Склероз амиотрофический боковой. Симптомы, причины и лечение Склероз амиотрофический боковой

Название болезни: Склероз амиотрофический боковой

Склероз амиотрофический боковой

Боковой амиотрофический склероз (БАС)— хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота

  • Из 100 000 населения страдают в пределах пяти человек
  • В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст
  • Средний возраст начала заболевания — 55 лет
  • Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол — мужской (1,5—2:1).
  • Классификация

  • Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания
  • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5—10% случаев
  • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС-деменция-паркинсонизм) — редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам.
  • Этиология и патогенез

  • Этиология спорадической формы БАС неизвестна. По ходу развития заболевания происходит дегенерация мотонейронов головного (в коре и стволе) и спинного (в передних рогах) мозга и их аксонов (в составе кортикобульбарных, кортикоспинальных трактов и периферических нервов). В патогенезе заболевания предполагают роль глутамата
  • Часть случаев семейной формы БАС обусловлена доминантными мутациями гена, кодирующего образование фермента Cu/Zn супероксиддисмутазы (SOD-1, локус 21q22.1-q22.2). В норме SOD-1 ингибирует интерлейкин-1B-конвер-тирующий фермент. Под действием в последствииднего появляется IL-lp, ини-
  • циирующий гибель нейронов в последствии связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибиро-ванию IL-lp-конвертирующего фермента, образующийся IL-lp индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы. Учитывая присутствие рецессивной формы, семейный БАС имеет более чем 1 локус в геноме. Рецессивная форма встречается не часто и больше распространена в Тунисе (205100), характеризуется ранним началом (средний возраст— 12 лет)

  • Этиология комплекса острова Гуам неизвестна. В качестве причин заболевания рассматривают генетические факторы и факторы внешней среды. В типичных случаях синдром характеризуется сочетанием БАС, паркинсонизма и деменции у представителей одной семьи.
  • Генетические аспекты (см. Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы).

    Патоморфология

  • Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
  • Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
  • Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
  • Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
  • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
  • Атрофия передних корешков
  • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).
  • Клиническая картина

  • Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов:
  • Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц — наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений
  • Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости
  • К симптомам дисфункции мрто-нейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински)
  • Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания)
  • Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены.
  • Сопутствующие симптомы
  • Необъяснимая потеря массы тела
  • Эмоциональная неустойчивость.
  • Диагностические критерии

  • Начало в среднем или пожилом возрасте, традиционно в последствии 40 лет
  • Прогрессирующая слабость мышц, гене-рализованное поражение
  • Отсутствие нарушений чувствительности. Диагностические процедуры
  • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах
  • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон
  • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий заболевания.
  • Дифференциальный диагноз

  • Неврологические проявления шейного спондилёза
  • Интоксикация свинцом
  • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых)
  • Первичный боковой склероз
  • Семейный спастический парапарез
  • Спинальный множественный склероз
  • Тропический спастический парапарез
  • Миопатии
  • Грыжа межпозвонкового диска
  • Опухоли спинного мозга
  • Сирингомиелия
  • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника
  • Диабетическая амиотрофия
  • Полиомиелит.
  • Лечение:

    Физическая активность. Пациент должен по мере своих вероятностей поддерживать физическую активность

  • По мере прогрессирования заболевания возникает нужно будетсть в кресле-каталке и других специальных приспособлениях. Диета
  • Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути
  • Иногда возникает нужно будетсть в питании через зонд или в гастростомии.
  • Лекарственная терапия

  • Баклофен — для уменьшения спастичности
  • ТАД (амитриптилин по 10 мг4 р/сут).
  • Наблюдение

  • Каждые 3 мес
  • По мере развития заболевания и нужно будетсти симптоматической терапии — чаще. Течение и прогноз
  • Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя длительность жизни — в пределах 5 лет с момента установления диагноза
  • 50% больных умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% — 10 лет с момента возникновения заболевания
  • При семейной доминантной форме — неполная пенет-рантность, к возрасту 85 лет только примерно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.
  • Возрастные особости

  • Спинальные мышечные атрофии у малышей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС
  • Симптомы БАС иногда ложно приписывают пожилому возрасту.
  • Синонимы

  • Шарко болезнь
  • Болезнь Лоу Герига См. также Амиотрофии,
  • Супероксид дисмутаза
  • в Недостаточность ферментов
  • МКБ G12.2 Болезнь двигательного нейрона. Боковой склероз амиотрофический

    MIM

  • 105400 Склероз амиотрофический боковой
  • 105550 — с де-менцией
  • 167320 — педжетоидный
  • 205250 — с полигликозано-выми тельцами
  • 602099 — семейный типа 1
  • 205100 — ювениль-ный
  • 205200 — ювенильный с деменцией
  • 105500 Комплекс острова Гуам
  • Литература. De Belleroche J et al: Familial amyotrophic lateral sclerosis/motor neurone disease (FALS): a review of current developments. / Med. Genet. 32: 841—847, 1995; Siddique T, Deng HX: Genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Hum. Molec. Genet. 5: 1465—1470, 1996

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.