Склероз амиотрофический боковой. Симптомы, причины и лечение Склероз амиотрофический боковой

Название болезни: Склероз амиотрофический боковой

Склероз амиотрофический боковой

Боковой амиотрофический склероз (БАС)— хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и
спинного мозга и
дегенерацией их
аксонов. Частота

  • Из 100 000 населения страдают в пределах пяти человек
  • В среднем один новый случай на
    100 000 человек населения в
    год. Преобладающий возраст
  • Средний возраст начала заболевания
    — 55
    лет
  • Вероятность возникновения увеличивается с
    возрастом. Преобладающий пол
    — мужской (1,5—2:1).
  • Классификация

  • Спорадический
    БАС, наиболее частая форма заболевания
  • Семейный БАС
    — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС
    — 5—10% случаев
  • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС-деменция-паркинсонизм)
    — редкий синдром, подобный
    БАС, как правило (но не
    всегда), связанный с
    паркинсонизмом и
    деменцией. Относительно часто встречается у
    коренного населения тихоокеанского острова Гуам.
  • Этиология и
    патогенез

  • Этиология спорадической формы БАС неизвестна. По
    ходу развития заболевания происходит дегенерация мотонейронов головного (в коре и
    стволе) и
    спинного (в передних рогах) мозга и
    их аксонов (в составе кортикобульбарных, кортикоспинальных трактов и
    периферических нервов). В
    патогенезе заболевания предполагают роль глутамата
  • Часть случаев семейной формы БАС обусловлена доминантными мутациями гена, кодирующего образование фермента Cu/Zn супероксиддисмутазы (SOD-1, локус 21q22.1-q22.2). В
    норме SOD-1 ингибирует интерлейкин-1B-конвер-тирующий фермент. Под действием в последствииднего появляется IL-lp, ини-
  • циирующий гибель нейронов в последствии связывания со
    своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не
    способен к
    ингибиро-ванию IL-lp-конвертирующего фермента, образующийся IL-lp индуцирует гибель мотонейронов на
    различных уровнях нервной системы. Учитывая присутствие рецессивной формы, семейный БАС имеет более чем 1
    локус в
    геноме. Рецессивная форма встречается не часто и
    больше распространена в
    Тунисе (205100), характеризуется ранним началом (средний возраст— 12
    лет)

  • Этиология комплекса острова Гуам неизвестна. В
    качестве причин заболевания рассматривают генетические факторы и
    факторы внешней среды. В
    типичных случаях синдром характеризуется сочетанием
    БАС, паркинсонизма и
    деменции у
    представителей одной семьи.
  • Генетические аспекты (см. Приложение
    2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы).

    Патоморфология

  • Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
  • Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
  • Гибель мотонейронов в
    передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в
    шейных и
    поясничных сегментах
  • Гибель клеток в
    двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в
    ядре подъязычного нерва
  • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
  • Атрофия передних корешков
  • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).
  • Клиническая картина

  • Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов:
  • Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга
    — слабость и
    атрофия мышц
    — наиболее часто начинаются на
    руках
    и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и
    приводят к
    затруднению выполнения движений
  • Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости
  • К симптомам дисфункции мрто-нейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и
    разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински)
  • Дизартрия (нарушение речи) и
    дисфагия (нарушение глотания)
  • Чувствительность, произвольные движения глаз и
    вегетативные функции сохранены.
  • Сопутствующие симптомы
  • Необъяснимая потеря массы тела
  • Эмоциональная неустойчивость.
  • Диагностические критерии

  • Начало в
    среднем или пожилом возрасте, традиционно в последствии 40
    лет
  • Прогрессирующая слабость мышц, гене-рализованное поражение
  • Отсутствие нарушений чувствительности. Диагностические процедуры
  • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в
    клинически непоражённых мышцах
  • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон
  • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до
    поздних стадий заболевания.
  • Дифференциальный диагноз

  • Неврологические проявления шейного спондилёза
  • Интоксикация свинцом
  • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых)
  • Первичный боковой склероз
  • Семейный спастический парапарез
  • Спинальный множественный склероз
  • Тропический спастический парапарез
  • Миопатии
  • Грыжа межпозвонкового диска
  • Опухоли спинного мозга
  • Сирингомиелия
  • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника
  • Диабетическая амиотрофия
  • Полиомиелит.
  • Лечение:

    Физическая активность. Пациент должен по
    мере своих вероятностей поддерживать физическую активность

  • По мере прогрессирования заболевания возникает нужно будетсть в
    кресле-каталке и
    других специальных приспособлениях. Диета
  • Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в
    дыхательные пути
  • Иногда возникает нужно будетсть в
    питании через зонд или в
    гастростомии.
  • Лекарственная терапия

  • Баклофен
    — для уменьшения спастичности
  • — для уменьшения болезненных спазмов
  • ТАД (амитриптилин по
    10 мг4 р/сут).
  • Наблюдение

  • Каждые 3
    мес
  • По мере развития заболевания и
    нужно будетсти симптоматической терапии
    — чаще. Течение и
    прогноз
  • Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя длительность жизни
    — в пределах 5
    лет с
    момента установления диагноза
  • 50% больных умирают в
    течение 3
    лет, 20% живут 5
    лет, 10%
    — 10
    лет с
    момента возникновения заболевания
  • При семейной доминантной форме
    — неполная пенет-рантность, к
    возрасту 85
    лет только примерно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.
  • Возрастные особости

  • Спинальные мышечные атрофии у
    малышей и
    подростков клинически и
    патологически отличаются от
    БАС
  • Симптомы БАС иногда ложно приписывают пожилому возрасту.
  • Синонимы

  • Шарко болезнь
  • Болезнь Лоу Герига
    См. также Амиотрофии,
  • Супероксид дисмутаза
  • в
    Недостаточность ферментов
  • МКБ
    G12.2 Болезнь двигательного нейрона. Боковой склероз амиотрофический

    MIM

  • 105400 Склероз амиотрофический боковой
  • 105550
    — с
    де-менцией
  • 167320
    — педжетоидный
  • 205250
    — с
    полигликозано-выми тельцами
  • 602099
    — семейный типа 1
  • 205100
    — ювениль-ный
  • 205200
    — ювенильный с
    деменцией
  • 105500 Комплекс острова Гуам
  • Литература. De
    Belleroche J
    et
    al: Familial amyotrophic lateral sclerosis/motor neurone disease (FALS): a
    review of
    current developments. /
    Med. Genet.
    32: 841—847, 1995; Siddique
    T, Deng
    HX: Genetics of
    amyotrophic lateral sclerosis.
    Hum. Molec. Genet.
    5: 1465—1470, 1996

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector