Синдром дауна. Симптомы, причины и лечение Синдром дауна

Название болезни: Синдром дауна

Синдром дауна

Синдром Дауна— хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по
хромосоме
21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во
время мейоза яйцеклетки. Частота
— 1
на 650 живорождённых (общая частота в
популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с
материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особо резко в последствии 30
лет). Генетические аспекты (см. также Приложение
2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы)

  • Трисомия
    21: у
    90—95% больных во
    всех клетках обнаруживают лишнюю 21
    хромосому
  • Несбалансированная транслокация
    21: у
    5% больных длинное плечо 21
    хромосомы транслоцировано на
    другую хромосому, как правило, на
    14. Среди транслокационных трисомий 1/2
    — вновь возникшие, 1
    /2
    — следствие сбалансированной транслокации у
    одного из
    родителей
  • Мозаичная трисомия
    21: у
    1—5% больных обнаруживают 2
    и более популяции клеток: как правило, нормальную и
    трисомию 21
    (клинические проявления традиционно меньше выражены). Патоморфология. После 20
    лет у
    100% больных в
    головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для заболевания Альцхаймера.
  • Клиническая картина

  • Новорождённые и
    дети
  • Брахицефалия (100%)
  • Монголоидный разрез глаз (90%)
  • Эпикантус (90%)
  • Мышечная
  • гипотония (80%)

  • Макроглоссия (75%)
  • Пятна Брашфильда на
    радужке (50%)
  • Аномалии ушей
  • Сходящееся косоглазие
  • Широкая переносица
  • Маленький подбородок
  • Короткая шея
  • ВПС (до 30% малышей)
  • Дерматоглифика
  • Четы-рёхпальцевая ладонная складка
  • Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы)
  • Сближение (вплоть до
    слияния) 2—3 сгибательных складок мизинца
  • Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки
  • Отсутствие заднепроходного отверстия
  • Болезнь Хиршспрунга у
    2—3% малышей
  • Задержка психомоторного развития (может не
    проявляться до
    1 года)
  • Повышенная восприимчивость к
    инфекциям.
  • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сберегается брахицефалия. У
    больных отмечают задержку познавательной функции (IQ
    — 40—45), хотя индивидуальность и
    коммуникабельность сохранены. После 35
    лет развивается деменция, подобная заболевания Альцхаймера. Большинство больных способны к
    самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У
    отдельных больных наблюдают аутические наклонности, небольшой процент больных невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).
  • Диагностика

  • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда нужно будет для исключения транслокаций
  • Учитывая частое сочетание с
    лейкозом
    — гематологические исследования ежегодно
  • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз)
  • У малышей с
    пиурией и
    лихорадкой неясной этиологии
    — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей
  • У всех малышей
  • эхокардиография (дефект межжелудочковой перегородки может
  • не проявляться при рождении).

    Пренатальная диагностика

  • УЗИ:
  • Брахицефалия
  • Гипотелоризм
  • Избыточная шейная складка (16—29 нед гестации)
  • Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10—14 нед гестации)
  • Умеренная вентрикуломегалия
  • ВПС
  • Гиперэхогенный кишечник
  • Атрезия двенадцатиперстной кишки
  • Неиммунная водянка плода
  • Умеренный гидронефроз
  • Укорочение конечностей
  • Гипоплазия средней фаланги мизинца
  • Биохимические показатели сыворотки матери
  • Снижение уровня сывороточного АФП меньше 50%
  • Повышение уровня ХГТ и
    неконъюгированного эстриола. Дифференциальный диагноз. Трисомия 22
    и делеция короткого плеча 9
    хромосомы могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.
  • Тактика ведения

  • Генетическое исследование и
    консультация
  • Исследование
    ССС. Хирургическое лечение. Коррекция
    ВПС.
  • Осложнения

  • Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в
    10% случаев)
  • Заболевания щитовидной железы (гипо- и
    гипертиреоз в
    5—8%)
  • Лейкоз (0,5%)
  • Болезнь Альцхаймера в
    старшем возрасте.
  • Течение и
    прогноз. Исход и
    длительность заболевания во
    многом зависят от
    присутствия
    ВПС. Ожидаемая длительность жизни уменьшена: 30% умирают на
    первом году жизни, 50% не
    доживают до
    возраста 5
    лет, и
    только 8% выживают более 40
    лет. У
    1 /3 больных в
    первый год жизни развитие в
    пределах нормы, в
    в последствиидующем

  • лёгкие отклонения (замедление развития в последствии первого года жизни, умеренные отклонения речевой и
    познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и
    сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6
    мес в последствии рождения, типичный симптом
    — задержка роста. Возрастные особости. У
    1 /3 больных старше 35
    лет наблюдают клинические проявления заболевания Альцхаймера,
  • Профилактика

  • Пренатальное кариотипирование у
    женщин из
    группы риска
  • Низкое содержание АФП в
    сыворотке матери на
    14—16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).
  • Синонимы

  • Трисомия 21
  • Трисомия G
    МКБ. Q90 Синдром Дауна
    МШ. 190685 Синдром Дауна
  • Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термин монголизм. монголоидная идиотия.

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.