Триптофанурия. Симптомы, причины и лечение Триптофанурия

Название болезни: Триптофанурия

Триптофанурия

Триптофанурия— врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, повреждения всасывания а-аминокислот в
почечных канальцах (снижается способность к
конвертированию триптофана в
кинуренин и
далее в
ниацин) и
кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с
образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в
голубой цвет).

Варианты (все р)

  • Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в
    крови не
    увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и
    преходящей мозжечковой атаксией
  • Триптофанурия с
    карликовостью (*276100, р) клинически сходна с
    болезнью Хартнапа, но
    нарушения всасывания триптофана в
    кишечнике не
    происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с
    мочой)
  • Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в
    развитии, повреждения зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия.
  • Патогенез. Среди аминокислот, обнаруживаемых в
    моче, преобладают производные триптофана, нужно будетго для синтеза эндогенного витамина
    РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина
    PP.

    Клиническая картина

  • Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь
  • Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия
  • Экскреция с
    мочой производных триптофана, образовавшихся в
    кишечнике и
    придающих ей
    голубой цвет.
  • Лечение

  • Диета с
    повышенным содержанием белка и
    низким содержанием триптофана.
  • См. также Гиповитаминоз РР

    МКБ

  • Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот
  • Е70.8 Другие
  • нарушения обмена ароматических аминокислот

    МШ. Триптофанурия (234500, 276100, 600627)

    Примечания

  • Хартнап
    — имя заболевшего, родители которого были двоюродными братом и
    сестрой
  • Синдром голубой пелёнки сходен с
    болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в
    почечных канальцах, что приводит к
    триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с
    нефрокальцинозом и
    индиканурией.
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.