Акромегалия и гигантизм. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Акромегалия и гигантизм

Акромегалия и гигантизм

Акромегалия— прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается по завершении окостенения эпифизарных хрящей. У малышей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм. Этиология

  • Продуцирующая СТГ аденома гипофиза
  • Часто аденома вызывает разрушение турецкого седла, что и наблюдают на рентгенограмме черепа в боковой проекции; в других случаях для визуализации опухоли используют КТ или МРТ; иногда опухоль не визуализируется
  • Гистология: как правило, ацидофильные аденомы
  • Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки
  • Наследуемые и семейные формы:
  • соматотрофинома (* 102200, ген SMTN, Ilql3, R): сочетание акромегалии и гигантизма с acanthosis nigricans, галактореей
  • Розенталя-Клопфера синдром (*102100, R): сочетание акромегалии и гигантизма с пахидермией складчатой (мощные складки кожи шеи и затылка)
  • Акромегалоидного лица синдром (* 102150,R): утолщённые губы, веки, брови и складки слизистых оболочек, большой нос картошкой
  • Мутации гена SMTN(l Iql3): развиваются соматотрофинома и в последствиидующая акромегалия
  • Синдром Сотоса(» 17550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и психическая симптоматика, ускоренный рост с чертами акромегалии, высокое содержание в крови валина, лейцина и изолейцина
  • Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20qll.2, ген GHRF, R).
  • Клиническая картина. Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в костях, мягких тканях, сказывается на метаболизме

  • У малышей и подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он сравнительно пропорционален
  • Рост мягких тканей и непропорциональное увеличение костей у взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность заболевшего: увеличение кистей и стоп (особо кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и носогуб-ные морщины, увеличение носа и нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами
  • Органомега-лии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и интерстициальный отёк с опуханием и уплотнением мягких тканей
  • Туннельные синдромы; особо часто развивается синдром запястного канала
  • Остеоартроз
  • (поражаются как периферические суставы, так и позвоночник, проявляется крепитацией, на ранних стадиях— гипермобильностью, на поздних — ограничением движений в суставах)

  • Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги)
  • Синдром Рейно (25%).
  • Лабораторные исследования

  • Снижение толерантности к глюкозе, клинически выраженный диабет наблюдают у 10% заболевших
  • Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (эффект СТГ)
  • Гиперкальциурия
  • Исследование синовиальной жидкости не выявляет признаков воспаления (концентрация лейкоцитов