Синдром туретта. Симптомы, причины и лечение Синдром туретта

Название болезни: Синдром туретта

Синдром туретта

Синдром Туретта— наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и моторными тиками, не обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием (см. Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы). Тик — внезапное кратковременное повторяющееся неритмичное стереотипное движение или звук.Частота. Наблюдают у 0,05% населения, в 3 раза чаще у мужчин (из них 95% в возрасте 2—5 лет).Клиническая картина. Заболеванию предшествуют поведенческие расстройства— раздражительность, импульсивность, неустойчивость внимания, гиперактивность. Моторные и вокальные тики могут быть простыми или сложными. В начале заболевания обнаруживаются простые тики (к примеру, мигание, подёргивание головой, гримасы, покашливание, похрю-кивание, фыркание). Сложные тики (к примеру, удары по туловищу, подпрыгивание, копролалия, палилалия, эхолалия). обнаруживаются спустя несколько лет в последствии начальных симптомов. Тревога, как правило, усиливает тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и проявляются в различных мышечных группах.

Методы исследования

  • ЭЭГ
  • КТ.
  • Дифференциальный диагноз

  • Дискинезии
  • Хорея Хантингтона
  • Эпилепсия.
  • Лечение

  • Психотерапия
  • Препарат выбора — галоперидол в изначальной дозе 0,25—0,5 мг/сут с постепенным увеличением до 3 мг/сут. Побочные эффекты (дисфория, паркинсонизм, акати-зия) могут ограничить его применение. Следует предупредить пациента о возможных двигательных нарушениях, вызванных продуктом
  • Клонидин (клофелин) в изначальной дозе 0,05 мг/сут с постепенным увеличением до 0,6 мг/сут. Побочный эффект -артериальная гипотёнзия
  • Пимозид в изначальной дозе 1 мг/сут с постепенным увеличением до 8 мг/сут.
  • Течение и прогноз. Течение хроническое с периодами относительных ремиссий и обострений. На фоне лечения в 50% случаев к подростковому возрасту начинается заметное улучшение.

    Синонимы

  • Болезнь Турётта
  • Синдром Жиль де ла Турётта МКБ. F95.2 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Турётта)
  • СИНДРОМ УДЛИНЕНИЯ ИНТЕРВАЛА Q Т

    Синдром удлинения интервала Q-T— ЭКГ-феномен, отражающий замедленную и асинхронную реполяризацию миокарда, предрасполагающую к возникновению угрожающих для жизни аритмий; потенциальный маркёр одной из причин внезапной младенческой смерти (риск выше в 40 раз). Частота — 1 на 200 000 новорождённых, в других возрастных группах значительно чаще; в связи с низкой выявляемостью истинная распространённость не известна; до 1% при врождённой глухоте. Классификация

  • Врождённый
  • Генетические формы (см. также Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы): синдромы Джер-всла и Ланге-Нильсена
  • Спорадические формы.
  • Приобретённый
  • Воздействие ЛС
  • Антиаритмические ЛС
  • Препараты фенотиазинового ряда
  • ТАД
  • Карбонат лития
  • Нарушения метаболизма
  • Низкокалорийная диета
  • Заболевания центральной и вегетативной нервной системы
  • Заболевания ССС (ИБС, миокардиты, кардиомиопатии, полная АВ блокада и др.).
  • Факторы риска

  • Обмороки в анамнезе
  • Женский пол
  • Врождённая глухота
  • Эпизоды фибрилляции желудочков и тахикардии типа пируэт, ранние желудочковые экстрасистолы, удлинение интервала Q-T более 460 мс, инверсия зубца Т 
  • Выраженная церебральная недостаточность
  • Патология антенатального периода у малышей
  • При вторичных удлинениях интервала Q-T в последствии устранении причины прогноз благоприятный.
  • Клиническая картина

  • Приступы головокружения или внезапной потери сознания на фоне физической или психоэмоциональной нагрузки. Примечание. Приступу могут предшествовать резкая головная боль, онемение рук, потемнение в глазах, чувство тревоги
  • Возможны судороги клонико-тонического характера, непроизвольное мочеиспускание
  • Аускультация
  • Функциональный систолический шум, ослабевающий в положении стоя
  • Систолические щелчки вследствие пролапса митрального клапана (у 30% заболевших).
  • Диагностика

  • ЭКГ
  • Синусовая брадикардия и брадиаритмия, ЧСС -44-65 в мин, интервал Q-T превышает нормальное значение для данной ЧСС на 50 мс и более (периодически могут регистрироваться обычные значения интервала Q-T)
  • Продолжительность Q-T при обмороках — 400—700 мс
  • У заболевших при бессинкопальной форме — 380—560 мс 
  • Зубец Т двугорбый или зазубренный, возможна его инверсия
  • Возможны желудочковые аритмии на ЭКГ в покое в виде бигимении и единичных желудочковых экстрасистол
  • Могут наблюдаться суправентрикулярные экстрасистолы с узким комплексом и АВ блокада I степени
  • Мониторинг по Халтеру позволяет выявить инверсию зубца Т, нарушения ритма и проводимости, адаптивные вероятности вегетативной нервной системы по показателю среднечасовой ЧСС
  • Велоэргометрия позволяет определить прогноз заболевания, оценить эффективность проводимой медикаментозной терапии, дифференцировать первичные и вторичные формы синдрома удлинения финтервала Q-T
  • Эхокардиографическое исследование -увеличение полости левого желудочка, снижение сократительной вероятности миокарда
  • Неврологическое обследование — признаки негрубой резидуально-органической церебральной недостаточности, ги-пертензионно-гидроцефальный синдром
  • Снятие ЭКГ всем членам семьи заболевшего
  • Консультация сурдолога. Дифференциальный диагноз — эпилепсия.
  • Лечение. Показания к комплексному лечению— присутствие обмороков, удлинение интервала Q-T более 500 мс, выраженные нарушения ритма и проводимости при бессинкопальном течении

  • Ограничение физической нагрузки, профилактика психоэмоционального напряжения
  • B-Адреноблокаторы (продукт выбора — анаприлин)
  • При ЭЭГ-признаках снижения порога судорожной готовности — карба-мазепин
  • Транквилизаторы
  • Хирургическое лечение показано при повторных приступах фибрилляции желудочков на фоне проводимой терапии — левосторонняя блокада звёздчатого ганглия с в последствиидующей ганглиэктомией, имплантация элект-рокардиостимулятора
  • При вторичном синдроме удлинения интервала Q-T лечение основного заболевания, отмена про-
  • воцирующих лекарственных продуктов

  • Профилактика внезапной младенческой смерти
  • Проведение скрининговой ЭКГ новорождённым в родильном доме
  • Проведение ЭКГ всем больным с приступами потери сознания в анамнезе, лицам из семей с случаями внезапной смерти младенца.
  • Течение и прогноз

  • Заболевание может протекать как с обмороками, так и без них
  • Риск внезапной смерти младенца при отсутствии терапии — 78%. Осложнения. Внезапная смерть. Сопутствующие заболевания. Врождённая глухота. Примечание. Судя по всё ещё ограниченному опыту, нужно будет проводить ЭКГ всем новорождённым.
  • Литература. Jervell A, Lange-Nielsen F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of Q-T interval and sudden death. Am, Heart J. 54: 59—68, 1957; Jervell A: The pseudo-cardiac syndrome. Europ. Heart J. 6 (suppl. D): 97—102, 1985; Neyroud N et ah A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. Nature Genet. 15: 186—189, 1997; Romano C: Congenital cardiac arrhythmia. Lancet I: 658—659, 1965; Ward ОС: A new familial cardiac syndrome in children. /. Irish Med. Assoc. 54: 103—106, 1964

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.