Рахит наследственный. Симптомы, причины и лечение Рахит наследственный

Название болезни: Рахит наследственный

Рахит наследственный

Выделены 2
формы наследуемого витамин D
зависимого рахита: тип I
(не

  • Тип I
    — недостаточность la-гидроксилазы кальцидиола (25-гидроксихолекальциферол la-гидроксилаза, КФ
    1.14.13.13 [кальцидиол 1-монооксигеназа],
  • 264700; фермент превращает при участии 02
    и НАДФН кальцидиол в
    кальцитриол, р) приводит к
    дефициту витамина D
    (витамин D
    зависимый рахит)
  • Клиническая картина. Миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, рахит, переломы, тетания, повреждения эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреои-дизм, алопецйя. Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в
    кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и
    ЩФ
  • Лечение. Препараты витамина
    D.
  • Тип II
    (содержание кальцитриола нормально или увеличено)
    — повреждения на
    уровне взаимодействия рецепторов витамина D
    (ген VDR) и
    кальцитриола (р; гетерогенное). Выделены 2
    формы.
  • Без алопеции (277420). Остеомаляция, боли в
    костях, вторичный гиперпаратиреоз. Рентгенография: увеличено численность костных трабекул, утолщение костей свода черепа; эрозии ключиц, симфизов. Лабораторно: гипокальциемия, аминоацидурия, увеличение содержания ПТГ и
    ЩФ.
  • С
    алопецйей (#277440, не
    меньше 13
    мутаций гена рецептора витамина D
    VDR). Рахит, тетания, выпадение зубов; ла-бораторно: гипокальциемия (не корригируется кальцитрио-лом), нормальное содержание кальцидиола, повышенное содержание кальцитриола Синоним: синдром рахита-алопецйи.
  • См. также Гипервитаминоз
    D, Гипопаратиреоз, Гипофосфатемия, Рахит, Синдром
    Лоу, Синдром Фанкони, Цистиноз
    МКБ.?55.9 Недостаточность витамина D
    неуточнённая Примечания

  • Витамины D
    — жирорастворимые стероиды, необходимые для нормального развития костей и
    зубов, всасывания кальция и
    фосфатов в
    кишечнике. Ядерные рецепторы связывают активную форму витамина D3
    — кальцитриол. Все остальные соединения этой группы подвергаются различным модификациям для превращения в
    активную форму
  • Витамин
    D., (эргокальциферол, кальциферол), C2gH440,
    мол. масса
    396,66, активированный эргостерол (появляется при облучении эргостерола ультрафиолетом), антирахитическое
  • средство. В
    течение многих лет эргокальциферол был стандартным продуктом витамина
    D. Для полного эффекта нужно будет превращение в
    кальцитриол (стимулятор— ГПТ)

  • Витамин
    D.,,
    9,10-секохоле-статриен-5,7,10(19)-ол-3р (активированный 7-дегидрохолестерин, хо-лекальциферол), антирахитическое средство животного происхождения (печень рыб и
    млекопитающих, мозг, яичный желток), появляется в
    коже в
    результате фотолиза из
    провитамина
    0,5
  • Кальцидиол,25-гид-роксихолекальциферол, 25-гидроксивитамин
    D,,
    С,7Н4402;
    мол. масса
    400,65, промежуточный продукт биологического превращения витамина
    D, в
    кальцитриол, появляется в
    печени при гидроксилировании по
    25С
  • Кальцитриол —
    1а,25-дигидроксивитамин
    D,,
    1а,25-дигид-роксихолекальциферол,
    9,10-секохолестатриен-5,7,10(19)-триол-la,3p,25.
    1,25(OH),D; продукт второго этапа биологического превращения витамина
    D, в
    его активную форму (холекальциферол), эффекты более выражены, чем у
    кальцидиола
  • Превращение в
    почках витамина D
    в кальцитриол
    — второй из
    2-ух этапов метаболической активации витамина
    D. Первый этап происходит в
    печени, его продукт
    — 25-гидроксихолекальциферол (25-(OH)D,, кальцидиол)
  • Провитамин D2
    — эргостерол, витамин D
    растительного происхождения
  • Провитамин
    D.,
    — (Зр)-Т-дегидрохолестерин,
    С,-Н440,
    мол. масса
    384,65, обнаружен у
    млекопитающих, в
    эпидермисе под влиянием ультрафиолета превращается в
    витамин
    D,
  • Adblock detector