Болезнь краббе. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь краббе

Болезнь краббе

Болезнь Краббе— наследуемая энцефалопатия детского возраста с
быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся увеличением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и
нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в
возрасте 3—6
мес. Этиология и
патогенез. В
изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ
3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к
накоплению галактозил-сфингозина в
мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.

Клиническая картина

  • Ранняя инфантильная форма (начало в
    3—6 мес)
  • I стадия: высокая возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на
    звук, свет и
    т.д.; увеличение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии
  • II стадия: развитие опистотонуса с
    тоническим разгибанием рук и
    ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии
  • III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.
  • Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и
    движений.
  • Лечение симптоматическое.

    Течение. При ранней форме— смерть через несколько месяцев от
    начала заболевания; при поздней
    — прогрессирование более медленное.

    Синонимы

  • Лейкодистрофия глобоидноклеточная
  • Краббе- Бене-
  • ке болезнь

  • Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия
  • Краббе
  • диффузный инфантильный склероз

    МКБ.
    Е75.2 Другие сфинголипидозы

    Литература. Wenger DA
    et
    al: Molecular genetics of
    Krabbe disease

    (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications.
    Hum.

    Mutat.
    10: 268—279, 1997

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector