Синдром туретта. Симптомы, причины и лечение Синдром туретта

Название болезни: Синдром туретта

Синдром туретта

Синдром Туретта— наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и
моторными тиками, не
обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием (см. Приложение
2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы). Тик
— внезапное кратковременное повторяющееся неритмичное стереотипное движение или звук.Частота. Наблюдают у
0,05% населения, в
3 раза чаще у
мужчин (из них 95% в
возрасте 2—5 лет).Клиническая картина. Заболеванию предшествуют поведенческие расстройства— раздражительность, импульсивность, неустойчивость внимания, гиперактивность. Моторные и
вокальные тики могут быть простыми или сложными. В
начале заболевания обнаруживаются простые тики (к примеру, мигание, подёргивание головой, гримасы, покашливание, похрю-кивание, фыркание). Сложные тики (к примеру, удары по
туловищу, подпрыгивание, копролалия, палилалия, эхолалия). обнаруживаются спустя несколько лет в последствии начальных симптомов. Тревога, как правило, усиливает тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и
проявляются в
различных мышечных группах.

Методы исследования

  • ЭЭГ
  • КТ.
  • Дифференциальный диагноз

  • Дискинезии
  • Хорея Хантингтона
  • Эпилепсия.
  • Лечение

  • Психотерапия
  • Препарат выбора
    — галоперидол в
    изначальной дозе
    0,25—0,5 мг/сут с
    постепенным увеличением до
    3 мг/сут. Побочные эффекты (дисфория, паркинсонизм, акати-зия) могут ограничить его применение. Следует предупредить пациента о
    возможных двигательных нарушениях, вызванных продуктом
  • Клонидин (клофелин) в
    изначальной дозе
    0,05 мг/сут с
    постепенным увеличением до
    0,6 мг/сут. Побочный эффект -артериальная гипотёнзия
  • Пимозид в
    изначальной дозе 1
    мг/сут с
    постепенным увеличением до
    8 мг/сут.
  • Течение и
    прогноз. Течение хроническое с
    периодами относительных ремиссий и
    обострений. На
    фоне лечения в
    50% случаев к
    подростковому возрасту начинается заметное улучшение.

    Синонимы

  • Болезнь Турётта
  • Синдром Жиль де
    ла Турётта
    МКБ.
    F95.2 Комбинирование вокализмов и
    множественных моторных тиков (синдром де
    ла Турётта)
  • СИНДРОМ УДЛИНЕНИЯ ИНТЕРВАЛА Q
    Т

    Синдром удлинения интервала Q-T— ЭКГ-феномен, отражающий замедленную и
    асинхронную реполяризацию миокарда, предрасполагающую к
    возникновению угрожающих для жизни аритмий; потенциальный маркёр одной из
    причин внезапной младенческой смерти (риск выше в
    40 раз). Частота
    — 1
    на 200 000 новорождённых, в
    других возрастных группах значительно чаще; в
    связи с
    низкой выявляемостью истинная распространённость не
    известна; до
    1% при врождённой глухоте. Классификация

  • Врождённый
  • Генетические формы (см. также Приложение
    2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы): синдромы Джер-всла и
    Ланге-Нильсена
  • Спорадические формы.
  • Приобретённый
  • Воздействие ЛС
  • Антиаритмические ЛС
  • Препараты фенотиазинового ряда
  • ТАД
  • Карбонат лития
  • Нарушения метаболизма
  • Низкокалорийная диета
  • Заболевания центральной и
    вегетативной нервной системы
  • Заболевания ССС (ИБС, миокардиты, кардиомиопатии, полная АВ
    блокада и
    др.).
  • Факторы риска

  • Обмороки в
    анамнезе
  • Женский пол
  • Врождённая глухота
  • Эпизоды фибрилляции желудочков и
    тахикардии типа пируэт, ранние желудочковые экстрасистолы, удлинение интервала Q-T более 460
    мс, инверсия зубца Т
  • Выраженная церебральная недостаточность
  • Патология антенатального периода у
    малышей
  • При вторичных удлинениях интервала Q-T в последствии устранении причины прогноз благоприятный.
  • Клиническая картина

  • Приступы головокружения или внезапной потери сознания на
    фоне физической или психоэмоциональной нагрузки. Примечание. Приступу могут предшествовать резкая головная боль, онемение
    рук, потемнение в
    глазах, чувство тревоги
  • Возможны судороги клонико-тонического характера, непроизвольное мочеиспускание
  • Аускультация
  • Функциональный систолический
    шум, ослабевающий в
    положении стоя
  • Систолические щелчки вследствие пролапса митрального клапана (у 30% заболевших).
  • Диагностика

  • ЭКГ
  • Синусовая брадикардия и
    брадиаритмия, ЧСС -44-65 в
    мин, интервал Q-T превышает нормальное значение для данной ЧСС на
    50 мс
    и более (периодически могут регистрироваться обычные значения интервала Q-T)
  • Продолжительность Q-T при обмороках
    — 400—700 мс
  • У заболевших при бессинкопальной форме
    — 380—560 мс
  • Зубец Т
    двугорбый или зазубренный, возможна его инверсия
  • Возможны желудочковые аритмии на
    ЭКГ в
    покое в
    виде бигимении и
    единичных желудочковых экстрасистол
  • Могут наблюдаться суправентрикулярные экстрасистолы с
    узким комплексом и
    АВ блокада I
    степени
  • Мониторинг по
    Халтеру позволяет выявить инверсию зубца
    Т, нарушения ритма и
    проводимости, адаптивные вероятности вегетативной нервной системы по
    показателю среднечасовой ЧСС
  • Велоэргометрия позволяет определить прогноз заболевания, оценить эффективность проводимой медикаментозной терапии, дифференцировать первичные и
    вторичные формы синдрома удлинения финтервала Q-T
  • Эхокардиографическое исследование -увеличение полости левого желудочка, снижение сократительной вероятности миокарда
  • Неврологическое обследование
    — признаки негрубой резидуально-органической церебральной недостаточности, ги-пертензионно-гидроцефальный синдром
  • Снятие ЭКГ всем членам семьи заболевшего
  • Консультация сурдолога. Дифференциальный диагноз
    — эпилепсия.
  • Лечение. Показания к
    комплексному лечению— присутствие обмороков, удлинение интервала Q-T более 500
    мс, выраженные нарушения ритма и
    проводимости при бессинкопальном течении

  • Ограничение физической нагрузки, профилактика психоэмоционального напряжения
  • B-Адреноблокаторы (продукт выбора
    — анаприлин)
  • др.
  • При ЭЭГ-признаках снижения порога судорожной готовности
    — карба-мазепин
  • Транквилизаторы
  • Хирургическое лечение показано при повторных приступах фибрилляции желудочков на
    фоне проводимой терапии
    — левосторонняя блокада звёздчатого ганглия с
    в последствиидующей ганглиэктомией, имплантация элект-рокардиостимулятора
  • При вторичном синдроме удлинения интервала Q-T лечение основного заболевания, отмена про-
  • воцирующих лекарственных продуктов

  • Профилактика внезапной младенческой смерти
  • Проведение скрининговой ЭКГ новорождённым в
    родильном доме
  • Проведение ЭКГ всем больным с
    приступами потери сознания в
    анамнезе, лицам из
    семей с
    случаями внезапной смерти младенца.
  • Течение и
    прогноз

  • Заболевание может протекать как с
    обмороками, так и
    без них
  • Риск внезапной смерти младенца при отсутствии терапии
    — 78%. Осложнения. Внезапная смерть. Сопутствующие заболевания. Врождённая глухота. Примечание. Судя по
    всё ещё ограниченному опыту, нужно будет проводить ЭКГ всем новорождённым.
  • Литература. Jervell
    A, Lange-Nielsen
    F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of
    Q-T interval and sudden death.
    Am, Heart
    J.
    54: 59—68, 1957; Jervell
    A: The pseudo-cardiac syndrome. Europ. Heart
    J. 6
    (suppl. D): 97—102, 1985; Neyroud N
    et ah
    A novel mutation in
    the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. Nature Genet.
    15: 186—189, 1997; Romano
    C: Congenital cardiac arrhythmia. Lancet
    I: 658—659, 1965; Ward
    ОС: A
    new familial cardiac syndrome in
    children. /. Irish
    Med. Assoc.
    54: 103—106, 1964

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector