Название болезни: Склероз туберозный

Склероз туберозный

Туберозный склероз— наследственное болезнь с
широким клиническим спектром проявлений и
мультиорганным вовлечением.Факоматозы. К
ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны всевозможные типы патологических процессов кожи и
образование опухолей в
одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота— в пределах 1
на 30000 для всех возрастов и
1 на
15 000 для малышей до
5
лет.

Генетические аспекты

Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1
Iq23 (ген TSC4)

Характерна высокая частота спонтанных мутаций

Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе традиционно отражает вовлечение в
протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с
геном TSC2. Патоморфология

Узелковые поражения, состоящие преимущественно из
групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и
атипических клеток

Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев в последствии рождения

Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек
— достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев в последствии рождения.

Клиническая картина разнообразна

Депигментированные пятна на
коже конечностей и
туловища, лучше различимые в
ультрафиолетовом свете

Участок шагреневой кожи в
области поясницы

Подкожные узелки

Пятна цвета кофе с
молоком

Подногтевые фибромы

Эпилептиформные судороги

Олигофрения

Вторичная гидроцефалия, стимулированная глиома-тозными разрастаниями мозга

Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и
обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы

Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и
сетчатки

Поликистоз почек

Артериальная гипертёнзия

Аневризма аорты

Гипоплазия зубной эмали.

Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к
группе риска индивидов.

Диагностические процедуры

Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и
патоморфологическая картина

Гипопигментированные участки более чётко выявляются в
ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда).

Специальные исследования

Рентгенологические:

Внутричерепные кальцификаты при КТ

Субэпендимальные узелки при МРТ

Кисты костей, особо фаланг

Изменения ЭЭГ

Определение молекулярных маркёров.

Дифференциальный диагноз

Поликистоз почек

Травматические фиброматозные образования ногтей

Другие факоматозы.

Лекарственная терапия

Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках

При показаниях
— профилактика антибиотиками.

Течение и
прогноз. Продолжительность жизни по
сравнению с
общей популяцией снижена.

Синонимы

Бурневйлля болезнь

Эпилойя

Бурневйлля-Прйнгла болезнь

МКБ.
Q85.1 Туберозный склероз

МШ

191100 Склероз туберозный 1

191092 Склероз туберозный 2
Литература. Jones AC
et
al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis.
Hum. Moke. Genet.
6: 2155—2161, 1997