Ганглиозидозы. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Ганглиозидозы

Ганглиозидозы

Ганглиозидоз— любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особо в
нервной системе) ганглиозидов.

Классификация

  • Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в
    установленных случая
    — недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; болезнь похоже на
    болезнь Тэя- Сакса, в
    отличие от
    которой наблюдается гене-рализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая
  • генерализованный ганглиозидоз
  • Ганглиозидоз 0М2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса
  • Ганглиозидоз Gno (305650. От(3)-УДФ-М-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ
    2.4.1.88).
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип I
    (*230500). К
    нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Мбркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая
    шея, гепато- и
    спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в
    раннем детстве.
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип II
    (ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со
    2 года жизни, смерть к
    10 годам.
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип III (взрослый, #230650).
  • Ганглиозидозы
    GM2.
  • См. также Ганглиозидоз Ою
    Сфинголипидозы церебральные, Липо-фусцинозы. Болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Краббе, Мукополиса-харидозыЛитература. Hahn CN
    et
    al: Generalized CNS disease and massive G(Ml)-ganglioside accumulation in
    mice defective in
    lysosomal acid p-galactosidase.
    Hum. Molec. Genet.
    6: 205—211, 1997; Morrone A
    et
    al: Insertion of
    a T
    next to
    the donor splice site of
    intron 1
    causes aberrantly spliced mRNA in
    a case of
    infantile GMl-gangliosidosis.
    Hum. Mutat.
    3: 112—120, 1994; Suzuki
    Y, Oshima
    A: A
    p-galactosidase gene mutation identified in
    both Morquio В
    disease and infantile G(M1) gangliosidosis.
    Hum. Genet.
    91:
    407, 1993

    ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2

    Ганглиозидоз GM2— прогрессирующее нейродегенеративное болезнь из
    группы ганглиозидозов, которое в
    классической инфантильной форме традиционно приводит к
    смерти в
    возрасте 2—3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы А
    и/или
    В, а
    также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).

  • Вариант 0
    (268800, р)
    — болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на
    звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, увеличение рефлексов, ортостатическая гипотёнзия, макроцефалия,
  • кукольное
  • лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на
    глазном
    дне, макроглоссия, кардиомега-лия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в
    животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.
  • Вариант В
    (*272800, р)
    — болезнь Тэя-Сакса типа
    1. Клинически: реакция на
    звук в
    виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в
    гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на
    глазном
    дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в
    раннем детстве, смерть до
    5-летнего возраста.
  • Вариант АВ
    (*272750, р)
    — болезнь Тэя-Сакса типа
    2.
  • Вариант А(М)В (230710, р)
    — болезнь Тэя-Сакса ювенильная. Начало в
    возрасте 2
    года, смерть к
    8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.
  • См. также Ганглиозидозы

    Литература. Akli S
    et
    al: A
    null allele frequent in
    non-Jewish Tay-Sachs patients.
    Hum. Genet.
    90: 614—620, 1993; De
    Gasperi R
    et
    al: Late-onset G(m2)-gangliosidosis. Neurology
    47: 547—552, 1996; Fernandes MJG et
    al: A
    chronic GM(2) gangliosidosis variant with a
    HEXA splicing defect: quantitation of
    HEXA mRNAs in
    normal and mutant fibroblasts. Europ.).
    Hum. Genet.
    5: 129—136, 1997.

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector