Болезнь хиршспрунга. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь хиршспрунга

Болезнь хиршспрунга

Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р)— врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение про-ксимальной части кишки.Частота. 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол— мужской (4—5:1). Генетические аспекты

  • Мутации:
  • Онкоген RET(164761, 10qll.2, R)
  • Ген эндотелиново-го рецептора типа В (131244, 13q22, EDNRB, р) с неполной пенет-рантностью (вероятно, существует генетический модификатор заболевания в локусе 21q22 [600156])
  • Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), может представлять дополнительный локус восприимчивости.
  • Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания
  • Трисомия 21 (синдромДауна)
  • Варденбур-га синдром
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа
  • Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа.
  • Устойчивые наследуемые сочетания заболевания Хиршспрунга с другими аномалиями.
  • Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость.
  • Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки (235750, р).
  • Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р).
  • Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, 8).
  • Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, р).
  • Факторы риска. Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент— 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент — до 50%.Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения:

  • Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки
  • В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены
  • Параллельно с изменениями в ауэр-баховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении
  • Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего обнаруживаются расширение проксимальной части кишки и её удлинение.
  • Клиническая картина

  • Дети
  • Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота (лягушачий живот)
  • Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни
  • Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.
  • Взрослые
  • Отсутствие самостоятельного стула с детства
  • Отсутствие позыва на дефекацию
  • Метеоризм
  • Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.
  • Стадии:
  • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени.
  • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё меньше результативными, состояние заболевшего ухудшается: масса тела сокращается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у заболевших с декомпенсацией на фоне консервативного лечения.
  • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные не часто приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у заболевших развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У малышей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
  • Анамнез

  • Для заболевания Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства
  • Часто у родителей отмечают присутствие эндокринных, психических и неврологических отклонений.
  • Данные объективного исследования

  • При осмотре заболевшего выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику
  • Заболевание может сопровождаться дру-
  • гими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба

  • В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни
  • При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особо внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак. Специальные исследования
  • Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дисталь-ные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, присутствие в них каловых масс или Каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
  • Ирригография:
  • Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10—15 см и более
  • Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина традиционно не изменена
  • Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампу-лярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе
  • Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки).
  • Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ
  • Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4—5 сут) не эвакуируется
  • В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над агангли-онарной зоной.
  • Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
  • Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону — иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0×0,5 см на 3—4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования
  • Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки
  • Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса
  • Склероз подслизис-той оболочки
  • Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала.
  • Ректальный аганглиоз у малышей наблюдают в 25% случаев, ректосиг-моидный — в 70%, сегментарный — в 1,5%, субтотальный -в 3%, тотальный — в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев).
  • Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют увеличение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.
  • Дифференциальный диагноз

  • Мекониевая пробка иногда частично или полностью закрывает просвет прямой кишки, обусловливая задержку стула и газов у новорождённого; в последствии очистительной клизмы явления кишечной непроходимости ликвидируются и больше не повторяются
  • Стеноз терминального отдела подвздошной кишки клинически имеет много общего с болезнью Хйршспрунга не только в период новорождённости, но и в более старшем возрасте
  • Функциональная (динамическая) непроходимость кишечника у новорождён-
  • ных

  • Вторичный мегаколон вследствие заболевания Шагаса
  • Привычные запоры и всевозможные психогенные факторы, приводящие к нарушению нормального акта дефекации
  • Эндокринные нарушения, в частности при гипертиреозе, феохромоцитоме, могут сопровождаться длительными запорами, приводящими к расширению толстой кишки
  • Гиповитаминоз В, может стать причиной поражения узлов парасимпатического сплетения в толстой кишке
  • Неспецифический язвенный колит, дизентерия в токсической молниеносной форме могут сопровождаться разрушением интрамуральных нервных клеток с развитием мегаколона
  • Некоторые медикаменты, в частности ганлиоблокаторы, оказывают угнетающее действие на историку толстой кишки.
  • Лечение:

    Режим. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения.Консервативное лечение заболевания Хйршспрунга малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению

  • Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, га-зонеобразующие продукты
  • Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами
  • Применение очистительных клизм
  • Внутривенные инфузии белковых продуктов, электролитных растворов
  • Витаминотерапия.
  • Хирургическое лечение. Постановка диагноза заболевания Хйршспрунга— показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у малышей, так и у взрослых) — по вероятности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для малышей, у взрослых их выполнение в чистом виде невероятно из-за анатомических особостей или в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

  • Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при всем этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности в последствии эвагина-ции оставшейся части прямой кишки, потом анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал.
  • Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.
  • Наиболее адекватной для лечения заболевания Хйршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; 2-ухэтапное формирование колоректального анастомоза.
  • У ослабленных, истощённых заболевших, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа
  • Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки
  • Выполняют радикальную операцию, стому оставляют
  • Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы.
  • Возможные осложнения

  • Острая обтурационная толстокишечная непроходимость
  • Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом.
  • Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.Сопутствующая патология. В 22% случаях— сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, повреждения межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фамб, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.).Возрастные особости. При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а потом кала у новорождённых не не часто ограничивается 1—3 днями и разрешается диареей, или очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

    Синонимы

  • Аганглионарный мегаколон
  • Врождённый мегаколон
  • Аганглиоз толстой кишки
  • Гигантизм толстой кишки См. также Запор, Аденоматоз полиэндокринный МКБ. Q43.1 Болезнь Гйршпрунга
  • MIM

  • 131244 Ген эндотелинового рецептора типа В
  • 142623 Болезнь Хйршспрунга
  • 164761 Онкоген RET
  • 235730 Болезнь Хйрш-спрунга, микроцефалия и колобома радужки
  • 235740 Хйршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой
  • 235750 Болезнь Хйршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки
  • 235760 Болезнь Хйршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица
  • 300048 Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости
  • 306980 Болезнь Хйршспрунга, брахидактилия типа D Примечание. Активность тканевой ацетилхолинэстеразы оценивают по методике, предложенной ЮФ Исаковым и соавт. (1985). Литература. Hirshsprung H: Stuhltragheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb, Kinderheilk. 27: 1—7, 1888; Hofstra RMW et al.: Mutations in Hirshsprung desease when does a mutation contribute to the phenotype? Europ. J. Hum. Genet. 5: 180—185, 1997; Исаков ЮФ с соавт.: Дооперационная диагностика заболевания Гйршпрунга у малышей. Хирургия. 2, 78—82, 1988; Фёдоров БД, Дульцев ЮВ, Проктология. М.: Медицина, 1984; Клиническая оперативная колопроктология: Руководство для врачей. Под ред. Фёдорова ВД, Воробьёва ГИ, Ривкина ВЛ, М.: ГНЦ проктологии, 1994