Триптофанурия. Симптомы, причины и лечение Триптофанурия

Название болезни: Триптофанурия

Триптофанурия

Триптофанурия— врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, повреждения всасывания а-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет).

Варианты (все р)

  • Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией
  • Триптофанурия с карликовостью (*276100, р) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой)
  • Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, повреждения зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия.
  • Патогенез. Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, нужно будетго для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

    Клиническая картина

  • Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь
  • Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия
  • Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет.
  • Лечение

  • Диета с повышенным содержанием белка и низким содержанием триптофана.
  • См. также Гиповитаминоз РР

    МКБ

  • Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот
  • Е70.8 Другие
  • нарушения обмена ароматических аминокислот

    МШ. Триптофанурия (234500, 276100, 600627)

    Примечания

  • Хартнап — имя заболевшего, родители которого были двоюродными братом и сестрой
  • Синдром голубой пелёнки сходен с болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в почечных канальцах, что приводит к триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с нефрокальцинозом и индиканурией.
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.