Болезнь ниманна-пика. Симптомы, причины и лечение

Название болезни: Болезнь ниманна-пика

Болезнь ниманна-пика

Болезнь Нйманна-Шка— липоидный гистиоцитоз с
накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в
гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и
ко-стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) вероятно на
поздних стадиях, образование вишнёво-красного пятна в
области
жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при заболевания Тэя- Сакса. Классификация

  • Форма с
    недостаточностью сфингомиелиназы (сфингомиелин фосфодиэстераза)
  • классическая инфантильная (тип А)
  • висцеральная (тип В)
    — аллель типа А
  • Форма без недостаточности сфингомиелиназы
  • подострая (ювенильная, два подтипа С)
  • новошотландская (тип D)
    — аллельна типу С
  • взрослая (тип Е) -аллельна типу С
  • Болезнь голубых гистиоцитов.
  • Типы А
    и В
    (257200, 11р15.4-р15.1, SMPD1, р). Клинически: умственная отсталость, спастичность, судороги, миоклонусы, офтальмоплегия, атаксия, гепатоспленомегалия, желтуха, печёночная недостаточность, асцит, задержка физического развития, вишнёво-красное пятно на
    глазном
    дне, помутнение роговицы, изменение цвета передней капсулы хрусталика, узловатая ксантома, пенистые клетки в
    костном мозге, склонность к
    травматизации, анемия, интерсти-циальная лёгочная инфильтрация, патология коронарных артерий. Начало в
    6
    мес, смерть к
    3 годам. Лабораторно: накопление сфингомиелина в
    ретикулоэндотелиальных клетках и
    других клетках, приводящее к
    гибели клеток нейронов
    ЦНС, недостаточность сфингомиелиназы, низкое содержание холестерина и
    аполипопротеина
    А,
  • Тип С
    (18ql l-q12, p)
    — блокада этерификации холестерина, генетическая гетерогенность.
  • Подтип С1
    (*257220, ген NPC1, р). Клинически: атаксия, атетоз, начало в
    дошкольном возрасте, смерть к
    12—20 годам. Лаборатор: активность сфингомиелиназы не
    изменена. Повышены содержание сфингомиелина в
    тканях и
    концентрация свободного холестерина.
  • Подтип
    С2. (601015, ген NPC2, р). Клинически: атаксия, большие эпилептические припадки, потеря предварительно освоенной речи, задержка психомоторного развития, спастичность, деменция, экстрапирамидная недостаточность, психоз, гепатоспленомегалия, хо-лестатическая желтуха, нарушение функций печени, пенистые клетки в
    костном мозге, в
    некоторых случаях смерть в
    пределах первого года жизни; начало традиционно в последствии 1
    или 2
    лет, смерть традиционно в
    возрасте от
    5 до
    15
    лет.
  • Типы D
    и Е
    (#257250, ген
    NPD, р). Клинически
    — более мягкий вариант типа
    С.
  • Болезнь голубых гистиоцитов (269600, р) характеризуется сплено-мегалией, умеренной тромбоцитопенией и
    присутствием в
    костном мозге многочисленных гистиоцитов, содержащих гранулы, которые выглядят ярко-синими при традиционной гематологической окраске. Клинически: спленомегалия, цирроз печени, умеренная тромбоцитопения; белое кольцо, окружающее
    жёлтое пятно, отсутствие подмышечного оволосения.
  • Лечение

  • Поддерживающее
  • Спленэктомия t
    Пересадка костного мозга.
  • Синонимы

  • Сфингомиелиновый липидоз
  • Фосфатидоз
  • Гистиоцитоз липоидный
  • Липоидоз фосфатидный
  • Ретикулёз нелейкемичес-кий
  • Ретикулоэндотелиоз метаболический
  • Спленогепатомегалия липоидноклеточная
  • Сфингомиелиноз
    МКБ.
    Е75.2 Другие сфинголипидозы
  • Литература. Vanier MT
    et
    al: Genetic heterogeneity in
    Niemann-Pick С
    disease: a
    study using somatic cell hybridization and linkage analysis.
    Am.
    J.
    Hum. Genet.
    58: 118—125, 1996.

    Источники информации: rsml.med.by, mednet.by, drugs.com, webmd.com.

    Adblock detector