Название болезни: Рахит наследственный

Рахит наследственный

Выделены 2
формы наследуемого витамин D
зависимого рахита: тип I
(не

Тип I
— недостаточность la-гидроксилазы кальцидиола (25-гидроксихолекальциферол la-гидроксилаза, КФ
1.14.13.13 [кальцидиол 1-монооксигеназа],

264700; фермент превращает при участии 02
и НАДФН кальцидиол в
кальцитриол, р) приводит к
дефициту витамина D
(витамин D
зависимый рахит)

Клиническая картина. Миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, рахит, переломы, тетания, повреждения эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреои-дизм, алопецйя. Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в
кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и
ЩФ

Лечение. Препараты витамина
D.

Тип II
(содержание кальцитриола нормально или увеличено)
— повреждения на
уровне взаимодействия рецепторов витамина D
(ген VDR) и
кальцитриола (р; гетерогенное). Выделены 2
формы.

Без алопеции (277420). Остеомаляция, боли в
костях, вторичный гиперпаратиреоз. Рентгенография: увеличено численность костных трабекул, утолщение костей свода черепа; эрозии ключиц, симфизов. Лабораторно: гипокальциемия, аминоацидурия, увеличение содержания ПТГ и
ЩФ.

С
алопецйей (#277440, не
меньше 13
мутаций гена рецептора витамина D
VDR). Рахит, тетания, выпадение зубов; ла-бораторно: гипокальциемия (не корригируется кальцитрио-лом), нормальное содержание кальцидиола, повышенное содержание кальцитриола Синоним: синдром рахита-алопецйи.

См. также Гипервитаминоз
D, Гипопаратиреоз, Гипофосфатемия, Рахит, Синдром
Лоу, Синдром Фанкони, Цистиноз
МКБ.?55.9 Недостаточность витамина D
неуточнённая Примечания

Витамины D
— жирорастворимые стероиды, необходимые для нормального развития костей и
зубов, всасывания кальция и
фосфатов в
кишечнике. Ядерные рецепторы связывают активную форму витамина D3
— кальцитриол. Все остальные соединения этой группы подвергаются различным модификациям для превращения в
активную форму

Витамин
D., (эргокальциферол, кальциферол), C2gH440,
мол. масса
396,66, активированный эргостерол (появляется при облучении эргостерола ультрафиолетом), антирахитическое

средство. В
течение многих лет эргокальциферол был стандартным продуктом витамина
D. Для полного эффекта нужно будет превращение в
кальцитриол (стимулятор— ГПТ)

Витамин
D.,,
9,10-секохоле-статриен-5,7,10(19)-ол-3р (активированный 7-дегидрохолестерин, хо-лекальциферол), антирахитическое средство животного происхождения (печень рыб и
млекопитающих, мозг, яичный желток), появляется в
коже в
результате фотолиза из
провитамина
0,5

Кальцидиол,25-гид-роксихолекальциферол, 25-гидроксивитамин
D,,
С,7Н4402;
мол. масса
400,65, промежуточный продукт биологического превращения витамина
D, в
кальцитриол, появляется в
печени при гидроксилировании по
25С

Кальцитриол —
1а,25-дигидроксивитамин
D,,
1а,25-дигид-роксихолекальциферол,
9,10-секохолестатриен-5,7,10(19)-триол-la,3p,25.
1,25(OH),D; продукт второго этапа биологического превращения витамина
D, в
его активную форму (холекальциферол), эффекты более выражены, чем у
кальцидиола

Превращение в
почках витамина D
в кальцитриол
— второй из
2-ух этапов метаболической активации витамина
D. Первый этап происходит в
печени, его продукт
— 25-гидроксихолекальциферол (25-(OH)D,, кальцидиол)

Провитамин D2
— эргостерол, витамин D
растительного происхождения

Провитамин
D.,
— (Зр)-Т-дегидрохолестерин,
С,-Н440,
мол. масса
384,65, обнаружен у
млекопитающих, в
эпидермисе под влиянием ультрафиолета превращается в
витамин
D,

Рахит наследственный. Симптомы, причины и лечение Рахит наследственный

Рахит наследственный