Лечение

  • Спленэктомия традиционно приводит к
    значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сберегается. Спленэкто-мию рекомендуют проводить в последствии полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)
  • переливания эритроцитарной массы (на стадии апластических кризов). Диета. Введение в
    рацион увеличенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из
    муки грубого помола, гречневая и
    овсяная крупы, пшено,
    соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный
    лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог,
    сыр.
  • Синонимы

  • Анемия врождённая гемолитическая
  • Анемия микросфероцитарная
  • Анемия микроцитарная
  • Анемия сфероци-тарная
  • Анемия шаровидноклеточная
  • Болезнь Минкдвского-Шоффара
  • Желтуха гемолитическая врождённая
  • Желтуха хроническая семейная
  • См. также Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,

  • Енолаза
  • в
    Недостаточность ферментов
    МКБ.
    D58.0 Наследственный сфероцитоз
    МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I
    (182870), тип II
    (182900), тип III (270970)
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector