Акромегалия и гигантизм. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Акромегалия и гигантизм

Акромегалия и гигантизм

Акромегалия— прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции
СТГ. Развивается по
завершении окостенения эпифизарных хрящей. У
малышей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм. Этиология

  • Продуцирующая СТГ аденома гипофиза
  • Часто аденома вызывает разрушение турецкого седла, что и
    наблюдают на
    рентгенограмме черепа в
    боковой проекции; в
    других случаях для визуализации опухоли используют КТ
    или МРТ; иногда опухоль не
    визуализируется
  • Гистология: как правило, ацидофильные аденомы
  • Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки
  • Наследуемые и
    семейные формы:
  • соматотрофинома (* 102200, ген SMTN, Ilql3, R): сочетание акромегалии и
    гигантизма с
    acanthosis nigricans, галактореей
  • Розенталя-Клопфера синдром (*102100, R): сочетание акромегалии и
    гигантизма с
    пахидермией складчатой (мощные складки кожи шеи и
    затылка)
  • Акромегалоидного лица синдром (* 102150,R): утолщённые губы, веки, брови и
    складки слизистых оболочек, большой нос картошкой
  • Мутации гена SMTN(l Iql3): развиваются соматотрофинома и
    в последствиидующая акромегалия
  • Синдром Сотоса(» 17550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и
    психическая симптоматика, ускоренный рост с
    чертами акромегалии, высокое содержание в
    крови валина, лейцина и
    изолейцина
  • Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20qll.2, ген GHRF, R).
  • Клиническая картина. Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в
    костях, мягких тканях, сказывается на
    метаболизме

  • У малышей и
    подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он
    сравнительно пропорционален
  • Рост мягких тканей и
    непропорциональное увеличение костей у
    взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность заболевшего: увеличение кистей и
    стоп (особо кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и
    носогуб-ные морщины, увеличение носа и
    нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами
  • Органомега-лии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и
    интерстициальный отёк с
    опуханием и
    уплотнением мягких тканей
  • Туннельные синдромы; особо часто развивается синдром запястного канала
  • Остеоартроз
  • (поражаются как периферические суставы, так и
    позвоночник, проявляется крепитацией, на
    ранних стадиях— гипермобильностью, на
    поздних
    — ограничением движений в
    суставах)

  • Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги)
  • Синдром Рейно (25%).
  • Лабораторные исследования

  • Снижение толерантности к
    глюкозе, клинически выраженный диабет наблюдают у
    10% заболевших
  • Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (эффект СТГ)
  • Гиперкальциурия
  • Исследование синовиальной жидкости не
    выявляет признаков воспаления (концентрация лейкоцитов
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.