Название болезни: Прогерия

Прогерия

Прогерия— патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и
т.д.).

Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена
WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особо конечностей) и
скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у
мужчин в
возрасте 20—30
лет.

Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и
рецидивирующими патологическими переломами

Гилфорда синдром

Гартингса синдром

Геродермия детская

Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь.

Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически:

Нарушения роста и
нормального развития

Повышенный риск развития остеосаркомы

Микроцефалия

Уплощение носа

Катаракта

Деформация ушей

Сахарный диабет 4
Остеопороз

Макроцитоз эритроцитов.

Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически:

Нормальные рост и
интеллект

Задержка костного возраста и
прорезывания зубов

Акроостеолиз

Брахидактилия

Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи

Дальнозоркость

Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: увеличение уровня ТТГ в
крови.

МКБ.
Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства MIM

277700 Синдром Вернера

176670 Синдром Гилфорда

601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото)

601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) Литература. Gilford
H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old
age. Brit.
Med.
J.
2: 914—918, 1904; Goto M
et
al: Analysis of
helicase gene mutations in
Japanese Werner’s syndrome patients.
Hum. Genet.
99: 191—193, 1997; Gray MD
et
al: The Werner syndrome protein is
a DNA helicase. Nature Genet.
17: 100—103, 1997; Hutchinson
J: Case of
congenital absence of
hair, with atrophic condition of
the skin and its appendages, in
a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of
six. Lancet
I:
923, 1886; Penttinen M
et
al: New progeroid disorder.
Am.
J.
Med. Genet.
69: 182—187, 1997

Прогерия. Симптомы, причины и лечение Прогерия

Прогерия