Дисфибриногенемии. Симптомы, причины и лечение Дисфибриногенемии

Название болезни: Дисфибриногенемии

Дисфибриногенемии

Дисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в
печени, включающий 3
цепи: а
(134820, 4q28, ген
FGA, R), 0
(134830, 4q28, ген
FGB, R) и
у (134850, 4q28, ген
FGG, R). Тромбин вызывает ограниченный протеолиз молекулы фибриногена, в
ходе которого фибринопептиды А
и В
освобождаются от
N-концевых областей а- и
р-цепей соответственно. Тромбин также активизирует фибриназу (фактор XIII), в
активной форме это транспептидаза, катализирующая формирование глютамил-лизиновых связей в
фибрине. Фибринопептиды, имеющие множество разновидностей, могут играть роль вазоконстрикторов и
способствовать местному гемоста-зу в
процессе свёртывания крови. Описано много вариантов дисфибриногенемий (бессимптомных или с
проявлениями геморрагического синдрома). В
некоторых случаях дефект преобразования фибриногена в
фибрин проявляется на
первом этапе (в процессе отщепления фибринопептидов А
и В
тромбином для формирования мономера фибрина), однако в
основной массе случаев дефект возникает на
втором этапе, в
ходе агрегации мономеров фибрина. Венозные и
артериальные тромбозы наблюдают особо часто при ускоренном свёртывании крови (к примеру, вариант Осло 1) и
(как это ни
парадоксально) при замедленном свёртывании (к примеру, вариант Нью-Йорк 1). Патологическое заживление ран и
расхождение в последствииоперационных швов
— клинические признаки тех дисфибриногенемий, при которых нарушена полимеризация фибрина (к примеру, вариант Париж 1). Особенность некоторых вариантов
— повторные самопроизвольные аборты (к примеру, варианты Метц и
Бетесда 3). Мутации в
гене FGA могут приводить к
амилоидозу почек.Афибриногенемия (*202400, гены
FGA.
FGB,
FGG, р)— наиболее тяжёлый вариант дисфибриногенемий, возникающий вследствие полного отсутствия фибриногена при мутации одного из
трёх генов фибриногена. Клинически: разрывы селезёнки, кровотечения от
умеренных до
тяжёлых, нарушение заживления
рай.Лечение, Гемотрансфузии (криопреципитат, свежезамороженная плазма, цельная кровь).МКБ.
D68.2 Наследственные дефициты других факторов свёртывания MIM

  • Афибриногенемия (202400)
  • Дисфибриногенемия а
    (134820), р
    (134830), у
    (134850)
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.