Название болезни: Синдром туретта

Синдром туретта

Синдром Туретта— наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и
моторными тиками, не
обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием (см. Приложение
2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы). Тик
— внезапное кратковременное повторяющееся неритмичное стереотипное движение или звук.Частота. Наблюдают у
0,05% населения, в
3 раза чаще у
мужчин (из них 95% в
возрасте 2—5 лет).Клиническая картина. Заболеванию предшествуют поведенческие расстройства— раздражительность, импульсивность, неустойчивость внимания, гиперактивность. Моторные и
вокальные тики могут быть простыми или сложными. В
начале заболевания обнаруживаются простые тики (к примеру, мигание, подёргивание головой, гримасы, покашливание, похрю-кивание, фыркание). Сложные тики (к примеру, удары по
туловищу, подпрыгивание, копролалия, палилалия, эхолалия). обнаруживаются спустя несколько лет в последствии начальных симптомов. Тревога, как правило, усиливает тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и
проявляются в
различных мышечных группах.

Методы исследования

ЭЭГ

КТ.

Дифференциальный диагноз

Дискинезии

Хорея Хантингтона

Эпилепсия.

Лечение

Психотерапия

Препарат выбора
— галоперидол в
изначальной дозе
0,25—0,5 мг/сут с
постепенным увеличением до
3 мг/сут. Побочные эффекты (дисфория, паркинсонизм, акати-зия) могут ограничить его применение. Следует предупредить пациента о
возможных двигательных нарушениях, вызванных продуктом

Клонидин (клофелин) в
изначальной дозе
0,05 мг/сут с
постепенным увеличением до
0,6 мг/сут. Побочный эффект -артериальная гипотёнзия

Пимозид в
изначальной дозе 1
мг/сут с
постепенным увеличением до
8 мг/сут.

Течение и
прогноз. Течение хроническое с
периодами относительных ремиссий и
обострений. На
фоне лечения в
50% случаев к
подростковому возрасту начинается заметное улучшение.

Синонимы

Болезнь Турётта

Синдром Жиль де
ла Турётта
МКБ.
F95.2 Комбинирование вокализмов и
множественных моторных тиков (синдром де
ла Турётта)

СИНДРОМ УДЛИНЕНИЯ ИНТЕРВАЛА Q
Т

Синдром удлинения интервала Q-T— ЭКГ-феномен, отражающий замедленную и
асинхронную реполяризацию миокарда, предрасполагающую к
возникновению угрожающих для жизни аритмий; потенциальный маркёр одной из
причин внезапной младенческой смерти (риск выше в
40 раз). Частота
— 1
на 200 000 новорождённых, в
других возрастных группах значительно чаще; в
связи с
низкой выявляемостью истинная распространённость не
известна; до
1% при врождённой глухоте. Классификация

Врождённый

Генетические формы (см. также Приложение
2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы): синдромы Джер-всла и
Ланге-Нильсена

Спорадические формы.

Приобретённый

Воздействие ЛС

Антиаритмические ЛС

Препараты фенотиазинового ряда

ТАД

Карбонат лития

Нарушения метаболизма

Низкокалорийная диета

Заболевания центральной и
вегетативной нервной системы

Заболевания ССС (ИБС, миокардиты, кардиомиопатии, полная АВ
блокада и
др.).

Факторы риска

Обмороки в
анамнезе

Женский пол

Врождённая глухота

Эпизоды фибрилляции желудочков и
тахикардии типа пируэт, ранние желудочковые экстрасистолы, удлинение интервала Q-T более 460
мс, инверсия зубца Т

Выраженная церебральная недостаточность

Патология антенатального периода у
малышей

При вторичных удлинениях интервала Q-T в последствии устранении причины прогноз благоприятный.

Клиническая картина

Приступы головокружения или внезапной потери сознания на
фоне физической или психоэмоциональной нагрузки. Примечание. Приступу могут предшествовать резкая головная боль, онемение
рук, потемнение в
глазах, чувство тревоги

Возможны судороги клонико-тонического характера, непроизвольное мочеиспускание

Аускультация

Функциональный систолический
шум, ослабевающий в
положении стоя

Систолические щелчки вследствие пролапса митрального клапана (у 30% заболевших).

Диагностика

ЭКГ

Синусовая брадикардия и
брадиаритмия, ЧСС -44-65 в
мин, интервал Q-T превышает нормальное значение для данной ЧСС на
50 мс
и более (периодически могут регистрироваться обычные значения интервала Q-T)

Продолжительность Q-T при обмороках
— 400—700 мс

У заболевших при бессинкопальной форме
— 380—560 мс

Зубец Т
двугорбый или зазубренный, возможна его инверсия

Возможны желудочковые аритмии на
ЭКГ в
покое в
виде бигимении и
единичных желудочковых экстрасистол

Могут наблюдаться суправентрикулярные экстрасистолы с
узким комплексом и
АВ блокада I
степени

Мониторинг по
Халтеру позволяет выявить инверсию зубца
Т, нарушения ритма и
проводимости, адаптивные вероятности вегетативной нервной системы по
показателю среднечасовой ЧСС

Велоэргометрия позволяет определить прогноз заболевания, оценить эффективность проводимой медикаментозной терапии, дифференцировать первичные и
вторичные формы синдрома удлинения финтервала Q-T

Эхокардиографическое исследование -увеличение полости левого желудочка, снижение сократительной вероятности миокарда

Неврологическое обследование
— признаки негрубой резидуально-органической церебральной недостаточности, ги-пертензионно-гидроцефальный синдром

Снятие ЭКГ всем членам семьи заболевшего

Консультация сурдолога. Дифференциальный диагноз
— эпилепсия.

Лечение. Показания к
комплексному лечению— присутствие обмороков, удлинение интервала Q-T более 500
мс, выраженные нарушения ритма и
проводимости при бессинкопальном течении

Ограничение физической нагрузки, профилактика психоэмоционального напряжения

B-Адреноблокаторы (продукт выбора
— анаприлин)

др.

При ЭЭГ-признаках снижения порога судорожной готовности
— карба-мазепин

Транквилизаторы

Хирургическое лечение показано при повторных приступах фибрилляции желудочков на
фоне проводимой терапии
— левосторонняя блокада звёздчатого ганглия с
в последствиидующей ганглиэктомией, имплантация элект-рокардиостимулятора

При вторичном синдроме удлинения интервала Q-T лечение основного заболевания, отмена про-

воцирующих лекарственных продуктов

Профилактика внезапной младенческой смерти

Проведение скрининговой ЭКГ новорождённым в
родильном доме

Проведение ЭКГ всем больным с
приступами потери сознания в
анамнезе, лицам из
семей с
случаями внезапной смерти младенца.

Течение и
прогноз

Заболевание может протекать как с
обмороками, так и
без них

Риск внезапной смерти младенца при отсутствии терапии
— 78%. Осложнения. Внезапная смерть. Сопутствующие заболевания. Врождённая глухота. Примечание. Судя по
всё ещё ограниченному опыту, нужно будет проводить ЭКГ всем новорождённым.

Литература. Jervell
A, Lange-Nielsen
F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of
Q-T interval and sudden death.
Am, Heart
J.
54: 59—68, 1957; Jervell
A: The pseudo-cardiac syndrome. Europ. Heart
J. 6
(suppl. D): 97—102, 1985; Neyroud N
et ah
A novel mutation in
the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. Nature Genet.
15: 186—189, 1997; Romano
C: Congenital cardiac arrhythmia. Lancet
I: 658—659, 1965; Ward
ОС: A
new familial cardiac syndrome in
children. /. Irish
Med. Assoc.
54: 103—106, 1964