Тирозинемия. Симптомы, причины и лечение Тирозинемия

Название болезни: Тирозинемия

Тирозинемия

Тирозинемия— высокая концентрация тирозина в
крови
— приводит к
увеличению выделения с
мочой соединений тирозина, гепатоспленомегалии, узловому циррозу печени, множественным дефектам почечной канальцевой реабсорбции и
витамин D
резистентному рахиту. Тирозинемия и
экскреция тирозила появляются при ряде наследуемых (р) ферментопатий: недостаточности фумарилацетоацетазы (тип I), тирозин аминотрансферазы (тип II), 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (тип III).Тирозинемия типа I
(гепаторенальная Тирозинемия) возникает при недостаточности фумарилацетоацетазы (*276700, B-дикетоназа, КФ
3.7.1.2, 15q23-q25, 10
аллелей, ген РАН). Клинически: желтуха, рвота, диарея, мелена, гематурия, периферические невропатии и
параличи, кровоточивость, анемия, кардиомиопатия, слабость мышц. Лабораторно: тирози-немия, тирозилурия, аминоацидурия, метионинемия и
метио-нинурия, гипогликемия, гипофосфатемия, гипопротеинемия.Тирозинемия типа II
возникает при недостаточности тирозин аминотрансферазы (*276600, тирозин трансаминаза, КФ
2.6,1.5, 16q22.1-q22.3, ген ТАТ). Клинически: язвенный кератит, явления кератоза, отставание в
умственном и
физическом развитии.Тирозинемия типа III (хаукинсинурия)— результат недостаточности 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (*276710, 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа, КФ
1.13.11.27, 12q24-qter, ген ЯРО). Характерны отставание в
развитии, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз, экскреция хаукинсина (* 140350), тирозина, 4-гидроксифенилпиру-вата, 4-гидроксифениллактата, анизоцитоз, сфероцитоз. Примечания

  • Катализируемая реакция: 4-гидроксифенилпируват
  • 02 = гомогентизат
  • С02 (кофактор
    — железо)
  • Аминокислота хаукинсин (2-?-цистеин-5-ил-1,4-дигидрокси-цикло-5-ен-1 -ил)-ацетат.
  • Тирозиноз— наследственная болезнь, характеризующаяся отложением тирозина в
    печени, почках и
    других органах; проявляется гепатомегалией, рахитоподобными изменениями в
    костях, поражением почек, геморрагическим синдромом и
    нарушениями функции ЦНС; вероятно, обусловлен недостаточностью 4-гидроксифенилпируват диоксигеназы (КФ
    1.13.11.27) или тирозин аминотрансферазы (КФ
    2.6.15).Литература. Niederwieser A
    et
    al: A
    new sulfur aminoacid, named Hawkinsin, identified in
    a baby with transient tyrosinemia and her mother. Clin. Chim. Acta
    76: 345—356, 1977; Overturf К
    et
    al: Adenovirus-mediated gene therapy in
    a mouse model of
    hereditary tyrosinemia type
    I.
    Hum. Gene Therapy
    8: 513—521, 1997; Ruetschi U
    et
    al: Human 4-hyd-roxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD). Genomics
    44: 292—299, 1997; St-Louis
    M, Tanguay
    RM: Mutations in
    the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type
    I: overview.
    Hum. Mutat.
    9: 291—299, 1997; Tallab
    TM: Richner-Hanhart syndrome: importance of
    early diagnosis and early intervention. /
    Am. Acad. Dermatol.
    35: 857—859, 1996; Wilson
    JM: Round two for liver gene therapy. Nature Genet.
    12: 232—233, 1996

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.