Болезнь хиршспрунга. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь хиршспрунга

Болезнь хиршспрунга

Болезнь Хиршспрунга (142623, R
и р)
— врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в
мышечном [Ауэрбаха] и
подслизистом [Майсснера] сплетениях) с
отсутствием перистальтики в
аганглионарной зоне, застоем каловых масс в
вышележащих отделах, в
результате чего возникает значительное расширение и
удлинение про-ксимальной части кишки.Частота.
1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол— мужской (4—5:1). Генетические аспекты

  • Мутации:
  • Онкоген RET(164761, 10qll.2, R)
  • Ген эндотелиново-го рецептора типа В
    (131244, 13q22, EDNRB, р) с
    неполной пенет-рантностью (вероятно, существует генетический модификатор заболевания в
    локусе 21q22 [600156])
  • Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), может представлять дополнительный локус восприимчивости.
  • Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника
    — составная часть заболевания
  • Трисомия 21
    (синдромДауна)
  • Варденбур-га синдром
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца II
    типа
  • Семейный полиэндокринный аденоматоз II
    типа.
  • Устойчивые наследуемые сочетания заболевания Хиршспрунга с
    другими аномалиями.
  • Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и
    колобома радужки (235730, р). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и
    умственная отсталость.
  • Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и
    дефект межжелудочковой перегородки (235750, р).
  • Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и
    дисплазия лица (235760, р).
  • Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D
    (306980, 8).
  • Хиршспрунга болезнь в
    сочетании с
    полидактилией, агенезией почек и
    глухотой (235740, р).
  • Факторы риска. Риск рождения ребёнка с
    болезнью Хиршспрунга, если у
    одного из
    родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент— 2%; если у
    одного из
    родителей длинный аганглионарный сегмент
    — до
    50%.Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения:

  • Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в
    дистальной суженной части толстой кишки
  • В проксимальной расширенной части, а
    также в
    месте перехода расширенной части кишки в
    узкую узлы ауэрбаховского сплетения не
    изменены
  • Параллельно с
    изменениями в
    ауэр-баховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в
    майсснеровском (симпатическом) сплетении
  • Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и
    ведёт к
    полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из
    перистальтики. Отсутствие перистальтики в
    дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в
    вышележащих отделах, в
    результате чего обнаруживаются расширение проксимальной части кишки и
    её удлинение.
  • Клиническая картина

  • Дети
  • Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота (лягушачий живот)
  • Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни
  • Осложнения: рвота, боли в
    животе, парадоксальная диарея.
  • Взрослые
  • Отсутствие самостоятельного стула с
    детства
  • Отсутствие позыва на
    дефекацию
  • Метеоризм
  • Боли в
    животе, нарастающие по
    мере увеличения продолжительности задержки стула.
  • Стадии:
  • Компенсированная
    — запор отмечают с
    детства, очистительные клизмы без труда его купируют на
    протяжении длительного времени.
  • Субкомпенсированная
    — постепенно клизмы становятся всё меньше результативными, состояние заболевшего ухудшается: масса тела сокращается, беспокоят тяжесть и
    боли в
    животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у
    заболевших с
    декомпенсацией на
    фоне консервативного лечения.
  • Декомпенсированная
    — очистительные клизмы и
    слабительные не часто приводят к
    полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в
    нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у
    заболевших развивается острая кишечная непроходимость в
    виде копростаза или заворота. У
    малышей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и
    тотальной формах поражения.
  • Анамнез

  • Для заболевания Хиршспрунга, в
    отличие от
    других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на
    фоне атонических запоров у
    пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с
    рождения или раннего детства
  • Часто у
    родителей отмечают присутствие эндокринных, психических и
    неврологических отклонений.
  • Данные объективного исследования

  • При осмотре заболевшего выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на
    глаз перистальтику
  • Заболевание может сопровождаться дру-
  • гими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба

  • В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни
  • При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в
    случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особо внутреннего, повышен, и
    чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак. Специальные исследования
  • Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дисталь-ные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из
    суженной дистальной части прямой кишки в
    расширенные проксимальные отделы, присутствие в
    них каловых масс или Каловых камней, несмотря на
    тщательную подготовку кишки к
    исследованию.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
  • Ирригография:
  • Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их
    достигает 10—15 см
    и более
  • Наибольшие изменения определяют в
    сигмовидном и
    нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в
    расширенных отделах не
    определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в
    желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина традиционно не
    изменена
  • Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампу-лярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и
    в ректосигмоидном отделе
  • Переход из
    аганглионарной зоны в
    расширенную часть кишки всегда конусовидный и
    резкий (имеет форму воронки).
  • Пассаж бариевой взвеси по
    ЖКТ
  • Нормальное прохождение контраста по
    верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в
    расширенных отделах толстой кишки, из
    которых контраст длительное время (до 4—5 сут) не
    эвакуируется
  • В отличие от
    других форм мегаколона, бариевая взвесь не
    доходит до
    дистальных отделов толстой кишки и
    скапливается над агангли-онарной зоной.
  • Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
  • Биопсия стенки прямой кишки по
    Суонсону
    — иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером
    1,0×0,5 см
    на 3—4 см
    выше зубчатой линии для патоморфологического исследования
  • Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в
    стенке толстой кишки
  • Гипертрофия мышечного слоя с
    развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса
  • Склероз подслизис-той оболочки
  • Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с
    верхней границей анального канала.
  • Ректальный аганглиоз у
    малышей наблюдают в
    25% случаев, ректосиг-моидный
    — в
    70%, сегментарный
    — в
    1,5%, субтотальный -в 3%, тотальный
    — в
    0,5% случаев. Аганглионарная зона у
    взрослых чаще расположена только в
    прямой кишке (86% случаев).
  • Гистохимическая диагностика основана на
    качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С
    этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и
    выявляют увеличение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.
  • Дифференциальный диагноз

  • Мекониевая пробка иногда частично или полностью закрывает просвет прямой кишки, обусловливая задержку стула и
    газов у
    новорождённого; в последствии очистительной клизмы явления кишечной непроходимости ликвидируются и
    больше не
    повторяются
  • Стеноз терминального отдела подвздошной кишки клинически имеет много общего с
    болезнью Хйршспрунга не
    только в
    период новорождённости, но
    и в
    более старшем возрасте
  • Функциональная (динамическая) непроходимость кишечника у
    новорождён-
  • ных

  • Вторичный мегаколон вследствие заболевания Шагаса
  • Привычные запоры и
    всевозможные психогенные факторы, приводящие к
    нарушению нормального акта дефекации
  • Эндокринные нарушения, в
    частности при гипертиреозе, феохромоцитоме, могут сопровождаться длительными запорами, приводящими к
    расширению толстой кишки
  • Гиповитаминоз
    В, может стать причиной поражения узлов парасимпатического сплетения в
    толстой кишке
  • Неспецифический язвенный колит, дизентерия в
    токсической молниеносной форме могут сопровождаться разрушением интрамуральных нервных клеток с
    развитием мегаколона
  • Некоторые медикаменты, в
    частности ганлиоблокаторы, оказывают угнетающее действие на
    историку толстой кишки.
  • Лечение:

    Режим. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в
    специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения.Консервативное лечение заболевания Хйршспрунга малорезультативно, но
    может рассматриваться как подготовка к
    хирургическому лечению

  • Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, га-зонеобразующие продукты
  • Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
  • Применение очистительных клизм
  • Внутривенные инфузии белковых продуктов, электролитных растворов
  • Витаминотерапия.
  • Хирургическое лечение. Постановка диагноза заболевания Хйршспрунга— показание к
    хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у
    малышей, так и
    у взрослых)
    — по
    вероятности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и
    сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для малышей, у
    взрослых их
    выполнение в
    чистом виде невероятно из-за анатомических особостей или в
    связи с
    выраженным склерозом в
    подслизистой и
    мышечной оболочках кишки.

  • Операция Суонсона заключается в
    резекции большей части аганглионарной зоны, при всем этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а
    колоректальный анастомоз создают со
    стороны промежности в последствии эвагина-ции оставшейся части прямой кишки, потом анастомоз погружают в
    полость малого таза за
    анальный канал.
  • Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.
  • Наиболее адекватной для лечения заболевания Хйршспрунга у
    взрослых принято считать разработанную в
    НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и
    асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с
    созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; 2-ухэтапное формирование колоректального анастомоза.
  • У ослабленных, истощённых заболевших, а
    также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на
    2 или 3
    этапа
  • Формируют двуствольную колостому на
    функционирующем отделе толстой кишки
  • Выполняют радикальную операцию, стому оставляют
  • Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2
    и 3
    этапы.
  • Возможные осложнения

  • Острая обтурационная толстокишечная непроходимость
  • Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с
    разлитым каловым перитонитом.
  • Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до
    развития осложнений.Сопутствующая патология. В
    22% случаях— сочетание с
    неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, повреждения межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фамб, атрезия заднего прохода и
    прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и
    др.).Возрастные особости. При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а
    потом кала у
    новорождённых не не часто ограничивается 1—3 днями и
    разрешается диареей, или очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не
    распознаны до
    более старшего детского возраста.

    Синонимы

  • Аганглионарный мегаколон
  • Врождённый мегаколон
  • Аганглиоз толстой кишки
  • Гигантизм толстой кишки
    См. также Запор, Аденоматоз полиэндокринный
    МКБ.
    Q43.1 Болезнь Гйршпрунга
  • MIM

  • 131244 Ген эндотелинового рецептора типа В
  • 142623 Болезнь Хйршспрунга
  • 164761 Онкоген RET
  • 235730 Болезнь Хйрш-спрунга, микроцефалия и
    колобома радужки
  • 235740 Хйршспрунга болезнь в
    сочетании с
    полидактилией, агенезией почек и
    глухотой
  • 235750 Болезнь Хйршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и
    дефект межжелудочковой перегородки
  • 235760 Болезнь Хйршспрунга, гипоплазия ногтей и
    дисплазия лица
  • 300048 Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости
  • 306980 Болезнь Хйршспрунга, брахидактилия типа D
    Примечание. Активность тканевой ацетилхолинэстеразы оценивают по
    методике, предложенной ЮФ
    Исаковым и
    соавт. (1985). Литература. Hirshsprung
    H: Stuhltragheit Neugeborener in
    Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb, Kinderheilk.
    27: 1—7, 1888; Hofstra RMW et
    al.: Mutations in
    Hirshsprung desease when does a
    mutation contribute to
    the phenotype? Europ.
    J.
    Hum. Genet.
    5: 180—185, 1997; Исаков ЮФ
    с соавт.: Дооперационная диагностика заболевания Гйршпрунга у
    малышей. Хирургия.
    2, 78—82, 1988; Фёдоров
    БД, Дульцев
    ЮВ, Проктология.
    М.: Медицина, 1984; Клиническая оперативная колопроктология: Руководство для врачей. Под
    ред. Фёдорова
    ВД, Воробьёва
    ГИ, Ривкина
    ВЛ,
    М.: ГНЦ проктологии, 1994
  • Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector