Синдром марфана. Симптомы, причины и лечение Синдром марфана

Название болезни: Синдром марфана

Синдром марфана

Синдром Марфана— наследственное болезнь соединительной ткани с
вовлечением скелетно-мышечной и
сердечнососудистой систем и
патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана
— следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген FBN1 [434797],
ЭД. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев -следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в
других генах, к примеру в
гене белка, трансформирующего фактор роста р
(602091, 14q24, ген LTBP3, R). Частота
— 1
случай на
10 000—20
000. Патоморфология

  • Кистозный некроз средней оболочки аорты
  • Мик-соматозная дегенерация клапанов сердца.
  • Клиническая картина

  • Скелетно-мышечная система
  • Высокий рост
  • Астеническое телосложение (длина конечностей не
    пропорциональна дли-
  • не туловища)

  • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)
  • Деформация грудной клетки
  • Высокое арковидное нёбо
  • Кифосколиоз
  • Слабость связочного аппарата.
  • ССС
  • Дилатация корня аорты
  • Аортальная регургитация
  • Расслаивающая аневризма аорты
  • Пролапс митрального клапана
  • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.
  • Глаза
  • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)
  • Подвывих хрусталика
  • Отслойка сетчатки
  • Близорукость высокой степени.
  • Другие симптомы ( не часто)
  • Геморрагический синдром
  • Спонтанный пневмоторакс.
  • Дифференциальный диагноз

  • Гомоцистинурия (236200)
    — клиника заболевания Марфана, умственная отсталость, в
    моче
    — гиперэкскреция гомоцистина и
    метионина
  • Контрактурная арахнодактилия
  • Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31, R) -разновидность заболевания Марфана с
    нарушением синтеза белка фибриллина-2
  • Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы)
  • Расслоение стенки артерий с
    лентигинозом (600459)
  • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с
    марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)
  • Трисомия 8
    имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но
    без глазных и
    сердечно-сосудистых признаков
  • Марфаноидное телосложение с
    микроцефалией и
    гломерулонефритом (248760, р). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний
    вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV
    желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны
  • Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и
    оксипролина с
    мочой
  • Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в
    моче, чтобы исключить гомоцистинурию.
  • Специальные исследования

  • Исследование с
    применением щелевой лампы
    — слабость циановой связки, склонность к
    подвывиху хрусталика
  • Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в
    период роста
    — обнаружение и
    оценка выраженности сколиоза
  • Ежегодные скри-нинговые эхокардиограммы, начиная с
    пубертатного периода, -бессимптомная дилатация корня аорты и
    дегенерация клапанов.
  • Лечение:

    Тактика ведения. Наблюдение у
    участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и
    хирурга-ортопеда (при вероятности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

    Лекарственная терапия

  • Пропранолол (анаприлин) может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до
    достижения желаемой ЧСС (в покое
    — 60
    в
    мин, при нагрузке
    — не
    более 80
    в мин)
  • Эстрогены в
    сочетании с
    прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у
    девушек (под наблюдением эндокринолога).
  • Наблюдение

  • Частые обследования (по крайней мере два раза в
    год) в
    период роста, особое внимание слудет обращать на
    ССС и
    позвоночник (сколиоз)
  • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50
    мм нужно будет рассмо30% вероятность хирургического вмешательства
  • При наличии подвывиха хрусталика
    — хирургическая коррекция, но
    учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только
    тем, кто не
    может обойтись корригирующими линзами.
  • Осложнения

  • Септический эндокардит
  • Расслаивающая аневризма аорты
  • Недостаточность аортального или митрального клапана
  • Дилатация сердца
  • Отслойка сетчатки.
  • Течение и
    прогноз. До
    широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство больных с
    синдромом Марфана умирали до
    35
    лет. При адекватной коррекции длительность жизни большинства больных может быть нормальной.Беременность. Беременных женщин с
    синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с
    участием кардиолога. Результат традиционно благоприятный.

    МКБ.
    Q87.4 Синдром Марфана

    MIM. Синдром Марфана:

  • классическая форма (154700)
  • атипич-
  • ная форма (6020R)

    Литература. Pyeritz
    RE, McKusick
    VA: The Marfan Syndrome: Diagnosis and Management. New Engi J
    Mod
    300: 772—777, 1979; Scriver RC
    et
    al: The Metabolic Basis of
    Inherited Disease, 7th
    Ed. New York, McGraw Hill, 1995

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector