Прогерия. Симптомы, причины и лечение Прогерия

Название болезни: Прогерия

Прогерия

Прогерия— патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и
т.д.).

  • Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена
    WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особо конечностей) и
    скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у
    мужчин в
    возрасте 20—30
    лет.
  • Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и
    рецидивирующими патологическими переломами
  • Гилфорда синдром
  • Гартингса синдром
  • Геродермия детская
  • Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь.
  • Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически:
  • Нарушения роста и
    нормального развития
  • Повышенный риск развития остеосаркомы
  • Микроцефалия
  • Уплощение носа
  • Катаракта
  • Деформация ушей
  • Сахарный диабет 4
    Остеопороз
  • Макроцитоз эритроцитов.
  • Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически:
  • Нормальные рост и
    интеллект
  • Задержка костного возраста и
    прорезывания зубов
  • Акроостеолиз
  • Брахидактилия
  • Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи
  • Дальнозоркость
  • Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: увеличение уровня ТТГ в
    крови.
  • МКБ.
    Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства MIM

  • 277700 Синдром Вернера
  • 176670 Синдром Гилфорда
  • 601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото)
  • 601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) Литература. Gilford
    H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old
    age. Brit.
    Med.
    J.
    2: 914—918, 1904; Goto M
    et
    al: Analysis of
    helicase gene mutations in
    Japanese Werner’s syndrome patients.
    Hum. Genet.
    99: 191—193, 1997; Gray MD
    et
    al: The Werner syndrome protein is
    a DNA helicase. Nature Genet.
    17: 100—103, 1997; Hutchinson
    J: Case of
    congenital absence of
    hair, with atrophic condition of
    the skin and its appendages, in
    a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of
    six. Lancet
    I:
    923, 1886; Penttinen M
    et
    al: New progeroid disorder.
    Am.
    J.
    Med. Genet.
    69: 182—187, 1997
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector