Агирия. Симптомы, причины и лечение Агирия

Название болезни: Агирия

Агирия

Агирия— дефект развития в
виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в
эмбриогенезе. Агирия I
типа
— основное проявление синдромов Миллера-Дикера и
Нормана- Робертса. Агирия II
типа (кортикальная дисплазия)
— нарушение цито-архитектоники с
облитерацией субарахноидального пространст-ва эктопической нейроглиальной тканью и
гидроцефалией -компонент синдрома Уокера-Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуямы (253800) и
некоторых других семейных синдромов.

  • Миллера-Дйкера синдром агирии (агирия типа
    I,
  • 247200, три локуса:
    17р.13.3, ген LIS1 [601545, в
    90%
    — делеция]; 2р11.2, ген LIS2[*600217]; второй локус 2ql3, p): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с
    4 слоями клеток) в
    сочетании с
    дефектами развития лицевого скелета и
    множественными пороками развития внутренних органов.
  • Нормана-Робертса синдром
    — вариант агирии I
    типа с
    микроцефалией, низким покатым лбом и
    выступающей спинкой носа (*257320, р); в
    отличие от
    синдрома Миллера-Дйкера, делеции в
    хр. 17
    не обнаружено.
  • Уокера-Варбурга синдром (агирия типа
    II,
  • 236670): сочетание агирии с
    обструктивной гидроцефалией.
  • Агирия Х-сцепленная (*300067, Xq22.3-q23, ген LISX, N
    доминантное): сочетание агирии с
    агенезией мозолистого тела.
  • Пахигирия с
    умственной отсталостью и
    судорожными припадками (600176, р): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализо-ванные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до
    10—12 мм
    на
    МРТ.
  • Синонимы

  • Лиссэнцефалия
  • Агирия-пахигирия
    МКБ.
    Q04.3 Другие редукционные деформации мозга МШ
  • 236670 Синдром Уокера-Варбурга
  • 247200 Синдром Миллера-Дйкера
  • 257320 Синдром Нормана-Робертса
  • 300067 Лиссэнцефалия Х-сцепленная
  • Литература. Dieker H
    et
    al: The lissencephaly syndrome.
    In: Bergsma
    D: The Clinical Delineation of
    Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of
    Dimes
    II: 1969.
    pp. 53—64; Hattori M
    et
    al: Miller-Dieker lissencephaly gene encodes a
    subunit of
    brain platelet-activating factor. Nature
    370: 216—218, 1994; Kohler A
    et
    al: Clinical and molecular genetic findings in
    five patients with Miller-Dieker syndrome.
    Сил. Genet.
    47: 161—164, 1995; Miller
    JQ: Lissencephaly in
    2 siblings. Neurology
    13: 841—850, 1963; Norman MG
    et
    al: Lissencephaly. Canad.
    J. Neural.
    Sci.
    3: 39—46, 1976, Reiner 0
    et
    al: Isolation of
    a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G
    protein beta-subunit-like repeats. Nature
    364: 717—721, 1993; Walker
    AE: Lissencephaly. Arch. Neural. Psychiat.
    48: 13—29, 1942; Warburg
    M: Heterogeneity of
    congenital retinal non-attachment, falciform folds and retinal dysplasia: a
    guide to
    genetic counselling.
    Hum. Hered.
    26: 137—148, 1976

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.