Синдром тёрнера. Симптомы, причины и лечение Синдром тёрнера

Название болезни: Синдром тёрнера

Синдром тёрнера

Синдром Тёрнера— хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы.

Клиническая картина

  • Маленький рост (98%)
  • Дисгене-зия гонад (95%)
  • Лимфатический отёк кистей (70%)
  • Широкая грудная клетка (75%)
  • Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%)
  • Деформация ушей (70%)
  • Высокое нёбо (82%)
  • Короткая шея (80%)
  • Низкая расположение линии роста волос (80%)
  • Аномалии почек (60%)
  • ВПС (30%)
  • Ослабление слуха (70%).
  • Лабораторные исследования

  • Кариологический тест хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты
  • Повышенный уровень ФСГ и ЛГ.
  • Лечение нужно будет при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном)— эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков

  • При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный гормон роста человека
  • Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин
  • При мозаичных вариантах с присутствием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с повышенным риском злокачественного перерождения.
  • Синонимы

  • Синдром Ульриха-Тёрнера
  • ХО-синдром
  • Моносомия X
  • Дисгенезия гонад
  • МКБ. Синдром Тёрнера

  • Q96.0 Кариотип 45,Х
  • Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)
  • Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением ко (Xq)
  • Q96.3 Мозаицизм, 45,Х/46,ХХ или XY
  • Q96.4 Мозаицизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
  • Q96.8 Другие варианты синдрома Тёрнера
  •  Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.