Талассемии. Симптомы, причины и лечение Талассемии

Название болезни: Талассемии

Талассемии

Талассемия— гипохромная микроцитарная анемия с
наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемйя распространена в
средиземноморских государствах, на
Среднем Востоке и
в Южной Азии. Типы

  • а-Талассемия вызвана недостатком синтеза а-цепи глобина. Преобладает в
    азиатских государствах. Для конечного диагноза нужно будет провести детализированный и
    углублённый тест цепей
    Но. У
    новорождённых при электрофорезе крови из
    пуповины находят Нb
    Барта. Содержание НbА2 и
    HbF традиционно не
    увеличено.
  • Делении четырёх генов. Неспособность продуцировать ни
    одной а-глобиновой цепи приводит к
    излишку у-глобиновых цепей, образующих тетрамеры
    Нb, именуемого Нb
    Барта. Нb
    Барта имеет мощное сродство к
    кислороду, что мешает тканевому дыханию
    — развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и
    спленомегалия, генерализованный отёк, и
    начинается внутриутробная смерть в
    результате водянки плода.
  • Делеции трёх генов (болезнь
    НbН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на
    присутствие выраженной анемии и
    увеличенного содержания Нb
    Барта, появляется достаточное для развития плода численность а-глобина. В
    течение всей жизни у
    пациента сберегается анемия, варьирующая от
    средней до
    тяжёлой. В
    постнатальном периоде превалирует
    НbН.
  • Делеции 2-ух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ложно диагностируют как
    ЖДА.
  • Делеция одного гена (состояние здорового носительства). Характерна обычная картина периферической крови, включая обычные сосредоточения
    Hb, Ht
    и численность эритроцитов. Патологию выявляют при количественном измерении глобиновых цепей или при тесте генома. Носитель может перенести обострение заболевания НbН или малой талассемии.
  • B-Талассемия (более 90% всех талассемии) развивается в
    результате экспрессии аномальных генов B-глобиновой цепи. Так как в
    геноме два аллеля B-глобина, существует две всевозможные формы B-талассемии.
  • Гомозиготная B-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) -тяжёлое заболевание, проявляющееся в
    детском возрасте и
    заканчивающееся летально к
    20 годам; пациенты традиционно трансфузиоза-висимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатосплено-мегалией, некординальной желтухой, гиперплазией костного мозга и
    деформацией костей. Содержание НbА2 снижено или повышено, HbF
    — значительно повышен.
  • Гетерозиготная B-талассемия (малая талассемия)
    — традиционно умеренная анемия, больные не
    зависят от
    трансфузий. Малая талассемия распространена в
    Италии и
    Греции. В
    равнинных областях Азербайджана ею
    страдает 7—11% населения. Содержание НbА2 повышено, HbF в
    норме или слегка повышен. Генетические аспекты
  • а-Талассемии (* 141800,
    16р, повреждения генов НВАС, НВА1, НВА2, HbHR, R)
  • B-Талассемии (*141900, 11р15.5, R).
  • Патогенез

  • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на
    мембранах эритроцитов и
    повреждающих
    их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к
    разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) или печени и
    селезёнки (отсюда гемолити-ческая анемия)
  • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.
  • Клиническая картина

  • Гипохромная анемия
  • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного использования пре-
  • паратов железа и
    частых гемотрансфузий

  • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и
    спленомегалия
  • Поражение суставов
  • При большой талассемии
    — артрит голеностопных суставов, талалгия; вероятно развитие вторичного подагрического артрита; асептические некрозы костей нехарактерны
  • При малой талассемии
    — краткие приступы синовита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и
    без развития деформаций.
  • Диагностика

  • Основные диагностические критерии
    — мик-роцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз (эллиптоцитоз)
  • В
    зависимости от
    преобладания гемолиза или дефектного эритропо-эза наблюдают снижение или увеличение количества ретикулоцитов
  • Снижения количества эритроцитов традиционно не
    происходит (важный дифференциально-диагностический признак)
  • Малая B-талассемия
    — увеличение сосредоточения НbА2 (5% по
    сравнению
    2,5% в
    норме)
  • Большая B-талассемия
    — значительное увеличение фракции
    HbF. Дифференциальный диагноз
  • ЖДА
  • Гемолитические анемии.
  • Лечение:

  • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов
  • Дефероксамин (десферал)
    0,5—1 г/сут -при регулярном использовании, образуя комплексное соединение с
    избытком железа, замедляет развитие гемосидероза
  • Антибиотикотерапия -при присоединении инфекции
  • Трансплантация костного мозга и
    спленэктомия
    — по
    показаниям.
  • Осложнения

  • Инфекции
  • Трофические язвы конечностей
  • Патологические переломы
  • Гемосидероз печени и
    сердца
  • Апластический или мегалобластический криз.
  • Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия
    См. также Анемия, Синдром Юберга-Марсиди (n1),
    рис. 1—16 МКБ D56 Талассемия МШ

  • 141800 а-Талассемии
  • 141900 B-Талассемии
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector