Болезнь крейтцфельата-якоба. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь крейтцфельата-якоба

Болезнь крейтцфельата-якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба— прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (превалирует)заболевания длителен — до 15—20 мес и более; средняя длительность заболевания — 6 мес; в небольшой части случаев имеется семейная предрасположенность.

Этиология и патогенез

  • Возбудитель — модифицированная форма приона, в т.ч. инфекционное начало передаётся от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатйей
  • Диффузная дегенерация нейронов головного и спинного мозга, базальных ядер.
  • Факторы риска

  • Нейрохирургическое вмешательство
  • ЧМТ
  • Употребление в пищу мозга и мяса (?) инфицированных животных.
  • Клиническая картина

  • Быстро прогрессирующая подострая деменция альцхаймеровского типа, в сочетании с выраженной миоклонией, реже — с мозжечковыми симптомами, атетозом и спастической дизартрией, галлюцинациями
  • Спастический псевдосклероз с кортико-стриоспинальной дегенерацией
  • Экстрапирамидные нарушения — нистагм, дизартрия, брадикинезия и др.
  • Спинальные нарушения — парезы и параличи конечностей, увеличение мышечного тонуса, расстройства функций тазовых органов
  • ЭЭГ: частые периодические разряды и аномальный фоновый ритм
  • Неуклонно прогрессирует вплоть до комы и смерти в течение 6 мес.
  • Диагностика

  • В связи с привлечением препаратами массовой информации внимания общественности к т.н. коровьему бешенству наблюдается гипердиагностика заболевания
  • Окончательная диагностика -выделение из мозга заболевших белка PrSc (см. Примечания)
  • По 1997 г. включительно зарегистрировано 39 случаев заболевания.
  • Лечение

  • Эффективное лечение отсутствует
  • Амантадин (мидан-тан)и видарабин.
  • См. также Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая МКБ. А81.0 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба ЭДД1. 123400 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба Йримечания

  • Заболевание описали в 1920 г. Кройтцфельдт и в 1921 г. Якоб
  • Прион (prion, от proteinaceous infectious particle [бел-ковоподобная инфекционная частица]
  • on: термин ввёл в 1982 г. Стенли Прузинер [Stanley Prusiner, Нобелевская премия 1997 г.]). Инфекционный агент (PrSc) т.н. прионовых нейродегенеративных болезней (медленного вируса заболевания); белок Рrс кодируется в нормальном геноме, вероятно (в т.ч. при мутации гена Pr и в присутствии РrSc,
  • 176640, 20р 12) возможна конформация Рrсв PrSl, устойчивый к действию протеаз; разные линии PrSc выделены из инфекционного начала скрэпи (scrapie) овец, куру (kuru), Кройтцфельдта-Якоба заболевания1, губчатой энцефалопатйи коров, из В-Амилоида мозга; в литературе также можно встретить трактовку названных нейродегенеративных Ямезней как т.н. медленных вирусных инфекций
  • прионовый белок
  • Известна семейная форма заболевания Кройтцфельдта-Якоба (зарегистрирована в Чили)
  • дегенерация кортико-стриоспинальная
  • Герстманна-Штраусслера синдром — спонгиоформная энцефалопатия (137440, семейная болезнь, R) с началом в последствии 30 лет; атаксия, диплопия, мнестические расстройства, снижение интеллекта
  • семейная пресенильная деменция
  • Бессонница семейная фатальная (600072, R). Начало заболевания — 37—61 год; длительность -от 7 до 25 мес; клинически: прогрессирующая инсомния, пирексия, дизартрия, тремор, кома.