Глицинемия. Симптомы, причины и лечение Глицинемия

Название болезни: Глицинемия

— наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и
сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в
крови и
моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов заболевания (см. Приложение 2).Клиническая картина зависит от
присутствия или отсутствия кетоза.

  • Общие признаки
  • Агенезия мозолистого тела
  • Адинамия
  • Приступы икоты
  • Гипотония мышечная
  • Периодические миоклонусы
  • Умственная отсталость
  • Слабый крик
  • Смерть в
    раннем детстве.
  • При кетотических формах
    — рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.
  • При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма)
    — нетрадиционное лицо с
    пухлыми щеками и
    контуром верхней губы в
    виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с
    мочой.
  • Синонимы

  • Болезнь гликв пределахвая
  • Гиперглицинемия
  • См.=»» также=»» Ацидурия=»» метилмалоновая,=»» Кетоацидозы=»» у
    малышей
    МКБ.?72.5?арушения=»» обмена=»» глицина<="" >Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ
    2.1.2.10) содержит не
    меньше 4
    белков (Р,
    Н, Т
    и L). Основная масса заболевших с
    глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector