Аспартилгликозаминурия. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Аспартилгликозаминурия

Аспартилгликозаминурия

Аспартилгликозаминурия развивается при недостаточности гликозиласпарагиназы (*208400, КФ
3.5.1.26, 4q32-q33, ген
AGU, 12
аллелей, р). Фермент расщепляет 2-ацетами-до-1-(р-1-аспартамидо)-1,2-дидезоксиглюкозу. Экскреция этого соединения изучена в
Финляндии (частота в пределах 1
на 4
000, носительство дефектного гена примерно
1:30). Аспартилгликозаминурия сочетаетсяКлиническая картина: тяжёлое отставание в
умственном развитии, одутловатые щёки, грубые черты лица, широкий
нос, толстая
шея, эмоциональная лабильность, миоклонические судороги, кардиомиопатия, сколиоз, диарея, макроорхидия, ангиокератома. Лабораторно: аспартилгликозаминурия, ваку-олизированные лимфоциты.

Синонимы фермента

Литература. Isoniemi A
et
al: Identification of
a novel mutation causing aspartylglucosaminuria reveals a
mutation hotspot region in
the as-partylglucosaminidase gene.
Hum. Mutat.
5: 318—326, 1995; Kaartinen V
et
al: A
mouse model for the human lysosomal disease aspartyl-glycosaminuria. Nature
Med.
2: 1375—1378,1996; Laitinen A
et
al: Two novel mutations in
a Canadian family with aspartylglucosaminuria and early outcome post bone marrow transplantation. Clin. Genet.
51: 174—178, 1997