Синдром дауна. Симптомы, причины и лечение Синдром дауна

Название болезни: Синдром дауна

Синдром дауна

Синдром Дауна— хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особо резко в последствии 30 лет). Генетические аспекты (см. также Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы)

  • Трисомия 21: у 90—95% больных во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому
  • Несбалансированная транслокация 21: у 5% больных длинное плечо 21 хромосомы транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1 /2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей
  • Мозаичная трисомия 21: у 1—5% больных обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления традиционно меньше выражены). Патоморфология. После 20 лет у 100% больных в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для заболевания Альцхаймера.
  • Клиническая картина

  • Новорождённые и дети
  • Брахицефалия (100%)
  • Монголоидный разрез глаз (90%)
  • Эпикантус (90%)
  • Мышечная
  • гипотония (80%)

  • Макроглоссия (75%)
  • Пятна Брашфильда на радужке (50%)
  • Аномалии ушей
  • Сходящееся косоглазие
  • Широкая переносица
  • Маленький подбородок
  • Короткая шея
  • ВПС (до 30% малышей)
  • Дерматоглифика
  • Четы-рёхпальцевая ладонная складка
  • Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы)
  • Сближение (вплоть до слияния) 2—3 сгибательных складок мизинца
  • Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки
  • Отсутствие заднепроходного отверстия
  • Болезнь Хиршспрунга у 2—3% малышей
  • Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года)
  • Повышенная восприимчивость к инфекциям.
  • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сберегается брахицефалия. У больных отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40—45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная заболевания Альцхаймера. Большинство больных способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных больных наблюдают аутические наклонности, небольшой процент больных невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).
  • Диагностика

  • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда нужно будет для исключения транслокаций
  • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно
  • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз)
  • У малышей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей
  • У всех малышей
  • эхокардиография (дефект межжелудочковой перегородки может
  • не проявляться при рождении).

    Пренатальная диагностика

  • УЗИ:
  • Брахицефалия
  • Гипотелоризм
  • Избыточная шейная складка (16—29 нед гестации)
  • Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10—14 нед гестации)
  • Умеренная вентрикуломегалия
  • ВПС
  • Гиперэхогенный кишечник
  • Атрезия двенадцатиперстной кишки
  • Неиммунная водянка плода
  • Умеренный гидронефроз
  • Укорочение конечностей
  • Гипоплазия средней фаланги мизинца
  • Биохимические показатели сыворотки матери
  • Снижение уровня сывороточного АФП меньше 50%
  • Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола. Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.
  • Тактика ведения

  • Генетическое исследование и консультация
  • Исследование ССС. Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.
  • Осложнения

  • Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев)
  • Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5—8%)
  • Лейкоз (0,5%)
  • Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.
  • Течение и прогноз. Исход и длительность заболевания во многом зависят от присутствия ВПС. Ожидаемая длительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1 /3 больных в первый год жизни развитие в пределах нормы, в в последствиидующем

  • лёгкие отклонения (замедление развития в последствии первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес в последствии рождения, типичный симптом — задержка роста. Возрастные особости. У 1 /3 больных старше 35 лет наблюдают клинические проявления заболевания Альцхаймера,
  • Профилактика

  • Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска
  • Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14—16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).
  • Синонимы

  • Трисомия 21
  • Трисомия G МКБ. Q90 Синдром Дауна МШ. 190685 Синдром Дауна
  • Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термин монголизм. монголоидная идиотия.